Sindrom ketahanan hormon tiroid adalah penyakit tiroid yang tidak biasa - dalam perjalanannya, pesakit mungkin mengalami gejala hipertiroidisme dan hipotiroidisme. Penyakit ini disebabkan oleh pelbagai mutasi genetik yang mengganggu aktiviti salah satu reseptor hormon tiroid - pelbagai mutasi bermaksud bahawa gambaran klinikal sindrom ketahanan hormon tiroid sama sekali berbeza pada pesakit yang berbeza.
Sindrom ketahanan hormon tiroid pertama kali dijelaskan pada tahun 1967 oleh Samuel Refetoff, oleh itu nama lain dari penyakit ini, iaitu sindrom Refetoff. Satu lagi istilah untuk masalah ini ialah Sindrom Sensitiviti Hormon Tiroid.
Sindrom ketahanan hormon tiroid berlaku dengan kekerapan yang serupa pada lelaki dan wanita. Statistik tepat mengenai penularannya tidak diketahui kerana penyakit ini sangat jarang berlaku - setakat ini, hanya lebih daripada 1000 kes sindrom yang telah dijelaskan. Menurut statistik yang ada, sindrom Refetoff dijumpai pada 1 dari 40 ribu kelahiran hidup.
Sindrom ketahanan hormon tiroid: penyebab
Masalah utama pada pesakit dengan sindrom ketahanan hormon tiroid adalah disfungsi reseptor hormon tiroid. Kejadian mereka disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengekodkan reseptor hormon tiroid. Sindrom Refetoff diwarisi autosomal dominan - ini bermaksud ibu bapa yang menderita entiti ini mempunyai risiko 50% bahawa keturunan mereka juga akan menderita penyakit yang sama. Mutasi pada gen ini boleh sangat berbeza - setakat ini lebih daripada 100 mutasi berbeza yang berkaitan dengan sindrom ketahanan hormon tiroid telah dijelaskan. Kerana fakta bahawa asas sindrom Refetoff adalah kecacatan pada bahan genetik, secara klasik penyakit ini berlaku pada keluarga.
Kerosakan reseptor untuk hormon seperti tiroksin (T4) dan triiodothyronine (T3) adalah penyebab langsung sindrom ketahanan hormon tiroid. Oleh sebab itulah, tisu pesakit menunjukkan kepekaan yang rendah terhadap hormon kelenjar tiroid, tetapi harus ditekankan bahawa tidak semua tisu tubuh manusia terjejas.
Mutasi yang berkaitan dengan sindrom Refetoff menyangkut salah satu daripada beberapa bentuk reseptor hormon tiroid, iaitu TRβ2. Jenis reseptor ini adalah ciri kelenjar pituitari, sementara pada tisu lain yang fungsi hormon tiroidnya juga sangat penting, jenis reseptor lain untuk hormon tiroid dijumpai. Ini adalah kes, misalnya, dalam kes sel otot rangka dan sel otot jantung di mana reseptor TRα1 dijumpai. Jenis pembezaan reseptor hormon tiroid ini bertanggungjawab untuk gejala tertentu semasa sindrom ketahanan hormon tiroid - mereka juga mungkin merupakan gejala yang menunjukkan hipertiroidisme dan hipotiroidisme.
Sindrom Rintangan Hormon Tiroid: Gejala
Kerana antara lain Kerana kenyataan bahawa sindrom ketahanan hormon tiroid disebabkan oleh pelbagai mutasi gen, perjalanan penyakit pada pesakit yang berlainan boleh sama sekali berbeza. Penyimpangan yang paling ketara yang muncul dalam penyakit ini adalah peningkatan jumlah hormon tiroid (T3 dan T4) dalam darah. Menariknya, kelebihan tiroksin dan triiodothyronine tidak harus disertai dengan gangguan dalam jumlah hipotropin pituitari (TSH) dalam darah. Secara fisiologi, apabila jumlah T3 dan T4 dalam tubuh meningkat, terdapat penurunan pelepasan TSH dari kelenjar pituitari. Sementara itu, dalam kes sindrom Refetoff, fenomena seperti itu tidak diperhatikan, pada pesakit tahap TSH biasanya mencapai batas atas norma.
Nampaknya kerana semasa sindrom ketahanan hormon tiroid, tubuh mengedarkan peningkatan jumlah hormon kelenjar tiroid, pesakit harus mengalami gejala hipertiroidisme. Dalam kes ini, tisu pesakit - atau sekurang-kurangnya sebahagian daripadanya - tidak sensitif terhadap bahan-bahan ini, dan inilah yang membezakan sindrom Refetoff daripada hipertiroidisme.
Gejala yang paling biasa pada pesakit dengan sindrom ketahanan hormon tiroid adalah gondok, iaitu pembesaran (kadang-kadang walaupun ukurannya cukup besar) kelenjar tiroid. Satu lagi, gejala umum sindrom Refetoff adalah takikardia (degupan jantung bertambah cepat kerana fakta bahawa reseptor hormon tiroid yang terdapat di dalam selnya berfungsi dengan baik dan lebihan hormon tiroid dalam badan mendorong takikardia). Pelbagai gangguan emosi juga dihadapi pada pesakit yang menderita penyakit ini.
Masalah lain juga berkaitan dengan sindrom ketahanan hormon tiroid, seperti:
- gangguan yang menyerupai gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD)
- gangguan sistem imun (yang menyebabkan jangkitan, seperti faringitis atau jangkitan telinga)
- terencat akal
- perawakan pendek
- berat badan rendah (terutamanya pada kanak-kanak dengan sindrom ketahanan hormon tiroid)
Sindrom ketahanan hormon tiroid: diagnosis
Dalam diagnosis sindrom Refetoff, ujian makmal adalah yang paling penting. Pada pesakit dengan unit ini, tahap tiroksin dan triiodotronronin yang telah disebutkan dalam darah meningkat.
Walau bagaimanapun, sindrom ketahanan terhadap hormon tiroid memerlukan pembezaan dari keadaan lain yang juga boleh menyebabkan gangguan fungsi kelenjar tiroid, seperti adenoma hipofisis yang mengeluarkan TSH. Atas sebab ini, pesakit boleh menjalani ujian pencitraan (misalnya pencitraan resonans magnetik kepala untuk mengecualikan kehadiran tumor hipofisis), serta ujian makmal tertentu. Dalam kes yang terakhir, ujian TRH (thyreoliberin) digunakan.Pada pesakit yang menderita sindrom ketahanan hormon tiroid, pelepasan TSH meningkat setelah memberikannya TRH. Pada gilirannya, pada pesakit dengan adenoma hipofisis mengeluarkan TSH, hubungan ini tidak lagi berlaku.
Pengesahan akhir bahawa pesakit menderita sindrom ketahanan hormon tiroid dapat diperoleh dengan menjalankan ujian genetik dan mengesan mutasi genetik yang berkaitan dengan unit ini.
Sindrom Rintangan Hormon Tiroid: Rawatan
Yang mengejutkan, beberapa pesakit dengan Sindrom Ketahanan Hormon Tiroid tidak memerlukan rawatan. Kemungkinan ini disebabkan oleh fakta bahawa pada beberapa pesakit terdapat kompensasi yang cukup dari penurunan sensitiviti tisu mereka terhadap hormon tiroid dengan peningkatan sekresi hormon oleh kelenjar tiroid.
Pada pesakit yang gejalanya sangat teruk, rawatan dengan hormon tiroid dalam dos yang tinggi boleh digunakan, di samping itu, beberapa pesakit diberi tyratricol (ubat ini, antara lain, merangsang reseptor hormon tiroid). Dalam keadaan di mana penyakit seperti mis. Takikardia atau hiperaktif pada pesakit menjadi lebih teruk, rawatan dengan beta-blocker dapat digunakan.
Sumber:
Tolulope O Olateju, Mark P J Vanderpump, "Rintangan hormon tiroid", Ann Clin Biochem 2006; 43: 431-440, akses dalam talian: http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1258/000456306778904678
Rintangan Hormon Tiroid, umum, autosomal dominan; GRTH, pangkalan data penyakit OMIM, akses dalam talian: https://www.omim.org/entry/188570
Interna Szczeklik 2017, pub. Perubatan Praktikal
