Penyakit Gaucher adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dapat menyebabkan disfungsi hati dan limpa, serta sistem rangka dan saraf, mencegah fungsi normal. Walau bagaimanapun, diagnosis awal penyakit, dan oleh itu - permulaan rawatan awal, tidak hanya dapat menyebabkan penghambatan perkembangan penyakit, tetapi juga pembalikan perubahan. Apakah sebab dan gejala penyakit Gaucher? Apakah rawatannya?
Penyakit Gaucher adalah penyakit penyimpanan lisosom, iaitu penyakit yang ditentukan secara genetik di mana, kerana kekurangan atau ketiadaan salah satu enzim, pelbagai bahan terkumpul di lisosom (struktur sel yang bertanggungjawab untuk mencerna dan menyimpan bahan).
Semasa penyakit Gaucher, lipid, iaitu lemak (glukosilceramida secara profesional) disimpan di organ dalaman. Proses ini adalah hasil kekurangan glukokerebrosida - enzim yang bertanggungjawab untuk pemecahan lipid dalam badan.
Dalam penyakit ini, enzim yang disebut glukokerebrosidase kekurangan atau tidak ada. Enzim ini bertanggungjawab untuk pemecahan bahan yang tergolong dalam kumpulan lemak (glukokerebrosida). Apabila enzim tidak berfungsi, bahan berlemak tidak terkumpul terkumpul di organ dalaman (termasuk limpa, hati atau sumsum tulang) dan memusnahkannya.
Penyakit Gaucher - penyebabnya
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen GBA, yang mengkodekan enzim beta-glucocerebrosidase. Ia menyebabkan kekurangan ketara atau tidak adanya glukokerebrosidase.
Penyakit ini diwariskan dengan cara resesif autosom, iaitu untuk gejala muncul, salinan gen yang rosak mesti diwarisi dari kedua ibu bapa. Mewarisi hanya satu salinan mutan menjadikannya pembawa asimtomatik.
Baca juga: HUNTER SYNDROME - Gejala dan Rawatan Mucopolysaccharidosis Type II Mucopolysaccharidosis: Sebab, Gejala dan Rawatan Apa itu PENYAKIT LANGKAH? Diagnostik dan rawatan penyakit jarang di Poland ... Pendapat pakar prof. Maciej Machaczka, ketua Klinik Hematologi Klinikal Hospital Wilayah No. F. Chopin di Rzeszów
Penyakit Gaucher menyerang 1 dari 50,000 orang. Walaupun namanya terdengar sangat aneh bagi banyak orang, bertentangan dengan penampilan, ini bukan penyakit yang sangat jarang berlaku.Kekerapannya tidak berbeza dengan beberapa neoplasma hematologi. Dengan mengambil kira jumlah penduduk Poland, kita dapat menganggap bahawa kira-kira 200 Kutub mungkin terkena penyakit Gaucher. Sebilangan besar dari mereka mungkin belum didiagnosis. Oleh itu, ia bergantung pada kewaspadaan ahli hematologi yang melihat pesakit membezakan penyakit Gaucher dengan penyakit hematologi yang lain.
Penyakit Gaucher - gejala
Terdapat tiga jenis penyakit:
- jenis I: tiada gejala neurologi (bentuk dewasa);
- jenis II: bentuk neurologi akut (bentuk bayi);
- jenis III: bentuk neurologi subakut (bentuk remaja);
Jenis I adalah bentuk penyakit Gaucher yang paling biasa (kira-kira 99 peratus kes) dan dicirikan oleh:
- pembesaran hati dan pembesaran limpa;
- trombositopenia (dengan diatesis hemoragik sekunder);
- anemia (anemia) (dengan kelemahan seterusnya)
- perubahan tulang (sakit tulang, kemungkinan kecacatan dan patah tulang)
Rata-rata, 3 daripada 100 pesakit dengan penyakit darah yang tidak didiagnosis mungkin bergelut dengan penyakit Gaucher - kata Wojciech Oświeciński, presiden Persatuan Keluarga dengan Penyakit Gaucher.
Jangkitan bentuk penyakit ini lebih ringan daripada jenis lain, kerana enzim ada, walaupun dalam jumlah yang tinggal.
Jenis II adalah bentuk neurologi akut, yang disebut jenis bayi, yang dicirikan oleh dominasi gejala neurologi:
- sawan;
- juling;
- disfungsi psikomotor progresif;
- stridor atau mengi akibat laringospasme;
Di samping itu, hati dan limpa membesar.
Jenis III penyakit ini adalah bentuk antara jenis I dan II (yang disebut bentuk remaja). Gejalanya biasanya muncul semasa kecil. Bentuk IIIa dicirikan oleh myotonia (pengecutan otot yang berpanjangan) dan keterbelakangan mental, dan Bentuk IIIb adalah kelumpuhan penglihatan supranuklear. Di samping itu, pembesaran hati dan kecacatan limpa dan tulang (kyphosis) muncul. Gejala neurologi kurang teruk.
Flesh and blood gaucher - kempen maklumat pertama mengenai penyakit Gaucher
Sumber: youtube.com/ Persatuan Keluarga dengan Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher - diagnosis
Untuk mendiagnosis penyakit, perkara berikut dilakukan:
Maklumat lebih lanjut mengenai penyakit Gaucher, serta mengenai inisiatif "Gaucher yang terbuat dari darah dan tulang" boleh didapati di www.chorobyspichrzeniowe.pl
- ujian darah - ia membolehkan anda menilai tahap glukokerebrosidase dalam leukosit darah. Di samping itu, ujian dilakukan untuk trombositopenia, gangguan proses pembekuan dan anemia, yang merupakan ciri penyakit ini;
- analisis sel hati, limpa (biopsi) atau sumsum tulang - membolehkan anda mengesan kehadiran yang disebut Sel Gaucher;
Daripada menilai tahap glukokerebrosidase darah, adalah mungkin untuk menguji kulit untuk mengukur aktiviti enzim pada fibroblas kulit kultur yang dikumpulkan dari pesakit.
Diagnosis pranatal penyakit Gaucher juga mungkin, yang terdiri dalam menentukan aktiviti enzim di chorionic villus atau dalam kultur sel-sel cairan ketuban.
Penyakit Gaucher - rawatan
Dalam rawatan penyakit ini, terapi penggantian enzim dengan penggunaan β-glukokerebrosidase, yang telah tersedia sejak tahun 1991 (di Poland sejak 1995), digunakan. Ini menghambat pengumpulan zat-zat lemak di organ, serta penghapusan kelebihannya, yang menyebabkan normalisasi ukuran hati dan limpa, dan pengurangan atau penghapusan penyakit kerangka. Rawatan jenis ini berlangsung seumur hidup. Pesakit layak mendapat terapi oleh Pasukan Koordinasi untuk Penyakit Ultra-jarang, yang dilantik oleh Presiden Dana Kesihatan Nasional. Sejak 2012, rawatan di bawah program ubat telah diberikan kepada semua pesakit yang didiagnosis dan berkelayakan di Poland.
Bentuk rawatan lain adalah terapi gen eksperimen.
Penyakit Gaucher - komplikasi
Kelalaian pemeriksaan saringan penyakit Gaucher pada pesakit hematologi dapat menunda diagnosis penyakit yang betul hingga 10 tahun, yang dapat menyumbang kepada:
- komplikasi pendarahan dan kematian pramatang
- hipertensi paru
- penyakit hati
- sepsis
- gangguan pertumbuhan
- komplikasi akibat penyakit tulang lanjut
- kemerosotan kualiti hidup pesakit
Pada tahun 1882, Philippe Gaucher, seorang pelajar perubatan muda, menggambarkan penyakit yang tidak diketahui sebelumnya yang dijumpainya pada seorang wanita berusia tiga puluh dua tahun dengan limpa yang luar biasa membesar. Walau bagaimanapun, penyakit yang jarang berlaku ini tidak dapat difahami sepenuhnya hingga tahun 1960-an. Di seluruh dunia, lebih daripada 10,000 orang hidup dengan penyakit Gaucher. Ini sangat biasa terjadi pada penduduk Eropah Timur, sehingga secara teorinya mempengaruhi sekitar 700 Kutub, di mana hanya beberapa lebih dari 70 yang didiagnosis dan dirawat. Sehingga 30 tahun yang lalu, penyakit Gaucher membawa maut.
Artikel itu menggunakan bahan-bahan Persatuan Keluarga dengan Penyakit Gaucher.
winne-substancje-pomocnicze.jpg)
