Rakan kecil saya telah menderita penyakit Epidermolysis Bullosa yang jarang berlaku, yang merupakan pemisahan epidermis yang melepuh.Kami merancang untuk membesarkan keluarga, tetapi suami saya takut bahawa anak itu juga akan dilahirkan sakit dan oleh itu pertanyaan saya: apakah risiko bahawa anak itu akan sakit dan adakah mungkin di Poland untuk melakukan ujian genetik yang tidak termasuk warisan penyakit ini?
Bergantung pada jenis dan subtipe Epidermolysis Bullosa dan gen di mana mutasi berlaku, serta jenis mutasi dan lokasinya dalam gen, penyakit ini mungkin diwarisi secara autosomal dominan atau autosomal resesif. Kekerapan penyakit ini dianggarkan 1 / 50,000 kelahiran. Anda harus menghubungi pusat yang sangat khusus yang berurusan dengan diagnostik dan rawatan EB (mis. Di Warsaw, tempat seperti itu adalah Jabatan Dermatologi dan Imunodermatologi, Universiti Perubatan Warsaw).
Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.
Elżbieta Szymańska, MD, PhDAhli dermatologi-venereologi. Dia berurusan dengan dermatologi klasik dan estetik. Dia bekerja sebagai timbalan pengurus di Klinik Dermatologi di Hospital Klinikal Pusat Kementerian Dalam Negeri dan sebagai pengarah untuk perkara perubatan, Pusat Pencegahan dan Terapi di Warsaw. Sejak 2011, dia telah menjadi pengarah saintifik Pengajian Pascasiswazah Universiti Perubatan "Perubatan Estetik" Warsaw.
