Penyakit Gaucher - diagnosis selepas ujian genetik?

Bolehkah ujian genetik digunakan untuk mendiagnosis penyakit Gaucher?

Dalam pengujian genetik rutin bahan amniosentesis, penyakit Gaucher tidak dapat dikesan, kerana hanya kariotip janin yang diuji. Untuk mengesan gen yang bertanggungjawab untuk berlakunya penyakit Gaucher, diperlukan penyelidikan yang sangat khusus untuk gen ini. Dengan kata lain, gen tersebut dapat diuji, tetapi tidak dalam ujian genetik rutin.

Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.

Penolong profesor di Jabatan Obstetrik dan Ginekologi di Universiti Perubatan Warsaw. Saya terima secara peribadi di Warsaw di ul. Krasińskiego 16 m 50 (pendaftaran disediakan setiap hari dari 8 pagi hingga 8 malam).