Abetalipoproteinemia (sindrom Bassen-Kornzweig)

Abetalipoproteinemia (sindrom Bassen-Kornzweig) adalah penyakit metabolik yang ditentukan secara genetik di mana penyerapan lemak (dan dengan itu vitamin larut lemak, iaitu A, D, E dan K) terganggu, dan oleh itu - kekurangannya. Apakah sebab dan gejala sindrom Bassen-Kornzweig? Apakah rawatannya?

Abetalipoproteinemia, atau sindrom Bassen-Kornzweig, acanthocytosis atau kekurangan apoloprotein B, adalah penyakit metabolik yang ditentukan secara genetik di mana tubuh tidak menghasilkan lipoprotein tertentu - bahan yang diperlukan oleh tubuh untuk menyerap lemak, kolesterol dan vitamin larut lemak dari diet (sebagai tambahan, mereka bertanggungjawab untuk mengangkut bahan-bahan ini dengan berkesan dalam aliran darah). Akibatnya, terdapat penurunan penyerapan beberapa lemak, serta vitamin larut lemak (vitamin A, D, E dan K) dari saluran gastrointestinal ke dalam darah, dan oleh itu - kekurangan zat ini di dalam badan.

Pesakit dengan sindrom Bassen-Kornzweig tidak dapat menghasilkan sekumpulan lipoprotein yang disebut beta-lipoprotein, yang bertanggungjawab untuk pengangkutan kolesterol.

SEMAK >> Apa itu TRIGLICERIDES? Fungsi trigliserida dalam badan

Abetalipoproteinemia (sindrom Bassen-Kornzweig) - penyebab

Penyebab metabolisme lemak yang tidak normal adalah mutasi pada gen MTTP, yang mengandungi petunjuk bagaimana membuat protein pengangkutan trigliserida mikrosomal (MTP) yang diperlukan untuk pengeluaran beta-lipoprotein.

Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara resesif, iaitu seorang kanak-kanak mesti menerima satu salinan gen yang cacat dari setiap ibu bapa untuk jatuh sakit.

Abetalipoproteinemia (sindrom Bassen-Kornzweig) - gejala

Lemak sangat penting untuk pertumbuhan dan perkembangan yang betul serta fungsi organ dan sistem, terutama organ saraf dan penglihatan. Oleh itu, kekurangan mereka terserlah:

• pertumbuhan bayi yang tidak normal - kelewatan perkembangan atau kenaikan berat badan lebih rendah daripada yang dijangkakan pada usia itu;
• kelemahan otot
• ataksia, iaitu masalah dengan koordinasi pergerakan dan menjaga keseimbangan
• retinitis pigmentosa dan masalah penglihatan
• najis berminyak, berbau busuk

Selain itu, terdapat gejala kekurangan vitamin A, D, E dan K. Anemia juga boleh berlaku.

Abetalipoproteinemia (sindrom Bassen-Kornzweig) - komplikasi

Komplikasi abetalipoproteinemia yang paling serius adalah masalah penglihatan. Sekiranya tidak dirawat, mereka boleh bertambah buruk dan menyebabkan kebutaan dari masa ke masa.

Di samping itu, penyakit ini menimbulkan kelemahan otot dan ataksia, menjadikannya sukar untuk berjalan dan melakukan aktiviti harian.

Beberapa orang dengan sindrom Bassen-Kornzweig juga mungkin mengalami kelewatan dalam perkembangan mental (yang mungkin merangkumi gejala seperti gangguan pertuturan).

Abetalipoproteinemia (sindrom Bassen-Kornzweig) - diagnosis

Doktor memerintahkan pengiraan darah dan ujian kolesterol. Di samping itu, tahap apolipoprotein B dan vitamin A, D, E dan K dapat diukur.

Ujian darah menunjukkan ciri ubah bentuk eritrosit (sel darah "berduri", acanthocytosis), yang menyebabkan pengurangan sel darah merah yang beredar, dan dengan demikian anemia.

Di samping itu, anda mungkin memerlukan:

• elektromiografi - kajian aktiviti otot
• ujian mata
• ujian sampel najis

Abetalipoproteinemia (sindrom Bassen-Kornzweig) - rawatan

Pesakit dengan abetalipoproteinemia diberi dosis tinggi vitamin larut lemak, terutama vitamin E, yang membantu menghasilkan lipoprotein. Makanan tambahan lain, termasuk asid linolonik, juga boleh digunakan.

Baca juga: Sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku. Bolehkah rawatan SL ... Penyakit Krabbe - penyakit metabolik genetik Phenylketonuria - penyakit metabolik kongenital