Anak saya didiagnosis dengan fenilketonuria klasik ketika berusia 11 hari. Ujian genetik dilakukan dan tiada mutasi dikesan. Apa yang ditunjukkan oleh ini? 106 mutasi yang paling biasa diuji.
Oleh kerana berdasarkan ujian biokimia, anak anda didiagnosis secara klinikal dengan fenilketonuria klasik, diagnostik genetik harus diteruskan. Sejauh ini, hanya mutasi yang paling biasa yang dikecualikan, yang bermaksud bahawa mutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit anak anda harus dicari di tempat lain dalam gen PAH.
Sekiranya kaedah penjujukan memeriksa keseluruhan gen dan gagal mengesan dua mutasi patogen (penyakit ini diwarisi secara resesif autosomal, jadi untuk jatuh sakit, anak mesti mewarisi salinan gen yang rosak dari ayah dan ibu), maka ujian itu dapat dipertimbangkan dengan kaedah lain (MLPA) ke arah penghapusan - iaitu kehilangan sebahagian atau keseluruhan gen.
Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - pakar dalam bidang genetik klinikal di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mel: [email protected]
Pakar menjawab soalan mengenai penyakit genetik dan malformasi kongenital, warisan, dan diagnosis pranatal.
