Penyakit Rendu-Osler-Weber (angioma hemoragik kongenital)

Penyakit Rendu-Osler-Weber (penyakit hemoragik kongenital) adalah gangguan pendarahan, iaitu kecenderungan pendarahan. Penyakit Rendu-Osler-Weber sangat serius kerana boleh menyebabkan pendarahan pada organ seperti paru-paru atau otak. Apakah sebab dan gejala penyakit Rendu-Osler-Weber? Apakah rawatannya?

Penyakit Rendu-Osler-Weber, atau Telangiectasia Hemorrhagic Keturunan (HHT), adalah gangguan pendarahan yang ditentukan secara genetik, iaitu kecenderungan untuk berdarah. Dalam kes HHT, pendarahan berlaku dari mukosa (termasuk hidung, saluran gastrointestinal, konjungtiva), kulit, dan di organ perut (hati, sistem kencing), di sistem saraf pusat, di bola mata.

Kejadian penyakit ini bergantung pada garis lintang dan berkisar antara 1: 200 hingga 1: 100,000. HHT paling sering berlaku di kalangan penduduk pulau-pulau Antillen Belanda - Curacao dan Bonaire, di mana kejadian penyakit ini adalah dari 1: 200 hingga 1: 1331.

Penyakit Rendu-Osler-Weber - penyebabnya

Penyebab pendarahan hemoragik kongenital adalah gangguan pada struktur dinding vaskular, akibatnya pembelahan segmen pembuluh darah (telangiectasias) dan urat kecil terbentuk, paling sering pada mukosa hidung, bibir, mulut, lidah, esofagus, perut, saluran pernafasan, saluran kencing, anus dan pada kulit (hujung jari).

Struktur kapal terganggu oleh mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk penghasilan endoglin - protein yang membina dinding saluran darah.

Penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan, yang bermaksud bahawa cukup untuk memberi anak hanya satu salinan gen yang menentukan penyakit ini untuk mengembangkan gejala penyakit.

Penyakit Rendu-Osler-Weber - gejala

Gejala ciri penyakit hemoragik keturunan adalah epistaksis, yang mungkin muncul pada masa kanak-kanak dan semakin meningkat di kemudian hari. Pendarahan dari saluran gastrointestinal, saluran pernafasan dan saluran kencing berlaku lebih jarang.

Lesi vaskular pada kulit atau selaput lendir biasanya rata, bulat, diameter 1-3 mm, dan merah. Jumlah mereka meningkat seiring bertambahnya usia, yang disertai dengan peningkatan pendarahan.

Penyakit Rendu-Osler-Weber mungkin disertai oleh malformasi kongenital lain, seperti penyakit ginjal polikistik, aneurisma aorta dan serebrovaskular, penyakit von Willebrand, hemofilia, disfungsi platelet, dan lain-lain.

Penyakit Rendu-Osler-Weber - diagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan pemeriksaan fizikal dan penemuan angioma khas pada rongga mulut atau pada kulit.

Sekiranya terdapat kecurigaan bahawa angioma hanya dapat terjadi di saluran pernafasan atau di saluran gastrousus, pemeriksaan endoskopi diperlukan.

Penyakit Rendu-Osler-Weber - rawatan

Tujuan rawatan adalah untuk menghentikan pendarahan sementara dan mengurangkan kekerapannya. Terapi ini juga merangkumi rawatan perubahan iskemia.

Sebagai contoh, dalam kes epistaksis yang paling biasa, bergantung pada tahap pendarahan, tamponade hidung, pembekuan (argon, electrocoagulation, laser), embolisasi dan ligasi arteri karotid, rahang atas dan etmoid luaran boleh digunakan. Dalam kes yang melampau, ketika pendarahan sangat parah, teknik dermoplasti ("penggantian" mukosa hidung dengan penutup kulit bebas) atau menjahit rongga hidung dapat digunakan. Pesakit juga mungkin memerlukan banyak pemindahan darah.

Bibliografi:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Ujian makmal dalam hematologi, PZWL Medical Publishing, Warsaw 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Masalah dalam diagnosis dan rawatan penyakit Rendu-Osler-Weber, Otorhinolaryngology 2010, No.9