Penyakit Gaucher - Gejala

Penyakit Gaucher berlaku kerana pengumpulan lipid dalam organ-organ tertentu seperti hati, limpa, sumsum tulang. Pengumpulan ini disebabkan oleh disfungsi dalam sintesis protein kerana mutasi genetik.

Protein kekurangannya adalah enzim, yang kekurangan aksi menyebabkan pengumpulan glucocerebrósidos, yang menghalang fungsi berfungsi sel-sel yang terlibat dalam pertahanan organisma, makrofaj; sel "sakit" dipanggil sel Gaucher. Ia adalah penyakit yang diwarisi, yang dihantar oleh ibu bapa mereka yang terkena.

Penyakit ini paling sering menjejaskan wanita Yahudi, muncul di zaman kanak-kanak dan berkembang secara beransur-ansur. Terdapat beberapa bentuk pembentangan bergantung kepada intensiti pengesanan dan gejala.

Gejala

Penyakit Gaucher ditunjukkan oleh:

• peningkatan dalam saiz hati, dipanggil hepatomegali;
• peningkatan dalam saiz limpa, yang dipanggil splenomegaly;
• peningkatan saiz nodus limfa, atau limfadenopati;
• peningkatan kerentanan terhadap jangkitan;
• anemia dengan mengurangkan bilangan sel darah merah dalam darah, yang menyebabkan gejala seperti takikardia dan keletihan;
• trombositopenia atau penurunan jumlah platelet dengan kecenderungan pendarahan;
• sakit tulang;
• dalam bentuk yang paling teruk, perubahan saraf muncul dengan gangguan pembangunan psikomotor kanak-kanak, nada otot yang tidak normal dan pergerakan yang tidak normal.

Diagnosis

Hanya dengan gejala klinikal tidak boleh diagnosis yang boleh dipercayai dibuat. Oleh itu, ujian tambahan yang termasuk ujian darah yang menonjolkan defisit sel darah merah dan platelet perlu dilakukan. Ujian tertentu mengesahkan diagnosis: ia adalah kajian aktiviti enzim glucocerebrosidase, enzim kekurangan.

Rawatan

Rawatan boleh dilakukan melalui perfusi berulang enzim kekurangan yang membolehkan membetulkan perubahan. Ubat juga boleh digunakan untuk mengurangkan jumlah lipid terkumpul. Di samping itu, pemindahan tulang sumsum boleh dipertimbangkan.