Analgesia kongenital - ketidakpekaan bawaan terhadap kesakitan

Analgesia kongenital adalah penyakit di mana pesakit tidak merasa sakit. Secara teori, ia kelihatan seperti keadaan yang baik, dalam praktiknya sebaliknya - kesakitan memberi amaran kepada kita terhadap pelbagai faktor, oleh itu orang yang sihat menarik tangannya dari api, dan pesakit dengan analgesia kongenital - tidak merasakan kesakitan yang berkaitan dengan api - dengan mudah cara boleh dibakar. Oleh itu, analgesia kongenital adalah penyakit yang sangat berbahaya - bolehkah ia dirawat?

Analgesia kongenital adalah penyakit yang jarang berlaku - setakat ini hanya beberapa dozen kes ketidakselesaan kesakitan keturunan yang telah dijelaskan. Kesakitan adalah salah satu pengalaman deria yang dirasakan oleh orang yang berbeza - ada di antara kita yang lebih sensitif terhadap kesakitan, sementara yang lain jauh lebih sedikit.Nampaknya adalah yang terbaik untuk tidak merasakan kesakitan sama sekali, tetapi sebenarnya sensasi seperti itu sangat penting - rasa sakit (mis. Sakit perut) yang memberitahu kita bahawa kita mempunyai penyakit. Merasa sakit juga bertanggungjawab untuk mengelakkan faktor-faktor yang tidak baik - contohnya, apabila kita secara tidak sengaja meletakkan tangan kita di dalam kapal dengan air mendidih, secara refleks - setelah kita mula merasa sakit - kita menariknya. Sehubungan dengan perkara di atas, rasa sakit adalah pengalaman dalam beberapa hal bermanfaat dan ketidakupayaan untuk merasakannya diperlakukan sebagai ... penyakit. Bagi sesetengah orang sama sekali tidak merasakan sensasi kesakitan, sejak mereka dilahirkan - pesakit dengan analgesia kongenital (juga dikenali sebagai ketidaksensitifan kongenital terhadap kesakitan) bergelut dengan keadaan yang tidak biasa ini.

Analgesia kongenital: penyebab

Ketidakpekaan kongenital terhadap kesakitan adalah penyakit yang ditentukan secara genetik. Ia disebabkan terutamanya oleh mutasi pada gen SCN9A, yang menyandikan salah satu saluran natrium berpagar voltan. Saluran ini terdapat dalam jumlah yang banyak di dalam nociceptors (reseptor sel saraf yang bertanggungjawab terhadap persepsi sensasi kesakitan) dan dalam keadaan di mana fungsinya terganggu kerana mutasi, pesakit mungkin tidak sensitif sepenuhnya terhadap kesakitan. Analgesia kongenital diwarisi secara autosomal secara resesif, yang bermaksud bahawa kedua-dua salinan gen yang tidak normal mesti diwarisi agar penyakit berlaku.

Sama dengan gangguan yang berlaku semasa analgesia kongenital, terdapat masalah yang dihadapi pada kanak-kanak yang menderita autisme. Pada pesakit seperti itu, ketidaksensitifan terhadap rangsangan kesakitan juga terjadi, walaupun disebabkan oleh fakta bahawa pada pesakit seperti itu, persepsi terhadap pelbagai rangsangan deria pada umumnya terganggu, dalam pendekatan klasik untuk autisme, kumpulan masalah dalam bidang ketidaksensitifan kongenital terhadap kesakitan tidak termasuk.

Analgesia kongenital: gejala

Gangguan asas yang berkaitan dengan ketidakselesaan kesakitan adalah ketidakupayaan untuk merasakan rangsangan deria ini. Masalah dalam kes entiti yang dijelaskan ada pada pesakit sejak lahir, tetapi dapat didiagnosis agak lambat kerana fakta bahawa pesakit tidak melaporkan gangguan deria yang berkaitan dengan rangsangan yang, pada prinsipnya, sama sekali asing baginya.

Walau bagaimanapun, pelbagai fenomena dapat meyakinkan pesakit bahawa pesakit mengalami gangguan sensasi kesakitan. Pada kanak-kanak, misalnya, gigitan lidah atau pipi dapat dilihat - kita masing-masing memilikinya, namun, kerana kesakitan yang menyertainya, kita cenderung untuk menghindarinya. Orang yang tidak sensitif terhadap kelahiran tidak merasakannya, jadi pelbagai kecederaan badan - kadang-kadang disebabkan oleh mereka sendiri - kelihatan lebih kerap. Pesakit dengan analgesia kongenital juga sering mengalami luka bakar (sama ada permukaan badan atau mulut - mereka mungkin tidak lari dari objek panas dengan minum cecair mendidih dan mungkin tidak merasa sakit ketika bersentuhan dengan objek panas). Banyak lebam atau kadang-kadang patah tulang juga dapat menarik perhatian - pada pesakit dengan analgesia kongenital, kejadian seperti ini lebih biasa disebabkan oleh fakta bahawa mereka tidak membawa kepada rasa sakit, sebab itulah pesakit hanya kurang berhati-hati dan oleh itu lebih rentan terhadap kejadian tersebut peristiwa.

Baca juga: Anestesiologi - siapa dia dan apa yang dilakukan oleh pakar bius? Analgesia Sedasi - supaya pesakit tidak merasa sakit

Analgesia kongenital: diagnosis

Diagnosis analgesia kongenital didasarkan pada pengiktirafan gangguan ciri dari entiti ini (iaitu ketidakupayaan untuk merasakan rangsangan kesakitan). Keberadaan penyakit ini pada pasien dapat disahkan dengan melakukan ujian genetik, di mana terdapat ciri-ciri mutasi untuk ketidakpekaan keturunan terhadap kesakitan.

Analgesia kongenital: rawatan

Secara umum, pada masa ini tidak ada pilihan terapi yang membolehkan pesakit dengan analgesia kongenital merasakan rangsangan kesakitan. Dalam beberapa kajian dihipotesiskan bahawa pengeluaran berlebihan endorfin (yang disebut hormon kebahagiaan) di otak pesakit bertanggungjawab untuk kejadian entiti ini. Berkaitan dengan teori ini, percubaan telah dilakukan untuk menggunakan antagonis reseptor opioid naloxone pada pesakit, yang menekan kesan endorfin pada sel saraf. Walau bagaimanapun, terapi ini tidak biasa digunakan hari ini kerana ia hanya dapat memperoleh hasil yang diharapkan hanya pada beberapa pesakit.

Oleh kerana sebenarnya tidak ada penawar untuk analgesia kongenital, pesakit dengan unit ini perlu dididik mengenai situasi yang harus mereka hindari. Kami bercakap di sini mengenai semua peristiwa yang menimbulkan perasaan seperti itu pada orang yang merasakan kesakitan dengan betul - sudah pada peringkat awal kanak-kanak, adalah perlu untuk memerhatikan pesakit yang tidak sensitif terhadap kelahiran, misalnya, terhadap kecederaan atau luka bakar. Juga perlu untuk memerhatikan pesakit dengan analgesia kongenital - ini adalah untuk cepat mengenali kemungkinan kecederaan (mis. Patah tulang) dan memulakan rawatannya seawal mungkin.

Analgesia kongenital: prognosis pesakit

Fakta hanya menderita analgesia kongenital tidak mengakibatkan memendekkan umur pesakit, akibatnya membebankan unit ini mungkin telah menyebabkan kadar kelangsungan hidup yang lebih pendek daripada rata-rata. Risiko kematian yang lebih besar dalam kes ketidakpekaan kongenital terhadap kesakitan dikaitkan dengan kejadian pelbagai kecederaan yang lebih tinggi pada kumpulan pesakit ini.

Sumber:

1. Rujukan Rumah Genetik, A.S. Perpustakaan Perubatan Nasional, Akses Dalam Talian: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Jarang, akses dalam talian: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

Mengenai Pengarang

Tunduk. Tomasz Nęcki Lulusan perubatan di Universiti Perubatan di Poznań. Seorang pencinta laut Poland (dengan senang hati berjalan-jalan di tepiannya dengan fon kepala di telinganya), kucing dan buku. Semasa bekerja dengan pesakit, dia fokus untuk selalu mendengarkan mereka dan menghabiskan banyak masa yang mereka perlukan.