Penyakit Fabry adalah salah satu dari beberapa penyakit langka yang dapat diatasi dengan berkesan dengan membekalkan tubuh dengan enzim yang hilang. Rawatan boleh didapati di semua negara EU, tetapi sayangnya tidak di Poland. Pesakit Poland dengan penyakit Fabry telah berjaya mendapatkan akses ke terapi menyelamatkan nyawa selama lebih dari 14 tahun. Mereka tidak kelihatan. Mereka menderita bersembunyi, hidup dalam kesakitan yang teruk, berjuang dengan kegagalan buah pinggang yang progresif, strok berulang dan gangguan fungsi jantung atau sistem pencernaan. Mereka mati sebelum waktunya walaupun rawatan yang betul dapat memperpanjang umur mereka dan membolehkan mereka terus aktif. Mereka akhirnya mahu diperhatikan! Oleh itu, sebagai bagian dari kampanye nasional baru "Fabry - masalah yang membakar", mereka dengan senang hati menarik dan mengumpulkan tanda tangan atas petisyen kepada Menteri Kesehatan, meminta penggantian terapi penggantian enzim.
- Hidup dengan hukuman yang fatal sangat sukar, terutamanya apabila anda menyedari bahawa ada terapi yang dapat menghentikan perkembangan penyakit ini, tetapi tidak dapat dilakukan oleh pesakit - menekankan Anna Moskal, Presiden Persatuan Keluarga dengan Penyakit Fabry, pemula kempen kesedaran di seluruh negara dikhaskan untuk Penyakit Fabry "Fabry - Masalah Pembakaran".
Kempen kesedaran di seluruh negara mengenai penyakit Fabry dilancarkan, di mana para pesakit menyiapkan petisi kepada Menteri Kesehatan.
- Di satu pihak, kami sangat beruntung, kerana penyakit Fabry adalah salah satu dari beberapa penyakit langka yang dapat diobati dengan berkesan (dengan hanya 5% penyakit jarang, ubat mempunyai ubat yang berkesan), dan di sisi lain, Kami merasa sedikit bahagia, kerana terapi yang dapat menolong pesakit, walaupun ada permintaan yang berat untuk para pembuat keputusan berikutnya, telah lama tidak tersedia bagi mereka - tambahnya.
Masalah pembakaran adalah tangisan pertolongan. Perokok kerana jika pesakit tidak mendapat rawatan dengan cepat, mereka berisiko mati sebelum waktunya. Merokok juga kerana perasaan "terbakar" tangan dan kaki adalah gejala penyakit yang paling biasa dan teruk akibat penglibatan sistem saraf.
Siapa Fabry?
Orang dengan penyakit Fabry dilahirkan dengan kekurangan gen yang bertanggungjawab untuk pengeluaran enzim alpha-galactosidase, yang memecah sebahagian lipid badan. Kekurangannya menyebabkan lipid ini terkumpul di banyak tisu dan organ. Ini seterusnya menyebabkan disfungsi organ individu yang sangat serius. Gejala pertama dapat dilihat pada kanak-kanak berusia beberapa tahun. Oleh kerana beberapa gejala sangat serupa dengan keadaan reumatik, jantung atau neurologi yang lebih biasa, diagnosis penyakit Fabry sering memerlukan masa bertahun-tahun. Selama ini, organ lain rosak. Sekiranya rawatan tidak dimulakan lebih awal, pesakit akan mengalami kegagalan buah pinggang, komplikasi kardiovaskular yang teruk, dan kerosakan progresif pada sistem saraf. Pesakit mengalami pelbagai strok, serangan jantung dan aritmia yang serius. Kemerosotan saraf periferi menyebabkan kesakitan yang teruk, kehilangan pendengaran serta sejumlah gangguan sistem pencernaan.
- Malangnya, setelah bertahun-tahun dan berkunjung ke pejabat doktor, diagnosis yang betul hanya dapat menghilangkan kelegaan sebentar. Apabila doktor tidak dapat memberikan rawatan, kekecewaan, penyesalan, ketidakberdayaan, dan ketakutan yang luar biasa timbul. Apabila pesakit mengetahui bahawa rawatan itu ada di semua negara Kesatuan Eropah, tetapi tidak di Poland, ada juga perasaan marah - menekankan Anna Moskal.
Kami tidak boleh menunggu lebih lama lagi
Persatuan Keluarga dengan Penyakit Fabry mempunyai kira-kira 70 ahli. Dianggarkan bahawa populasi semua pesakit di Poland lebih besar, tetapi sayangnya diagnosis yang sukar dan kurangnya pendaftaran yang tepat menyukarkan untuk memberikan bilangan yang tepat.
- Orang dengan Penyakit Fabry tidak dapat dilihat. Pengambil keputusan tidak melihat kita, masyarakat tidak melihat kita. Fabry bukanlah penyakit yang menampakkan diri dalam ciri penampilan. Orang sakit kelihatan seperti orang yang sihat. Namun, di dalam, tubuh mereka hancur setiap hari oleh "toksin" yang terkumpul. Mereka hidup dengan kesakitan yang tidak dapat dibayangkan - baik fizikal dan eksistensial. Mereka mati sebelum waktunya walaupun kebanyakan mereka dapat hidup dan berfungsi dengan normal, kata Anna Moskal, Presiden Persatuan Keluarga dengan Penyakit Fabry.
Oleh kerana asas genetik penyakit ini, seluruh keluarga menderita. Dalam kes salah satu keluarga di Wrocław, ini adalah dua saudara lelaki, ibu, nenek, ibu saudara, dan anaknya. Fakta ini, di satu pihak, memudahkan diagnosis, dan, di sisi lain, menjadikan kehidupan normal menjadi sukar. Walaupun menghadapi masalah ini, pesakit tidak berputus asa. Usaha untuk mendapatkan terapi enzim telah dilakukan selama beberapa tahun.
Tahun ini, Persatuan memulai kampanye "Masalah pembakaran fabrik", di mana petisyen khusus dilancarkan, ditujukan kepada Menteri Kesehatan.
- Ini adalah peluang terakhir kami. Kami tidak boleh menunggu lebih lama - menekankan presiden Persatuan Anna Moskal, anak perempuan, saudara perempuan dan cucu orang yang berjuang dengan penyakit Fabry. - Ramai pesakit telah kehilangan harapan bahawa mereka akan dapat dirawat. Sebilangan pesakit memutuskan untuk pergi ke luar negeri, ada di antara mereka yang secara sedar memutuskan untuk tidak memulakan keluarga kerana takut menyebarkan gen yang rosak. Penyakit ini merosakkan tubuh pesakit, mengubah hidupnya, dan mengesahkan rancangannya. Walaupun terapi sudah dekat dan telah digunakan oleh pesakit di seluruh Kesatuan Eropah selama bertahun-tahun, kebanyakan pesakit Poland ditinggalkan tanpa rawatan, tanpa peluang untuk menjalani kehidupan normal. Kempen "Fabry - Burning Problem" adalah tangisan pertolongan kami. Pesakit dengan penyakit Fabry ingin hidup dan berfungsi dengan normal. Biarkan mereka - menarik Muscovite.
- Terapi penggantian enzim adalah satu-satunya peluang kita. Sekiranya anda mendapatnya lebih awal, anda hampir dapat menghentikan perkembangan penyakit ini sepenuhnya dan mengurangkan gejala - menerangkan ahli Persatuan - Ewa dari Pabianice.
Di laman web www.petycjeonline.pl ada petisyen di bawah slogan "Banding kepada Menteri Kesehatan untuk menyediakan pasien dengan penyakit Fabry untuk mengakses terapi penggantian enzim.
- Sesiapa yang tidak peduli dengan nasib pesakit Fabry boleh menandatanganinya. Sudah tentu, keputusan untuk mengganti terapi terletak pada Menteri, tetapi kesedaran sosial mengenai penyakit ini dan sokongan terhadap usaha kita sangat penting bagi kita. Setiap suara, setiap tandatangan membuat kita kelihatan. Sebagai pesakit, sebagai orang. Kita adalah orang normal, anak perempuan, anak lelaki, ibu, isteri, suami yang hanya mahu hidup. - menarik ahli Persatuan Krzysztof dari Wrocław.
Perlu diketahui
Jangan acuh tak acuh, tandatangani petisyen di sini!
