Diagnosis awal adalah penting untuk rawatan yang sesuai untuk memulakan secepat mungkin.
- Telah ditunjukkan bahawa lebih awal diagnosis dibuat, lebih baik kualiti hidup pesakit.
- Sistem yang sesuai untuk mengesan semua kes fibrosis kistik adalah prestasi pemeriksaan neonatal.
Ujian trypsinogen immunoreaktif atau IRT
- Ia adalah ujian darah mudah yang mungkin menunjukkan kemungkinan fibrosis kistik.
- Ujian trypsinogen immunoreaktif (IRT) adalah ujian saringan standard untuk fibrosis sista pada bayi baru lahir.
- Tahap tinggi IRT menunjukkan kemungkinan fibrosis kistik dan memerlukan ujian tambahan.
- Terdapat juga kemungkinan memberikan positif palsu.
- Kosnya tinggi, jadi ia tidak dilakukan secara sistematik.
Ujian peluh
- Apabila seorang lelaki atau perempuan menunjukkan gejala yang boleh membuat kita berfikir tentang fibrosis sista, ia adalah wajar untuk melakukan ujian peluh.
- Ujian ini, hari ini, asas asas diagnosis fibrosis sista.
- Ini adalah analisis beberapa titik peluh pesakit, dikumpulkan dalam mesin khas, yang menentukan kepekatan ion di dalamnya.
- Jika kepekatan garam dalam peluh mencapai had tertentu, ia menunjukkan fibrosis sista.
Kajian genetik adalah wajib
- Dalam kes keputusan ujian peluh positif, langkah seterusnya adalah kajian genetik yang menyimpulkan mutasi tertentu dan mengesahkan diagnosis.
- Analisis genetik bukan sahaja perlu dilakukan pada pesakit yang terkena, tetapi juga pada orang tua dan adik-beradik mereka.
Peperiksaan lain yang perlu diambil
- Pengimbas atau imbasan CT.
- Ujian lemak tahi.
- Ujian fungsi pulmonari.
- Pengukuran fungsi pankreas.
- Rahsia ujian rangsangan.
- Trypsin dan chymotrypsin dalam tinja.
- Transit Esophagogastroduodenal.
