Ujian darah barah mengesan mutasi pada gen BRCA

Adakah terdapat ujian darah untuk barah? Berkat ujian genetik darah, mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 dapat dikesan dan langkah pencegahan yang sesuai diambil, sama ada dalam bentuk pemantauan kesihatan berterusan atau mastektomi pencegahan. Mutasi pada gen BRCA1 dan / atau gen BRCA2 mungkin turun temurun dan meningkatkan risiko terkena barah payudara atau ovari.

Ujian darah untuk barah sebenarnya adalah ujian genetik yang mencari mutasi pada gen BRCA. Gen BRCA1 dan BRCA2 bertanggungjawab untuk pembahagian sel yang sesuai. Sekiranya mereka bermutasi, sel akan mula membelah secara tidak terkawal, dan sel anak perempuannya juga mengandungi mutasi dan membahagi dengan cepat dan tidak terkawal. Lebih buruk lagi, mutasi pada gen BRCA dapat diwarisi, meningkatkan kemungkinan terkena barah payudara atau ovari pada generasi akan datang. Gen BRCA yang bermutasi dapat diwarisi dari ibu dan nenek, juga dari ayah, yang, tanpa menderita barah payudara, memediasi penularan bahan genetik yang rosak.

Mutasi BRCA dan risiko barah

Mutasi pada gen BRCA1 dan / atau gen BRCA2 berlaku pada kira-kira 0.1 peratus kes barah (1 dari 1.000 orang). Ujian genetik harus dilakukan pada orang yang tergolong dalam kumpulan risiko (kerap berlaku barah payudara dan / atau ovari, atau riwayat keluarga barah payudara atau usus besar pada seorang lelaki).

Risiko terkena barah pada wanita dengan salah satu mutasi BRCA adalah 30-80 persen untuk barah payudara, 11-40 persen untuk barah ovari, dan sekitar 10 peratus untuk barah tuba dan peritoneal. Namun, harus diingat bahawa hanya sekitar 3 persen dari semua kes barah payudara dan sekitar 14 persen dari semua kes barah ovari disebabkan oleh mutasi pada gen BRCA.

Baca juga: Penanda tumor (antigen tumor) - bahan yang terdapat dalam darah pesakit dengan ... Bagaimana memilih makmal genetik yang baik? Adakah anda mengenali gejala ini? Ia boleh menjadi barah!

Mutasi BRCA: petunjuk untuk ujian genetik

Ujian genetik darah untuk mutasi gen BRCA harus dilakukan oleh wanita yang:

• mempunyai kes neoplasma malignan dalam keluarga mereka - barah payudara dan ovari pada wanita di bawah 50 tahun, barah payudara, barah prostat, barah kolorektal pada lelaki,
• gunakan kontraseptif hormon,
• mempunyai perubahan pada payudara mereka.

Bagaimana dan di mana untuk menguji mutasi BRCA?

Sampel darah diambil untuk analisis. Ujian dilakukan oleh klinik genetik onkologi. Ia adalah percuma sekiranya pesakit berisiko. Secara peribadi, harganya sekitar PLN 400. Sekiranya dia menunjukkan bahawa seorang wanita mempunyai gen yang bermutasi, itu bererti risiko dia terkena barah payudara jauh lebih tinggi (hingga 80 persen) daripada wanita lain. Namun, dia tidak perlu jatuh sakit.

Semua ujian mutasi BRCA1 dan BRCA2 juga termasuk dalam semua pesakit barah payudara di bawah 50 tahun dan semua pesakit barah ovari. Sekiranya pesakit telah menemui mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2, ujian serupa harus dilakukan pada saudara-mara.

Mutasi BRCA: anda tidak perlu jatuh sakit

Seorang wanita yang mengetahui bahawa dia adalah pembawa gen BRCA1 harus menjaga profilaksis: berhenti menggunakan kontrasepsi hormon, menjalani pemeriksaan berkala dan menjalani mamografi setelah berusia 35 tahun. Mastektomi pencegahan juga boleh menjadi penyelesaian. Ramai pakar genetik percaya bahawa pembawa gen ini yang menghidap barah payudara juga harus didorong untuk membuang payudara mereka yang sihat semasa operasi pertama. Di samping itu, ahli genetik mengesyorkan ligasi tiub fallopi atau pembuangan ovari kepada wanita berusia lebih dari 40 tahun. Rawatan ini dirancang untuk mengurangkan kesan estrogen, yang mungkin menyumbang kepada barah baru. Mematikan organ ini dan mengambil ubat yang disebut tamoxifen mengurangkan risiko barah payudara hampir 80 peratus.

Artikel yang disyorkan:

Pembuangan ovari secara profilaksis juga dapat melindungi daripada barah payudara