Edema angioneurotik herediter menyebabkan episod edema yang mungkin muncul di muka atau badan, tetapi juga di bahagian abdomen dan menyebabkan sakit ganas. Mereka berkembang dengan episod beberapa hari dan menghidupkan semula sebulan sekali sebulan.
Punca
Angioedema keturunan disebabkan oleh defisit keturunan pelarut C1 pelengkap yang dipanggil C1 INH, memihak kepada pelepasan sitokin. Krisis disertai oleh peningkatan dalam pembebasan bradykinin, penyebab edema, kekejangan dan kesakitan.
Fungsi C1 INH
C1 INH terlibat dalam pengawalan sistem pelengkap serta pembekuan darah.
Sistem pelengkap memainkan peranan pertahanan terhadap jangkitan, campur tangan dalam peneutralan agen-agen berjangkit, dalam tindak balas keradangan, tetapi juga dalam pengawalan tindak kekebalan dan penghapusan kompleks imun.
3 jenis
Terdapat 3 jenis edema angioneurotik keturunan. Ini bergantung kepada tahap dan aktiviti C1 INH.
Jenis 1
Dalam jenis 1, C1 INH tidak hadir sepenuhnya. Keadaan ini muncul pada kira-kira 50% pesakit, didiagnosis paling kerap antara 10 dan 20 tahun.
Jenis II
Dalam jenis 2, C1 INH hadir tetapi hanya berfungsi pada 15%.
Jenis III
Jenis 3 masih kurang jelas, memberi kesan kepada wanita lebih banyak dan hanya gejala.
Diagnosis
Ia sering berlaku bahawa diagnosis dibuat hanya beberapa tahun selepas penampilannya disebabkan oleh gejala yang menyerupai alergi atau kolitis. Walau bagaimanapun, beberapa petunjuk mungkin telah mengarahkan diagnosis, seperti kekurangan peningkatan antihistamin dan kortikosteroid, serta kehadiran simptom yang sama dalam anggota keluarga tertentu. Orang yang hanya mempunyai bentuk pencernaan penyakit itu berisiko didiagnosis lebih lambat.
Analisis C1 INH serta C3, C4 dilakukan sekiranya disyaki edema angioneurotik keturunan. Tahap darah C3 adalah normal, bahawa C4 berkurang dan C1 INH berkurang kepada kira-kira 30% dari nilai normalnya dalam 90% keadaan.
