Displasia ektodermal - penyebab, gejala dan rawatan

Displasia ektodermal adalah penyakit genetik di mana gigi, rambut, kuku dan kelenjar kulit berkembang secara tidak normal. Displasia ektodermal tergolong dalam kumpulan penyakit yang jarang berlaku kerana sangat sedikit orang. Salah satunya adalah Melanie Gaydos, yang menggunakan penyakitnya untuk muncul dalam dunia fesyen. Apakah sebab dan gejala displasia ektodermal? Apakah rawatannya?

Eplodermal displasia (DE) adalah penyakit genetik yang intinya adalah gangguan perkembangan lapisan kuman luaran - "bahan binaan" dari mana badan terbentuk. Ini termasuk ectoderm, entoderm (juga disebut endoderm) dan mesoderm. Akibat daripada gangguan ini adalah perkembangan gigi, rambut, kuku dan kelenjar kulit yang tidak normal.

Displasia ektodermal tergolong dalam kumpulan penyakit jarang kerana ia berlaku dengan kekerapan kelahiran 1: 10,000 hingga 1: 100,000 dan lebih kerap menyerang kanak-kanak lelaki.

Displasia ektodermal - penyebabnya

Penyebab penyakit ini adalah kecacatan genetik yang membawa kepada gangguan perkembangan lapisan kuman luaran.

Pewarisan kecacatan boleh menjadi resesif (anda mesti mewarisi dua salinan gen yang sama - satu dari setiap ibu bapa agar gejala penyakit muncul), berkaitan X (gejala hanya muncul pada kanak-kanak lelaki, wanita adalah pembawa), atau autosomal dominan (cukup mewarisi hanya satu kumpulan gen yang rosak - dari salah seorang ibu bapa untuk penyakit itu berlaku). Kecacatan juga boleh berlaku secara spontan akibat mutasi gen.

Displasia ektodermal - gejala

Penyakit ini berkembang secara tidak normal:

• Gigi - mempunyai ciri khas, bentuk kerucut, jaraknya tidak betul, yang menjadikan kunyah sukar atau mustahil. Selain itu, gigi terkena karies kerana lemahnya enamel. Kebetulan gigi tidak tumbuh sama sekali, jadi kanak-kanak harus memakai gigi palsu. Kekurangan gigi palsu atau perkembangannya yang rendah membawa kepada penurunan sudut mulut dan kelengkungan bibir bawah;
• rambut - rambut boleh menjadi jarang, nipis, rapuh, berwarna terang atau sama sekali tidak kelihatan. Kecacatan itu juga boleh mempengaruhi bulu mata dan alis, menampakkan diri dalam keadaan tidak lengkap;
• kuku - mereka nipis, rapuh dan berubah bentuk atau tebal (pachyonychia);
• kelenjar peluh - mereka tidak berfungsi dengan baik, yang menyebabkan gangguan berpeluh. Bentuk penyakit yang paling teruk adalah bentuk tanpa kelenjar, yang dicirikan oleh ketiadaan kelenjar peluh. Ini menjadikan kulit kering, hangat, dan bersisik, dengan letusan khusus ekzema. Gejala yang disertakan adalah gangguan dalam pengaturan suhu badan, di mana usaha sekecil mungkin menyebabkan badan terlalu panas;
• kelenjar sebum - bilangannya yang berkurang menyebabkan kekasaran dan hiperkeratosis tangan dan kaki;
• kelenjar lakrimal - bilangannya yang berkurang boleh menyebabkan konjungtivitis yang kerap;
• kelenjar air liur - jumlah yang lebih kecil menyebabkan mulut kering, sukar menelan dan kerap jangkitan saluran pernafasan atas;
• mata - terdapat kekurangan lensa dan kelenjar lakrimal;

Selain ciri-ciri yang disebutkan di atas, mungkin juga terdapat pekak, bibir sumbing dan lelangit, kecacatan kelenjar susu, kecacatan jantung dan organ lain, serta keterbelakangan mental. Dua atau lebih jari juga boleh menyatu bersama (syndactyly). Jarang ada jari tambahan (polydactyly).

Displasia ektodermal - diagnosis

Untuk mendiagnosis penyakit ini, pemeriksaan radiologi dan makmal dilakukan (ujian peluh, trichogram, pemeriksaan bahagian kulit). Diagnosis akhir dibuat berdasarkan ujian genetik.

Displasia ektodermal - rawatan

Kerana jarang penyakit ini dan gambaran klinikalnya yang pelbagai, setiap kes memerlukan rawatan individu. Walau bagaimanapun, terapi ini paling kerap merangkumi rawatan ortodontik dan prostetik yang bertujuan untuk memulihkan fungsi mengunyah dan menghilangkan ketidakseimbangan wajah. Lesi kulit diperjuangkan dengan penggunaan salap dengan hidrokortisor dan minyak mineral.