Penyakit Menkes: sebab dan gejala. Rawatan penyakit rambut kerinting

Penyakit Menkes, atau penyakit rambut kerinting, adalah keadaan di mana, akibat kekurangan tembaga, rambutnya rosak dengan rambut bergelombang - maka namanya. Walau bagaimanapun, ini bukan satu-satunya gejala penyakit genetik yang jarang berlaku ini. Apakah sebab dan gejala lain dari sindrom Menkes? Bagaimana rawatan pesakit dengan gangguan ini?

Penyakit Menkes (MNK), atau penyakit rambut kerinting, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Intinya adalah gangguan metabolisme tembaga di dalam badan, yang menyebabkan kekurangan unsur ini.

Sindrom Menkes adalah penyakit berkaitan jantina dan kebanyakannya mempengaruhi jantina lelaki. Betina membawa gen mutan.

Penyebaran penyakit Menkes di Eropah dianggarkan 1 / 100,000-1 / 300,000 kelahiran hidup. Sebilangan besar pesakit mati sebelum usia 4 tahun.

Penyakit Menkes - penyebabnya

Penyebab sindrom Menkes adalah mutasi pada gen yang memberi kod ATPase jenis P yang mengangkut tembaga (ATP7A). Mutasi pada gen ATP7A menyebabkan penurunan penyerapan tembaga usus dan pengangkutan intraselular dalam sistem saraf pusat dan tisu penghubung, dan dengan demikian - kepada kekurangan unsur ini dalam tubuh.

Penyakit Menkes - gejala

Kekurangan tembaga menghadkan pembentukan dan fungsi banyak enzim, yang mengganggu fungsi sistem saraf pusat. Kemudian gejala seperti retardasi psikomotor, penurunan nada otot dan kejang muncul. Gangguan ini disertai oleh kelainan yang berkaitan dengan gangguan tisu penghubung, seperti diverticula pundi kencing, penipisan tengkorak dan struktur tulang panjang, dan patah tulang rusuk berganda.

Satu lagi ciri khas sindrom Menkes adalah struktur kulit dan rambut yang tidak normal (termasuk kening dan bulu mata). Kulit kendur (terlalu longgar) dan rambut menjadi kerinting dan kasar serta patah secara berkala. Kerana perubahan struktur, patah dan kelainannya, rambut ini jelas berbeza dengan rambut semula jadi yang sihat dan kerinting. Di samping itu, rambut biasanya berwarna putih atau perak.

Struktur wajah yang berbeza juga dapat menarik perhatian: dengan pipi lebar, hidung rata, kelopak mata yang terkulai dan ekspresi wajah yang berkurang. Biasanya kulit pucat (berpigmen rendah) kelihatan terlalu besar di tengkuk, di ketiak dan di batang badan.

Gejala penyakit Menkes biasanya muncul antara usia 2 dan 4 bulan, tetapi pada masa neonatal, gejala ciri penyakit ini, seperti kesukaran makan, hipotermia, gangguan pernafasan dan hipotensi otot, dapat dijumpai.

Penyakit Mankes - diagnosis dan rawatan

Diagnosis penyakit Menkes didasarkan pada gejala klinikal dan penilaian dua penanda biokimia - penurunan tahap tembaga dan ceruloplasmin dalam serum darah.

Rawatan terdiri daripada pemberian (subkutan atau intravena) persediaan untuk kekurangan tembaga kepada kanak-kanak. Menurut pemerhatian doktor, dalam beberapa kes mereka boleh menyebabkan sedikit peningkatan dalam perkembangan psikomotor dan memperlambat proses neurodegeneratif atau sama sekali tidak mempengaruhi perjalanan penyakit ini.