Bullosa epidermolysis - detasmen epidermis bulosa

Bullosa epidermolysis (EB), atau lepuh epidermis, adalah penyakit kulit yang ditentukan secara genetik. Dalam perjalanannya, kulitnya halus seperti sayap kupu-kupu, yang menyebabkan pembentukan banyak luka pada kulit (termasuk lecet) sebagai akibat daripada trauma kecil, sebab itulah kanak-kanak yang berjuang dengan penyakit ini biasanya merupakan anak kupu-kupu. Apakah sebab dan gejala lepuh epidermis? Apakah rawatannya?

Epidermolysis Bullosa (EB), atau lepuh epidermis, adalah kumpulan penyakit kulit yang ditentukan secara genetik, terutamanya penyakit lepuh epidermis, yang intinya adalah hubungan yang tidak betul antara dermis, membran bawah tanah dan epidermis, dan antara sel epidermis. Akibat kecacatan ini, kulit orang sakit sama seperti sayap kupu-kupu, yang menyebabkan - secara spontan atau di bawah pengaruh bahkan trauma kecil - pembentukan banyak luka kulit.

Terdapat empat jenis penyakit:

Menurut data dari National EB Registry (NEBR), kejadian penyakit ini dianggarkan 1 / 50,000-100,000 kelahiran hidup

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - bentuk ringkas) - ini adalah jenis EB yang paling biasa, yang merangkumi 70 peratus. semua kes. Dalam jenis ini, lepuh terbentuk di dalam epidermis.

2. Distrofi epidermolisis bullosa (EBD - bentuk distrofik) - meliputi 25 peratus. semua kes. Lepuh terbentuk di dermis.

3. Bullosa epidermolisis Junctional (EBJ - bentuk persimpangan) - didiagnosis dalam 5%. kes. Lepuh terbentuk di membran bawah tanah - ia memisahkan epidermis dari dermis.

4. Sindrom Kindler - lepuh yang terletak di lapisan epidermis yang berlainan

Epidermolysis Bullosa (EB) - lepuh epidermis - penyebab

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang menyandikan pelbagai protein yang terlibat dalam pembentukan hubungan antara dermis, membran bawah tanah dan epidermis, dan antara sel-sel epidermis.

Gen di mana ia berlaku bergantung pada jenis penyakit:

• EBS - mutasi pada salah satu gen: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 bertanggungjawab untuk jenis penyakit ini. Sebagai contoh, gen KRT 5 mengekodkan keratin 5, protein yang membentuk epidermis. Subjenis penyakit dengan mutasi ini disebut Bullosa-Cockayne Epidermolysis
• EBJ - jenis penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (ini adalah gen yang mengekodkan laminin - protein yang merupakan komponen utama membran basal), serta COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - bentuk distrofi disebabkan oleh mutasi pada gen COL7A, yang mengandungi petunjuk untuk pembentukan kolagen jenis VII. Jenis protein ini terdapat dalam tisu epitelium, termasuk di kulit dan di permukaan arteri. Subjenis penyakit ini disebut EB Hallopeau-Siemens

BAIK DIKETAHUI >> PENYAKIT GENETIK: sebab, pewarisan dan diagnosis

Pelepasan epidermis yang melepuh boleh diwarisi secara autosomal dominan (EBD, EBS) atau autosomal recessive (EBD, EBJ, EBS) dengan cara. Kaedah pewarisan bergantung antara lain bergantung pada jenis dan subjenis penyakit dan gen mana yang terjejas oleh mutasi.

Baca juga: Dermatitis Atopik: Punca, Gejala dan Rawatan Albinisme (albinisme kongenital) - jenis, penyebab, gejala. Bolehkah albinisme ... Timbangan ikan: penyebab, gejala dan rawatan penyakit kulit yang jarang berlaku

Bullosa epidermolysis (EB), epidermis melepuh - gejala

Ciri khas penyakit ini adalah melepuh secara umum semasa kelahiran atau pada awal bayi. Mereka paling kerap terbentuk di kawasan siku, kaki, tangan dan lutut. Di samping itu, perubahan kulit muncul, seperti:

Dalam kes yang teruk, penyakit ini tidak mungkin berjalan atau makan. Lebih-lebih lagi, pesakit mengadu sakit besar, yang juga menemaninya pada waktu malam

• milia - ini adalah nodul keras berwarna kekuningan atau putih yang muncul di bawah epidermis yang sangat tegang
• milie - ini adalah sista kecil yang kelihatan seperti bintik-bintik putih pada kulit, terutama pada wajah
• perubahan warna pigmentasi - bintik-bintik lebih gelap daripada kulit sihat di sekitarnya
• hakisan - luka kecil dengan permukaan papillary yang tidak rata
• parut
• kecacatan epidermis
• perubahan pada plat kuku - distrofi (perkembangan tidak normal) atau kekurangan kuku
• alopecia

Beberapa pesakit mungkin mengalami pseudosndactyly tangan dan kaki. Ini adalah keadaan di mana lepuh dan parut muncul di sekitar jari dan jari kaki yang menyebabkan kontraksi dan lekatan.

Lepuh, erosi, parut dan lekatan yang menyebabkan penyempitan juga boleh mempengaruhi organ dalaman, contohnya saluran gastrointestinal (lekatan esofagus dan rektum), saluran kencing, paru-paru.

Di samping itu, pesakit mungkin mengalami kerusakan pada enamel gigi dan keradangan margin kelopak mata.

Kursus penyakit yang tepat (jenis dan keparahan gejala yang disebutkan di atas) bergantung pada mutasi genetik.

Bullosa epidermolysis (EB), lepuh epidermis - diagnosis

Diagnosis awal dapat dibuat berdasarkan yang disebutkan di atas simptom. Untuk menjawab persoalan jenis penyakit yang kita hadapi, pemeriksaan mikroskopik pada bahagian kulit dan ujian genetik harus dilakukan.

Bullosa epidermolysis (EB), detasmen epidermis bulosa - rawatan

Kerana kenyataan bahawa lepuh epidermis adalah penyakit genetik, hanya ada rawatan simptomatik, iaitu rawatan luka kulit, rawatan jangkitan yang dihasilkan.

Pemisahan pembedahan dengan jari yang menyatu juga mungkin diperlukan.

Lebih-lebih lagi, pesakit mungkin memerlukan rawatan oftalmologi, ENT, diet dan pergigian.