Hemokromatosis - gejala, jenis, ujian DNA, rawatan

Hemokromatosis adalah penyakit metabolik yang intinya adalah pengumpulan zat besi yang berlebihan dalam badan. Walaupun kekurangan elemen ini jarang menyebabkan kematian, kelebihan hemokromatosis sering menjadi penyebab keadaan yang mengancam nyawa secara langsung: sirosis, karsinoma hepatoselular dan kegagalan peredaran darah. Apakah sebab dan gejala hemochromatosis? Bagaimana dia dirawat?

Isi kandungan:

1. Hemokormatosis: gejala
2. Hemokromatosis: penyebab
3. Hemokormatosis: Ujian DNA dan ujian darah
4. Hemokromatosis: Rawatan

Haemochromatosis adalah penyakit metabolik di mana kelebihan zat besi menumpuk di dalam tisu dalam bentuk haemosiderin (kompleks protein yang menyimpan zat besi dalam sel).

Dalam kes hemokromatosis kongenital (primer), asas proses patologi ini adalah sistem yang tidak berfungsi yang bertanggungjawab untuk perkumuhan zat besi dari tubuh. Sistem mengawal penyerapan unsur ini dari makanan berfungsi dengan baik.

Pada haemochromatosis sekunder, eritrosit (sel darah merah) dan sel hati mengeluarkan zat besi yang terlalu banyak, yang kemudian terbentuk di dalam tisu badan. Zat besi berkumpul di banyak organ (paru-paru, ginjal, jantung, pankreas, kelenjar endokrin), tetapi paling kerap di sumsum tulang dan hati.

Risiko penyakit ini jauh lebih tinggi pada lelaki daripada pada wanita - ini disebabkan oleh kitaran haid dan penyusuan, di mana terdapat kehilangan darah dan pengurangan pengumpulan ion besi di organ.

Hemokormatosis: gejala

Gejala hemokromatosis primer, walaupun kongenital, biasanya muncul antara usia 40 dan 60 tahun. Pesakit dengan proses patologi yang melibatkan organ tertentu di mana zat besi terkumpul mengadu rasa keletihan kronik dan sakit sendi. Terdapat juga kerosakan hati yang ditunjukkan oleh pembesaran organ ini. Pada peringkat lanjut kerosakan organ, tiga gejala klasik muncul:

• sirosis hati (yang dikaitkan dengan risiko yang signifikan untuk mengembangkan karsinoma hepatoselular)
• diabetes
• pigmentasi kulit yang berlebihan

Di samping itu, kardiomiopati diluaskan, kegagalan jantung, hipogonadisme dan hipotiroidisme mungkin muncul.

Gejala hemokromatosis sekunder sangat serupa dengan primer dan muncul semasa yang disebutkan di atas penyakit yang menyebabkannya.

Hemokromatosis: penyebab

Penyebab utama primer, iaitu hemokromatosis kongenital (juga dikenali sebagai diabetes coklat atau coklat), adalah mutasi genetik. Bergantung pada jenis hemochromatosis, gen HFE (jenis 1), HJV dan HAMP (jenis 2), TRF2 (jenis 3) atau SLC40A1 (jenis 4, yang disebut penyakit ferroportin).

Penyelidikan menunjukkan bahawa satu daripada sepuluh orang membawa mutasi pada gen hemochromatosis, tetapi gejala penyakit hanya muncul pada orang yang mewarisi satu salinan gen yang bermutasi dari ayah dan ibu. Frekuensi mutasi tertinggi pada gen HFE diperhatikan pada populasi Scandinavia (1/200 orang). Oleh kerana berlakunya mutasi, hemochromatosis primer adalah salah satu penyakit yang ditentukan secara genetik.

Pada gilirannya, penyebab hemokromatosis sekunder adalah penyakit, yang diperolehi dan juga kongenital, seperti, misalnya, talasemia (anemia sel tiroid), spherositosis kongenital, anemia sideroblastik dan penyakit hati: hepatitis C kronik (hepatitis C), hati berlemak - penyakit hati berlemak bukan alkohol, penyakit hati alkoholik.

Hemokormatosis: Ujian DNA dan ujian darah

Ujian diagnostik asas merangkumi penentuan kepekatan zat besi serum dan ketepuan transferrin. Setelah mengesahkan keabnormalan dalam ujian darah, ujian genetik harus dilakukan untuk mutasi gen yang paling umum yang berkaitan dengan perkembangan hemokromatosis kongenital.

Pemeriksaan histopatologi sampel hati, yang tujuannya adalah untuk mengesahkan kehadiran zat besi dan untuk menentukan kemajuan fibrosis, ditunjukkan dalam kes yang luar biasa.

Hemokromatosis: Rawatan

Haemochromatosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, dan terapi ini bertujuan untuk mengurangkan gejalanya dengan mengosongkan simpanan besi dan mengekalkan kepekatan unsur ini dalam lingkungan normal.

Rawatan haemochromatosis yang paling biasa adalah rawatan aliran darah (phlebotomy). Chelator besi diberikan pada pesakit dengan hemokromatosis sekunder. Dalam beberapa kes, penggunaan eritropoietin juga digunakan. Diabetes mellitus, hipogonadisme, sirosis hati, dan kardiomiopati adalah lesi yang tidak dapat dipulihkan.

Salah satu elemen terapi juga adalah diet, yang melibatkan menghindari zat besi dan suplemen vitamin C, dan tidak mengkonsumsi produk kaya zat besi, misalnya daging merah, hati.

Bibliografi:

Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Hemochromatosis keturunan - penyakit genetik yang paling biasa pada manusia, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, No. 60, hlm. 667-676 . Terdapat di Internet: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150