Saya sudah hamil 18 minggu dan saya tahu bahawa ini adalah panggilan terakhir untuk ujian invasif yang disebut amniosentesis. Saya hamil dengan sepupu saya, jadi bapa kita adalah saudara. Saya melakukan ujian Papp dan hasilnya sangat positif, kemungkinan kecil mempunyai bayi dengan kecacatan genetik yang termasuk dalam ujian ini. Kerana kekeluargaan, saya selalu bertanya-tanya tentang amniosentesis, tetapi mengetahui bahawa ada kemungkinan kerosakan janin atau komplikasi lain, saya merasa cemas dan mengundurkan diri. Kami mempunyai golongan darah yang sama dengan Rh- dengan bapa anak itu.
Kerana hubungan, risiko penyakit yang berkaitan dengan mutasi gen tunggal meningkat terutamanya, dan ini memerlukan diagnostik "disasarkan", kerana amniosentesis itu sendiri biasanya dilakukan untuk menganalisis kromosom dan tidak memungkinkan untuk menilai gen individu. Dengan gambar ultrasound normal dan keputusan ujian berganda yang tidak menunjukkan peningkatan kemungkinan penyimpangan kromosom, amniosentesis tidak sesuai secara perubatan, tetapi anda harus membincangkannya secara langsung di klinik genetik.
Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDia telah pakar dalam genetik klinikal selama beberapa tahun. Pada masa ini, dia adalah profesor bersekutu di Institut Kesihatan Memorial Kanak-kanak di Warsaw. Berkaitan dengan Silesia secara kekal di mana, antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi melalui telefon kepada pesakit yang ingin membincangkan hasil ujian genetik atau membicarakan penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, dia menangani diagnosis penyebab genetik kecacatan kelahiran, gangguan perkembangan dan kegagalan kehamilan.
Pesakit berpeluang mendapatkan maklumat mengenai kesan hasil ujian DNA yang diberikan, keperluan untuk mengambil langkah pencegahan dan menunjukkan ujian yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Docent dihargai tidak hanya untuk pengetahuan dan profesionalisme, tetapi juga untuk sikap yang menyenangkan terhadap pesakit, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.
