Anencephaly (anencephaly) - kecacatan tiub saraf

Anencephaly (anencephaly) adalah kecacatan perkembangan yang mematikan, atau membawa maut.Apa itu anencephaly dan mengapa ia menjadi masalah sama sekali? Adakah terdapat cara untuk mencegah anencephaly?

Anencephaly (anencephaly) adalah salah satu kecacatan tiub saraf yang paling biasa. Menurut statistik Amerika, anencephaly terdapat pada 1 dari 1000 kehamilan, tetapi kanak-kanak dengan anencephaly dilahirkan lebih sedikit - masalah ini secara statistik mempengaruhi 1 dari 10 ribu bayi yang dilahirkan. Pembezaan ini disebabkan oleh sebab yang sangat mudah - dalam kebanyakan kes anencephaly, seorang kanak-kanak keguguran walaupun pada peringkat awal kehamilan.

Anencephaly: penyebab

Satu penyebab spesifik anencephaly belum dapat dikenal pasti. Pada masa ini, pandangan yang dominan adalah bahawa penampilan anencephaly pada kanak-kanak adalah disebabkan oleh gabungan kesan gangguan genetik dan pelbagai faktor persekitaran.

Fenomena patologi yang membawa kepada anencephaly berlaku lebih awal, bahkan sebelum janin berumur satu bulan. Dalam keadaan normal, sekitar minggu ketiga kehidupan janin, pendahulu sistem saraf manusia, yang disebut saluran saraf. Pelbagai patologi yang menghalang proses ini boleh menyebabkan celah kraniocerebral, bentuk yang paling teruk adalah anencephaly.

Sejauh ini, banyak gen telah dikaji, mutasi yang - berlaku pada ibu dan anak - boleh menyumbang kepada terjadinya anencephaly. Sebilangan kecacatan genetik telah dikaji dengan lebih baik (seperti dalam kes gen MTHFR, produknya terlibat dalam metabolisme folat dan yang mutasinya dapat menyebabkan anencephaly), mutasi lain telah kurang diketahui setakat ini, tetapi berdasarkan pengetahuan semasa, tidak mungkin petunjuk mutasi spesifik yang boleh menyebabkan kemunculan anencephaly.

Faktor persekitaran juga penting dalam etiologi anencephaly. Jenis kemungkinan penyebab anencephaly termasuk:

• kekurangan asid folik (kekurangan nutrien ini dalam diet wanita hamil secara amnya menyukai berlakunya kecacatan tiub saraf pada kanak-kanak)
• masalah kesihatan ibu seperti diabetes dan kegemukan
• penggunaan ibu dari pelbagai ubat (mis. ubat antiepileptik tertentu)
• pendedahan janin kepada kepanasan (hipertermia berbahaya boleh berlaku akibat demam tinggi ibu dan mungkin dikaitkan dengan tinggal di tempat yang sangat panas, misalnya di sauna)

Anencephaly: gambaran klinikal

Seperti yang telah disebutkan, anencephaly disebabkan oleh penutupan struktur sistem saraf primer. Kesan daripada ini adalah bahawa tisu saraf janin terkena cairan ketuban - struktur sistem saraf sangat rapuh dan, jika tidak dilindungi oleh struktur tengkorak, akhirnya merosot. Inilah sebabnya mengapa kanak-kanak dengan anencephaly tidak mengembangkan hemisfera otak atau otak kecil.

Masalah lain yang biasanya dikaitkan dengan anencephaly adalah malformasi struktur tulang tengkorak. Seorang kanak-kanak yang dilahirkan dengan anencephaly, biasanya di tempat di mana struktur otak biasanya berada, mempunyai struktur berwarna kemerahan yang terbuat dari tisu penghubung. Ada kemungkinan bahagian kepala bayi ini ditutup dengan kulit, tetapi ini jarang berlaku.

Pelbagai gangguan terdapat pada bayi yang dilahirkan dengan anencephaly, termasuk:

• gangguan pernafasan
• peningkatan nada otot yang ketara
• refleks mendalam yang dipergiatkan

Anencephaly: diagnosis

Diagnosis anencephaly dapat dibuat setelah anak dilahirkan, berdasarkan perubahan ciri patologi ini. Walau bagaimanapun, adalah mustahil untuk mendiagnosis anencephaly dalam perjalanan kehidupan intrauterin. Di antara ujian yang dilakukan pada wanita hamil dan berdasarkan mana anencephaly mungkin disyaki, berikut dapat disebutkan:

• penentuan kepekatan alpha-fetoprotein dalam darah ibu (dalam kes pelbagai kecacatan tiub neural janin, termasuk anencephaly, kepekatan penanda ini dalam darah hamil meningkat)
• pemeriksaan ultrasound (semasa ultrasound adalah mungkin untuk mengenal pasti adanya gangguan dalam perkembangan sistem saraf pada kanak-kanak - perlu ditekankan, bagaimanapun, bahawa struktur tulang tengkorak dapat dilihat dengan jelas pada ultrasound selepas minggu ke-12 kehamilan, oleh itu anencephaly pada ultrasound hanya dapat didiagnosis setelah melewati trimester pertama kehamilan )

Anencephaly: Rawatan dan Prognosis

Dalam kes anencephaly, sukar untuk membicarakan rawatan sama sekali - malangnya, keadaan ini tidak dapat disembuhkan. Sebilangan bayi dengan anencephaly dilahirkan mati, sementara bayi yang dilahirkan hidup mati dalam selusin jam, sehingga beberapa hari selepas melahirkan. Keadaan terakhir berlaku ketika pesakit mengembangkan otak yang tinggal (termasuk pusat yang mengawal fungsi pernafasan dan jantung). Namun, dalam kenyataannya, sayangnya tidak ada penyelamatan untuk anak-anak dengan anencephaly, dan itulah sebabnya melakukan usaha gigih untuk menjadikan mereka tetap hidup sebenarnya merupakan kontraindikasi.

Anencephaly: pencegahan

Bahkan diagnosis awal anencephaly, semasa perkembangan kehamilan, tidak membenarkan rawatan kecacatan ini. Atas sebab ini, sangat penting untuk mengambil langkah-langkah untuk mencegah berlakunya anencephaly. Pencegahan anencephaly didasarkan terutamanya pada suplemen asid folik. Perkara yang paling penting adalah menyampaikan mineral ini ke badan ketika struktur sistem saraf berkembang pada janin. Walau bagaimanapun, tidak semua kehamilan dirancang, sekiranya kehamilan yang dirancang ini, pesakit sering mengetahui dengan kelewatan bahawa mereka akan menjadi ibu dalam beberapa waktu. Atas sebab ini, suplemen dengan asid folik harus dilaksanakan sebelum berusaha hamil. Cadangan umum menyebutkan penggunaan 0,4 mg asid folik per hari, dalam hal wanita yang mempunyai bayi dengan kecacatan tiub saraf pada masa lalu, atau mereka yang keluarganya mengalami masalah ini, kadang-kadang disyorkan untuk mengambil dos asid folik yang meningkat, hingga 4 mg sehari .

Anencephaly: risiko penyakit pada kehamilan berikutnya

Pasangan yang akan melahirkan anak dengan anencephaly mungkin bimbang akan kemungkinan melahirkan anak dengan unit yang sama dari kehamilan berikutnya. Dalam keadaan seperti itu, risiko anencephaly pada anak seterusnya sebenarnya meningkat (berbanding dengan populasi umum) dan dianggarkan 2 hingga 4%.

Sumber:
1. Bahan A.S. Perpustakaan Perubatan Nasional, akses dalam talian: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Bahan Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit, akses dalam talian: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, akses dalam talian: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Mengenai Pengarang

Tunduk. Tomasz Nęcki Lulusan perubatan di Universiti Perubatan di Poznań. Seorang pencinta laut Poland (dengan senang hati berjalan-jalan di tepiannya dengan fon kepala di telinganya), kucing dan buku. Semasa bekerja dengan pesakit, dia fokus untuk selalu mendengarkan mereka dan menghabiskan banyak masa yang mereka perlukan.