Penyakit neuromuskular: klasifikasi, gejala dan rawatan

Penyakit neuromuskular menyebabkan fungsi saraf dan otot yang tidak normal. Gejala penyakit neuromuskular merangkumi kelemahan kekuatan otot atau atrofi otot, serta perubahan refleks tendon - peningkatan atau sebaliknya, kelemahan. Apakah penyebab penyakit neuromuskular? Apakah rawatan mereka?

Penyakit neuromuskular adalah sekumpulan pelbagai penyakit yang mana terdapat gangguan pada fungsi struktur sistem saraf dan otot yang dibekalkan oleh struktur ini. Penyakit neuromuskular boleh muncul pada usia berapa pun, pada lelaki dan wanita. Terdapat penyakit neuromuskular yang bermula sejak kecil, dan juga individu dari kumpulan ini yang gejala pertama tidak berkembang sehingga dewasa.

Isi kandungan:

1. Penyakit neuromuskular: jenis
2. Penyakit neuromuskular: penyebab
3. Penyakit neuromuskular: gejala
4. Penyakit neuromuskular: diagnosis
5. Penyakit neuromuskular: rawatan
6. Penyakit neuromuskular: prognosis

Penyakit neuromuskular: jenis

Senarai penyakit neuromuskular yang diketahui setakat ini agak panjang, tetapi selalunya kumpulan ini merangkumi entiti seperti:

• sklerosis lateral amyotrophic
• pelbagai distrofi otot (mis. Distrofi otot Duchenne atau distrofi otot Becker)
• myasthenia gravis
• Sindrom Lambert-Eaton
• botulisme (disebabkan oleh keracunan dengan toksin botulinum)
• paraplegia spastik keturunan
• miopati kongenital
• atrofi otot tulang belakang
• sindrom lelaki kaku
• Sindrom Guillain-Barre
• Sindrom Kearns-Sayer
• Penyakit Charcot-Marie-Tooth
• Ataksia Friedreich
• miopati mitokondria
• tetanus

Penyakit neuromuskular: penyebab

Penyebab penyakit neuromuskular berbeza. Sebilangan besar individu dalam kumpulan ini disebabkan oleh mutasi genetik yang lahir. Walau bagaimanapun, hakikat bahawa pesakit dilahirkan dengan mutasi tidak bermaksud bahawa gejala penyakit akan muncul pada dirinya sejak lahir - kesan membebankan mutasi tertentu mungkin muncul pada masa yang berlainan sejak lahir.

Tidak hanya mutasi yang bertanggungjawab untuk berlakunya penyakit neuromuskular. Satu lagi kemungkinan penyebab entiti ini adalah gangguan sistem kekebalan tubuh - beberapa di antaranya mengembangkan antibodi spesifik yang, dengan mengikat reseptor dalam hubungan antara saraf dan otot, menghalang neurotransmitter berfungsi dengan baik. Pada penyakit neuromuskular yang lain, jenis keradangan tertentu boleh berkembang.

Jangkitan dengan bakteria tertentu juga boleh menyebabkan penyakit neuromuskular - beberapa patogen ini (misalnya tetanus) menghasilkan bahan toksik yang boleh mengganggu fungsi otot dan saraf. Bercakap mengenai toksin, perlu disebutkan di sini bahawa penyebab penyakit neuromuskular juga mungkin keracunan dengan pelbagai bahan (contohnya logam berat).

Sekiranya terdapat beberapa penyakit dari kumpulan yang dibincangkan, patogenesisnya lebih dikenali, dalam kes yang lain, lebih kurang diketahui mengenai penyebabnya (sebagai contoh seseorang dapat menyebut penyakit neuromuskular di mana gangguan autoimun terlibat). Walau bagaimanapun, gejala yang berlaku dalam perjalanannya jauh lebih dikenali daripada penyebab penyakit ini.

Baca juga: Neurologi - apa yang dilakukan oleh pakar neurologi dan penyakit apa yang dirawat? Sindrom paraneoplastik neurologi Dermatomyositis - sebab, gejala dan rawatan

Penyakit neuromuskular: gejala

Pesakit dengan penyakit neuromuskular boleh menderita pelbagai jenis penyakit - tahap dan jenisnya bergantung pada penyakit tepat yang dihidapinya. Walau bagaimanapun, ciri khas unit ini adalah:

• kelemahan otot - ke tahap yang berbeza-beza dan mengenai bilangan otot yang berbeza - pada sesetengah orang gangguan tersebut mempengaruhi, misalnya, hanya otot anggota badan atas, sementara pada yang lain fungsi pada dasarnya semua kumpulan otot mungkin merosot)
• Kehilangan otot Masalah lain berkaitan dengan penurunan kekuatan otot: pembaziran otot. Pada dasarnya, ia berlaku apabila otot kehilangan daya tahan dan oleh itu juga kehilangan fungsinya.

Patologi lain yang boleh berlaku dengan salah satu penyakit yang dimaksudkan adalah:

• paresis
• lumpuh
• myalgia (sakit otot)
• gegaran kumpulan otot individu (fasikulasi)

Gejala penyakit neuromuskular juga kelainan pada refleks tendon - pesakit boleh mengalami refleks berlebihan dan kelemahannya yang ketara.

Di atas hanyalah garis besar penyakit yang boleh berlaku pada pelbagai penyakit neuromuskular. Walau bagaimanapun, gambaran klinikal yang tepat bergantung pada penyakit tertentu - di pelbagai unit kumpulan ini, gejala lain yang tidak disenaraikan di atas mungkin muncul.

Artikel yang disyorkan:

ELEKTRONEUROGRAFI (ENG) - ujian yang mengenali penyakit neurologi

Penyakit neuromuskular: diagnosis

Perjalanan proses diagnostik pada pesakit yang disyaki menghidap penyakit neuromuskular bergantung kepada individu yang disyaki. Namun, pada awalnya, semua pesakit menjalani pemeriksaan neurologi, dan sejarah perubatan terperinci dikumpulkan - penyimpangan yang dikesan memungkinkan untuk diagnosis awal penyakit neuromuskular.

Bagaimana diagnosis selanjutnya? Pada beberapa pesakit, ujian pencitraan dilakukan, pada yang lain elektromiografi (EMG) dapat digunakan. Apabila mengesyaki penyakit neuromuskular dengan etiologi genetik, adalah mungkin untuk melakukan ujian genetik yang akan mengesahkan atau mengecualikan pesakit yang mengalami mutasi yang menyebabkan penyakit tertentu.

Penyakit neuromuskular: rawatan

Pengurusan terapeutik penyakit neuromuskular bergantung pada penyakit yang tepat yang dialami pesakit. Sebagai contoh, rawatan farmakologi boleh dilakukan pada pesakit dengan myasthenia gravis. Walau bagaimanapun, dalam kes banyak penyakit ini (terutamanya yang disebabkan oleh mutasi genetik), ubat belum mempunyai kaedah untuk merawatnya. Pada pesakit seperti itu, interaksi paling penting yang membolehkan mereka mengekalkan kecergasan fizikal selama mungkin - kita bercakap di sini terutamanya mengenai terapi fizikal dan pemulihan.

Penyakit neuromuskular: prognosis

Prognosis pesakit dengan penyakit neuromuskular boleh sangat berbeza. Di beberapa unit ini, prognosisnya baik, misalnya pada myasthenia gravis, gejalanya dapat diatasi dengan rawatan farmakologi. Di samping itu, kebiasaannya pesakit mengalami pengampunan penyakit secara spontan. Walau bagaimanapun, terdapat keadaan neuromuskular yang dapat memendekkan nyawa pesakit dengan ketara. Unit seperti itu, misalnya, distrofi Duchenne, di mana - akibat kegagalan otot pernafasan - kematian mungkin berlaku sebelum pesakit berusia 30 tahun.

Artikel yang disyorkan:

Penyakit neurodegeneratif: penyebab, jenis, gejala, rawatan

Sumber:
1. Bahan Persatuan Musfungsi Distrofi, akses dalam talian: https://www.mda.org/disease
2. Bahan Muscular Dystrophy Canada, akses dalam talian: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Bahan Pendidikan Genetik untuk Kejayaan Sekolah, "Kelainan Neuromuskular Sekilas", akses dalam talian: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf

Mengenai Pengarang

Tunduk. Tomasz Nęcki Lulusan perubatan di Universiti Perubatan di Poznań. Seorang pencinta laut Poland (dengan senang hati berjalan-jalan di tepiannya dengan fon kepala di telinganya), kucing dan buku. Semasa bekerja dengan pesakit, dia fokus untuk selalu mendengarkan mereka dan menghabiskan banyak masa yang mereka perlukan.