Distrofi Myotonik (penyakit Steinert)

Distrofi Myotonik (penyakit Steinert) adalah distrofi otot yang paling biasa. Kehilangan kekuatan otot secara progresif dan kehilangan otot adalah gejala utama, tetapi bukan satu-satunya. Bagaimana penyakit ini didiagnosis dan rawatan apa yang dapat ditawarkan kepada pesakit yang mengalami keadaan ini?

Isi kandungan

1. Distrofi myotonik: penyebab
2. Distrofi myotonik: gejala
3. Distrofi Myotonik: diagnosis
4. Distrofi Myotonik: rawatan
5. Distrofi myotonik: prognosis

Distrofi Myotonik (nama lain adalah myotonia atropik, penyakit Crushmann-Steinert, penyakit Steinert) pertama kali dijelaskan dalam kesusasteraan perubatan pada tahun 1909 - ketika itu doktor asal Jerman, Hans Gustav Wilhelm Steinert, menerangkan 6 kes ini penyakit pada pesakit mereka. Dari namanya, yang lain, juga nama unit yang digunakan, yang merupakan penyakit Steinert, berasal.

Walau bagaimanapun, bukan hanya lelaki ini yang mempelajari distrofi myotonik - kes individu unit ini juga telah dilaporkan oleh penyelidik lain seperti Frederick Batten dan Hans Curschmann, itulah sebabnya distrofi myotonik kadang-kadang disebut juga sebagai penyakit Curschmann-Batten-Steinert.

Distrofi Myotonik adalah bentuk distrofi otot yang paling biasa. Dianggarkan ia berlaku pada satu daripada 8,000 orang. Penyakit ini berlaku dengan kekerapan yang sama pada lelaki dan wanita.

Terdapat dua jenis distrofi myotonik:

• Distrofi myotonik jenis 1 - mutasi gen DMPK pada kromosom 19
• Distrofi myotonik jenis 2 - mutasi gen ZNF9 pada kromosom 3

Distrofi myotonik: penyebab

Mutasi genetik membawa kepada distrofi myotonik - mereka menyangkut gen DMPK (dalam kes penyakit jenis 1) atau gen CNBP (dalam kes penyakit jenis 2). Kedua-dua mutasi yang disebutkan di atas dikaitkan dengan bilangan ulangan nukleotida tiga kali ganda yang berlebihan. Peranan gen yang disebutkan di atas dan protein yang dikodkan olehnya tidak sepenuhnya jelas, tetapi disyaki bahawa ia dapat mempengaruhi komunikasi antara sel individu, serta proses yang berkaitan dengan sintesis protein.

Mutasi yang membawa kepada distrofi myotonik diwarisi secara autosomal yang dominan - ini bermakna bahawa cukup untuk mewarisi satu alel gen bermutasi dari induk. Berkaitan dengan ini adalah juga bahawa anak orang yang mengalami distrofi myotonik mempunyai risiko 50% bahawa dia akan mewarisi alel gen mutan dan akhirnya mengalami keadaan yang serupa dengan ibu bapa.

Distrofi myotonik: gejala

Penyakit yang berkaitan dengan penyakit Steinert mungkin muncul pada usia berapa pun, tetapi biasanya gejala distrofi myotonik pertama berlaku pada dekad kedua ketiga kehidupan.

Kelainan asas yang berkaitan dengan penyakit ini berkaitan dengan fungsi otot - pesakit berkembang, antara lain, myotonia, yang dicirikan oleh kelonggaran otot yang jauh lebih perlahan setelah mula melakukan kerja.

Terdapat juga kehilangan kekuatan otot yang progresif, atrofi otot dan kekakuan otot yang berlebihan.

Bergantung pada jenis penyakit, kumpulan otot yang berbeza mengalami keabnormalan ciri distrofi myotonik. Pada distrofi myotonik jenis 1, otot-otot anggota badan, leher dan muka terutamanya terjejas, sementara pada jenis 2 patologi mempengaruhi otot leher, bahu dan pinggul.

Walau bagaimanapun, keabnormalan otot bukanlah satu-satunya gejala penyakit Steinert. Pesakit juga boleh mengalami:

• katarak
• alopecia dan atrofi testis pada lelaki
• Aritmia jantung
• gangguan haid pada wanita
• gangguan menelan
• masalah pendengaran
• ketahanan insulin (biasanya membawa kepada diabetes)
• gangguan kesuburan

Perlu dinyatakan di sini mengenai bentuk penyakit yang paling teruk yang dijelaskan, iaitu distrofi myotonik kongenital. Secara keseluruhan, dianggarkan berjumlah 10% dari semua kes distrofi myotonik jenis 1, dan dalam kesnya, seperti namanya, gejala penyakit ini muncul sejak lahir, dan kadang-kadang bahkan lebih awal.

Dalam tempoh pranatal, perkara berikut mungkin berlaku:

• pergerakan janin yang terganggu
• polyhydramnios
• pelebaran ventrikel otak

Kemudian, selepas kelahiran, pesakit dengan distrofi myotonik kongenital mungkin termasuk:

• kelemahan otot
• kontrak bersama
• kesukaran menghisap dan menelan

Dalam sebilangan besar pesakit dengan distrofi myotonik jenis ini, perkembangan motor dan mental ditangguhkan.

Distrofi Myotonik: diagnosis

Kecurigaan distrofi myotonik adalah mungkin berdasarkan gejala ciri pesakit. Ini dapat dilihat semasa pemeriksaan neurologi, tetapi hanya pemeriksaan yang pasti tidak mencukupi untuk membuat diagnosis yang pasti.

Biasanya, pesakit dengan kelainan yang menunjukkan penyakit Steinert diperintahkan untuk melakukan pelbagai ujian, seperti ujian pengimejan kepala atau elektromiografi (EMG).

Walau bagaimanapun, diagnosis pasti dan pasti mengenai distrofi myotonik umumnya hanya dapat dilakukan apabila ujian genetik menunjukkan ciri mutasi penyakit ini.

Distrofi Myotonik: rawatan

Sebenarnya, distrofi myotonik, sayangnya, adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan - ubat pada masa ini tidak mempunyai kaedah yang memungkinkan untuk menghilangkan mutasi yang ada pada pesakit.

Walau bagaimanapun, pesakit tidak dibiarkan sepenuhnya - mereka dirawat dengan rawatan simptomatik yang bertujuan untuk meminimumkan intensiti gejala mereka dan memperpanjang masa mereka menjaga kesihatan. Untuk mencapai tujuan ini, pesakit disarankan pemulihan secara berkala.

Di samping itu, kadang-kadang disarankan agar pesakit mengambil ubat penahan sakit untuk mengurangkan rasa sakit yang berkaitan dengan ketegangan otot yang berlebihan.

Perlu dinyatakan di sini bahawa pesakit dengan distrofi myotonik biasanya berada di bawah jagaan pelbagai pakar perubatan - sangat penting bagi mereka untuk menguruskan pelbagai kelainan mereka.

Sekiranya perkembangan katarak, mungkin untuk menghapusnya dengan pembedahan, gangguan kesuburan dapat dihilangkan dengan suplementasi dengan hormon yang sesuai, dan gangguan irama jantung dapat dihilangkan dengan menggunakan ubat antiaritmia.

Distrofi myotonik: prognosis

Prognosis pesakit dengan distrofi myotonik bergantung terutamanya pada jenis penyakit yang mereka miliki - di semua gejala itu bertambah buruk dari masa ke masa, namun, dalam beberapa jenis penyakit ini perkembangannya lebih perlahan, dan yang lain lebih cepat.

Prognosis untuk distrofi myotonik kongenital paling teruk - di sini pesakit biasanya berumur 3-4 tahun. dekad kehidupan.

Pengurangan jangka hayat - walaupun tidak begitu ketara seperti yang dinyatakan di atas - juga berlaku pada distrofi myotonik jenis 1.

Pesakit dengan distrofi myotonik jenis 2 mempunyai prognosis terbaik, di mana pesakit mempunyai jangka hayat yang serupa dengan populasi umum, di samping itu, mereka tetap berfungsi untuk jangka masa yang panjang (pesakit biasanya mengekalkan kemampuannya untuk berjalan sehingga usia 60 tahun atau lebih lama).

Sumber:

1. Pusat Nasional untuk Memajukan bahan-bahan Ilmu Terjemahan, akses dalam talian
2. Turner C., Hilton-Jones D., Distrofi myotonik: diagnosis dan pengurusan, Jurnal Neurologi, Neurosurgeri & Psikiatri 2010: 81: 358-367, akses dalam talian:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., distrofi Myotonik - pandangan baru mengenai penyakit yang diketahui, Neurologi dan Bedah Saraf Poland 2010; 44, 3: 264–276

Mengenai Pengarang

Tunduk. Tomasz Nęcki Lulusan perubatan di Universiti Perubatan di Poznań. Seorang pencinta laut Poland (dengan senang hati berjalan-jalan di tepiannya dengan fon kepala di telinganya), kucing dan buku. Semasa bekerja dengan pesakit, dia fokus untuk selalu mendengarkan mereka dan menghabiskan banyak masa yang mereka perlukan.

Baca lebih lanjut daripada pengarang ini