Alkaptonuria (perlindungan) - sebab, gejala dan rawatan

Alkaptonuria (penyakit pelindung) adalah penyakit di mana badan tidak memecah dua asid amino fenilalanin dan tirosin. Akibatnya, produk transformasinya - asid homogentisik - terkumpul di dalam badan, yang antara lain menyebabkan kepada perubahan kulit berpigmen, artritis dan tendonitis, dan dalam kes yang lebih serius terhadap gangguan fungsi ginjal atau kerosakan pada injap jantung. Apakah sebab dan gejala alkaptonuria? Apakah rawatannya?

Alkaptonuria (perlindungan), yang biasanya dikenal sebagai penyakit kencing hitam, adalah penyakit metabolik yang ditentukan secara genetik di mana metabolisme dua asid amino - fenilalanin dan tirosin terganggu. Penukaran sebatian ini tidak lengkap tetapi dihentikan pada tahap asid homogentisik. Akibatnya, sebatian ini terkumpul di dalam badan dalam bentuk polimer, yang dari masa ke masa menyebabkan perubahan warna pada tisu (disebut pakar "perlindungan") dan kerosakannya. Asid homogentisik paling kerap disimpan di kulit, tulang rawan, fasia, dinding vaskular, paru-paru, sklera, injap jantung, dura mater dan gendang telinga.

Alkaptonuria didiagnosis dalam satu dari 100-250 ribu. orang di dunia, tetapi di beberapa kawasan lebih umum, seperti di Slovakia barat laut (di mana prevalensnya dianggarkan sekitar 1 dari 20.000 orang) dan di Republik Dominika, beberapa bahagian Jordan dan selatan India.

Di samping itu, penyakit ini dua kali lebih biasa pada lelaki berbanding wanita dan lebih kerap berlaku pada anak-anak orang tua yang berkaitan.

Dengarkan mengenai alkaptonuria. Ini adalah bahan dari kitaran YANG MENDENGAR. Podcast dengan petua.

Untuk melihat video ini, sila aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan ke penyemak imbas web yang menyokong video

Alkaptonuria - penyebab

Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang disebut homogentyisic acid oxidase (HGO), yang terlibat dalam penukaran tirosin dan fenilalanin dan bertanggung jawab atas pemecahan asid homogentisik di dalam badan. Kekurangan ini disebabkan oleh mutasi pada gen HDG, yang mengandungi arahan untuk penghasilannya enzim.

Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara resesif, iaitu seorang kanak-kanak mesti menerima satu salinan gen yang cacat dari setiap ibu bapa untuk jatuh sakit.

Alkaptonuria - gejala

Semasa kecil, satu-satunya gejala penyakit ini adalah perubahan warna air kencing dari jerami menjadi hitam atau pewarnaan pada warna popok dan seluar dalam ini.

Penyakit yang penuh tidak muncul sehingga usia 30-40 tahun. Kemudian yang berikut muncul:

• perubahan pada kulit - bintik kuning, kuning-coklat, coklat, coklat gelap atau kelabu-biru. Mereka berlainan saiz dan muncul di bahagian tubuh yang berlainan:

- auricles - bintik-bintik coklat gelap atau kelabu-biru sering muncul di sana. Kemudian simptom yang menyertainya adalah telinga telinga gelap atau bahkan hitam
- muka - di kawasan lengkungan zigotik, kulit menjadi coklat atau warnanya gelap
- kelopak mata - bintik hitam muncul
- anggota badan - bintik-bintik muncul di jari, di piring kuku, di telapak kaki
- dada - perubahan warna kelabu-biru pada kulit dapat dilihat
- ketiak, dubur dan alat kelamin - warna coklat-zaitun muncul
- mengatasi tendon, paling kerap di pergelangan tangan

Gejala khas alkaptonuria adalah perubahan warna air kencing menjadi hitam apabila bersentuhan dengan udara

• perubahan dalam sistem osteoartikular

- yang dipanggil arthropathy pelindung, iaitu perubahan degeneratif pada sendi, biasanya mempengaruhi sendi besar (bahu, pinggul dan lutut), yang dimanifestasikan, antara lain, oleh sakit sendi, kekejangan pagi, pergerakan terhad sendi dan ubah bentuknya
- rasa kekakuan dan rasa sakit di kawasan sacro-lumbar tulang belakang, yang merupakan hasil dari pemusnahan cakera dan kalsifikasi tulang belakang, terutama pada tulang belakang lumbar
- pendalaman kyphosis toraks, dengan pengurangan serentak lordosis lumbal

• Gangguan pendengaran - adalah hasil pengumpulan asid homogentisik di gegendang telinga, yang menyebabkan kehilangan pendengaran atau pekak
• bintik-bintik hitam pada bola mata - di mana sclera memenuhi kornea
• nephrolithiasis dan gangguan fungsi buah pinggang
• kalsifikasi pada arteri koronari dan kerosakan pada injap aorta
• pada lelaki, kalsifikasi pada kelenjar prostat

Alkaptonuria - diagnosis

Sekiranya alkaptonuria disyaki, kromatografi gas dilakukan - kajian yang membolehkan anda mengesan asid homogentisik dalam air kencing.

Selain itu, sinar-X tulang belakang (menunjukkan degenerasi cakera dan kalsifikasi di tulang belakang lumbar) dan sendi diperlukan.

Alkaptonuria - rawatan

Pesakit boleh diberikan asid askorbik (vitamin C) dalam dos yang tinggi, yang dapat membatasi pemendapan pigmen pelindung dalam tisu. Walau bagaimanapun, penemuan terbaru dalam rawatan alkaptonuria adalah penyediaan NTBC, perencat dioksigenase asid 4-hidroksifenilpiruvik yang mengurangkan pengeluaran asid homogentisik.

Sehingga baru-baru ini, doktor mengesyorkan diet rendah protein untuk menghalang pengeluaran asid homogentisik. Namun, ternyata penggunaan jangka panjangnya tidak membawa hasil yang diharapkan.

Selain itu, rawatan simptomatik digunakan, iaitu ubat anti-radang bukan steroid, kinesitherapy, terapi fizikal, urut.

Dalam perubahan degeneratif pada sendi yang sangat maju, mungkin perlu memasukkan implan (arthroplasty). Campur tangan pakar bedah mungkin diperlukan sekiranya berlaku kerosakan pada injap mitral.

Baca Juga: Penyakit Sirap Maple (MSUD) - Punca, Gejala, dan Rawatan Sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku. Adakah rawatan untuk SL ... Phenylketonuria - penyakit metabolik kongenital