Sindrom Apert - sebab, gejala, rawatan

Sindrom Apert adalah salah satu penyakit paling jarang yang disebabkan oleh mutasi genetik. Di Poland, 2 atau 3 kanak-kanak dilahirkan setiap tahun dengan sindrom Apert, iaitu sindrom kraniofasial. Ciri utama keadaan genetik ini adalah peleburan jahitan kranial pramatang, menyebabkan perubahan ciri bentuk kepala bayi.

Isi kandungan:

Sindrom Apert - punca dan pewarisan
Sindrom Apert - gejala
Sindrom Apert - penyelidikan
Sindrom Apert - rawatan
Sindrom Apert - prognosis

Sindrom Apert mungkin menyerupai sindrom Crouzon atau Pfeiffer kerana semua keadaan ini dicirikan oleh mutasi gen yang sama (FGFR2) pada lengan panjang kromosom 10. Penyakit ini juga dicirikan oleh kecacatan lain, termasuk yang mempengaruhi tangan dan kaki.

Sindrom Apert sangat jarang berlaku, berlaku pada kadar 1 dari 165,000, keadaan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR2. Gen ini memberi kod untuk maklumat mengenai struktur reseptor fibroblas, iaitu sel-sel tisu penghubung yang betul.

Kerosakan reseptor ini menyebabkan kesan dramatik pada perkembangan janin. Ini kerana pertumbuhan jahitan kranial yang terlalu awal menyebabkan otak yang sedang berkembang mempunyai ruang pertumbuhan yang terhad dan dengan memberi tekanan pada tengkorak, ia menyebabkan pertumbuhan tulang yang berlebihan di tempat-tempat di mana jahitan kranial belum tumbuh. Proses ini memberikan bentuk bayi yang tidak biasa pada kepala bayi.

Semasa berlakunya penyakit ini, proses kematian sel selektif di tangan dan kaki juga terganggu, mengakibatkan jari-jari kaki dan jari kaki menyatu. Sindrom Apert berlaku dengan kekerapan yang sama pada kanak-kanak lelaki dan perempuan.

Sindrom Apert - punca dan pewarisan

Penyebab sindrom Apert adalah mutasi genetik pada gen FGFR2. Mutasi ini biasanya muncul secara de novo, yang bermaksud bahawa ia tidak diwarisi dari kedua ibu bapa. Faktor-faktor yang dapat meningkatkan peluang untuk mengembangkan keadaan ini tidak difahami sepenuhnya.

Seperti sindrom Crouzon, risiko menghidap sindrom Apert meningkat seiring dengan usia ayah. Tidak diketahui apakah keadaan lain, seperti radiasi atau pendedahan kepada bahan berbahaya, mempunyai pengaruh terhadap kejadian sindrom ini.

Terdapat kes-kes sindrom Apert keluarga yang sangat jarang berlaku. Gen FGFR2 mutan diwarisi secara autosomal secara dominan.

Ini bermaksud bahawa kemungkinan menyebarkan penyakit ini kepada anak anda adalah 50% dan tidak bergantung pada jenis kelamin anak.

Baca juga: Penyakit genetik: penyebab, pewarisan dan diagnosis

Sindrom Apert - gejala

Gejala utama sindrom Apert termasuk:

Craniosynostosis - ini adalah gabungan jahitan kranial pramatang. Craniosynostosis dengan jelas mengubah bentuk tengkorak anak, yang akan bergantung pada jahitan mana yang menjadi perhatiannya dan pada tahap perkembangannya.

Syndactyly - ini adalah jari dan jari kaki yang menyatu dari bayi yang baru lahir. Penyebabnya dapat dijumpai dalam gangguan proses apoptosis sel kulit (lebih jarang juga sel tulang) di tangan dan kaki, yang dalam hal embriogenesis berlaku dengan betul bertanggungjawab untuk pemisahan jari antara satu sama lain. Syndactyly mungkin berbeza dalam tahap keparahan.

Gejala lain dari sindrom Apert termasuk:

hipertelorisme okular, iaitu meningkatkan jarak antara bola mata
exophthalmus - exophthalmos
tetapan antimongoid pada celah kelopak mata
pendidikan kelopak mata atas tidak mencukupi
jambatan hidung yang rata dan lebar
kecacatan perkembangan pada bahagian muka tengkorak
lelangit sumbing (pada 1/4 pesakit)
maloklusi
perawakan pendek
kecacatan anggota badan
kecacatan jantung - selalunya ia adalah paten ductus arteriosus Botalla, atresia injap paru dengan septum interventrikular berterusan
kecacatan sistem pernafasan
rahim dua tanduk pada kanak-kanak perempuan
hidronephrosis
peningkatan kecenderungan berpeluh dan jerawat

Sindrom Apert - penyelidikan

Sindrom Apert dapat didiagnosis semasa kehamilan berdasarkan ultrasound. Perhatian doktor kemudian tertarik pada bentuk tengkorak janin yang tidak khas.

Dalam kes di mana penyakit ini tidak didiagnosis sebelum melahirkan, diagnosis kejadian kecacatan kongenital dibuat setelah melahirkan, biasanya berdasarkan struktur ciri anak.

Bagi kanak-kanak dengan sindrom Apert, perlu melakukan kajian pencitraan kepala untuk memvisualisasikan struktur otak, keadaan otak, mengecualikan atau mengesahkan hipertensi intrakranial dan mendiagnosis hidrosefalus.

Sindrom Apert - rawatan

Mutasi genetik yang membawa kepada sindrom Apert tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mengurangkan beberapa gejala penyakit dan mencegah komplikasi yang teruk.

Selama 6 bulan pertama kehidupan bayi, pembedahan sering diperlukan untuk membuang jahitan kranial yang menyatu. Operasi ini membolehkan otak tumbuh dengan bebas.

Prosedur ini juga menurunkan risiko terkena hipertensi intrakranial, yang boleh menyebabkan kebutaan atau kematian anak. Fungsi estetik operasi tidak boleh dilupakan kerana mengembalikan bentuk tengkorak yang betul, yang akan membolehkan anak berfungsi normal dalam persekitaran rakan sebaya.

Jari yang menyatu dipisahkan secara pembedahan untuk mengembalikan sebahagian kecekapan tangan atau kaki.

Sekiranya kecacatan kraniofasial besar, langit-langit sumbing atau maloklusi teruk, mungkin perlu melakukan prosedur dalam bidang pembedahan rahang atas.

Seorang kanak-kanak dengan sindrom Apert mesti dijaga oleh banyak pakar - pakar neurologi, kardiologi, nefrologi, pakar oftalmologi, ortopedis dan ahli genetik.