Penyakit mata yang manakah dapat ditentukan secara genetik?

Genetik dalam oftalmologi berkembang pesat seperti bidang perubatan lain. Dalam penyakit mata, ujian genetik digunakan, antara lain dalam diagnosis distrofi kornea atau retina. Mengesan mutasi pada gen tertentu juga membantu menentukan risiko anda menghidap AMD, katarak, glaukoma, dan sindrom Lowe-Marfan.

Genetik dalam oftalmologi berkembang pesat seperti bidang perubatan lain. Dalam penyakit mata, ujian genetik digunakan, antara lain dalam diagnosis distrofi kornea (dalam beberapa kes, ini adalah ujian asas yang mengesahkan diagnosis) atau retina. Terdapat kerja intensif mengenai terapi gen yang bertujuan untuk "memperbaiki" gen bermutasi dan memulihkan pesakit (mis. Setelah menggunakan terapi gen dalam rawatan kebutaan kongenital Leber - yang berkaitan dengan mutasi pada gen RPE65 - pesakit mula melihat dan membezakan objek besar) . Walaupun terapi gen belum diperkenalkan ke jalan rawatan rutin, ini adalah masa depan yang diharapkan bagi banyak pesakit.

Baca juga: Lutein: pewarna untuk mata yang letih Rawatan baru untuk penyakit mata. Temu ramah dengan prof. Jerzy Szaflik. Ketidaksuburan lelaki dan wanita yang ditentukan secara genetik Kanser keturunan pada payudara dan ovari. Apa yang anda perlu ketahui mengenai gen BRCA1 dan BRCA2

Genetik dalam oftalmologi

Terdapat lebih dari 1,200 penyakit mata genetik yang dijelaskan dalam literatur. Selalunya ini adalah penyakit dengan gejala yang serupa dan tumpang tindih, itulah sebabnya mengapa doktor mempunyai masalah besar dengan membuat diagnosis yang cepat dan tepat. Pada masa ini, kami dapat menjalankan ujian genetik penyakit mata terpilih, atas dasar ini, kami dapat menentukan, misalnya, risiko mengembangkan degenerasi makula yang berkaitan dengan usia (AMD).

Dalam penyakit oftalmik, pengesanan awal dan pengenalan rawatan yang sesuai yang menunda perkembangan penyakit, misalnya pada glaukoma, sangat penting untuk menghentikan proses degenerasi saraf optik. Ini sangat penting kerana perubahan yang berlaku tidak dapat dipulihkan dan tidak dapat disembuhkan. Dengan menggunakan terapi yang sesuai, doktor dapat menunda permulaan gejala penyakit sepenuhnya, yang pasti mengekalkan kualiti hidup pesakit selama bertahun-tahun.

Genetik adalah masa depan oftalmologi. Terdapat banyak petunjuk bahawa ujian genetik akan menjadi amalan rutin di pejabat doktor dalam masa terdekat.

Periksa apa yang anda tidak tahu mengenai glaukoma

Ujian genetik, tetapi untuk apa?

Ujian genetik adalah alat berkat yang doktor dapat meramalkan prognosis pesakit tertentu, penampilan dan perjalanan penyakit, menyesuaikan rawatan yang sesuai dan, akhirnya, menganggarkan risiko menyebarkan gen yang cacat kepada keturunannya. Argumen lain yang memihak kepada menjalankan ujian genetik, walaupun dalam penyakit yang tidak dapat disembuhkan - dengan risiko kebutaan - adalah kemungkinan mempersiapkan pesakit untuk kehidupan masa depan (menemu ramah psikologi, merancang masa depan dengan penyakit ini, memilih sekolah, profesion, dll.) Yang tepat. Berkat pengetahuan mengenai kecenderungan untuk, misalnya, AMD, dapat mengurangkan risiko terkena penyakit sebelum berkembang, dengan ketara:

• mengubah diet - memperkaya dengan antioksidan dan asid lemak tak jenuh dari keluarga omega 3;
• perubahan gaya hidup - meningkatkan aktiviti fizikal dan mengurangkan pendedahan kepada sinar matahari;
• berhenti merokok;
• pemeriksaan perubatan yang lebih kerap (untuk mengesan perubahan lebih awal).

Hasil ujian genetik

Hasil ujian genetik tertentu tidak berubah, mutasi yang dikesan akan menemani pesakit sepanjang hidupnya dan boleh (dengan kebarangkalian yang berlainan) diturunkan ke keturunannya. Oleh itu, keputusan ujian boleh memberi kesan bukan sahaja pada kehidupan subjek ujian, tetapi juga pada kehidupan saudara mereka. Oleh itu, adalah mustahak bahawa semasa membuat keputusan untuk menjalani pemeriksaan, pertama kali berjumpa dengan pengamal genetik untuk mengetahui sepenuhnya akibatnya. Doktor (berdasarkan sejarah keluarga, sejarah perubatan, keputusan ujian, dan lain-lain) akan memilih ujian genetik yang sesuai, sering menjimatkan masa dan wang pesakit.

Ujian genetik untuk degenerasi makula

Degenerasi makula yang berkaitan dengan usia (AMD) di negara maju adalah salah satu penyebab kebutaan yang paling biasa pada orang yang berumur lebih dari 60 tahun. Faktor risiko genetik merangkumi mutasi pada gen CFH dan ARMS2. Sekiranya berlaku penyakit ini, sangat penting untuk cepat mendiagnosis, memperkenalkan terapi yang sesuai dan mengubah gaya hidup anda. Pembawa mutasi pada gen CFH dan / atau ARMS2 mempunyai petunjuk untuk pemeriksaan perubatan berkala dan untuk melakukan ujian Amsler.

Ujian genetik untuk glaukoma

Glaukoma primer boleh menjadi penyakit kongenital bola mata dengan anggaran kejadian 1: 5,000 - 1: 20,000 kelahiran. Penyakit ini disebabkan oleh penyumbatan aliran keluar cairan dari ruang anterior mata, dengan peningkatan tekanan intraokular, yang menyebabkan kerosakan sekunder pada saraf optik dan kebutaan. Keadaan genetik ditunjukkan oleh mutasi pada gen CYP1B1 (penyakit ini muncul lebih awal) dan TIGR (penyakit ini muncul di kemudian hari).

Glaukoma yang tidak dirawat pasti akan menyebabkan kebutaan sepenuhnya. Pada orang yang tergolong dalam kumpulan berisiko tinggi (pembawa mutasi pada gen CYP1B1 atau TIGR), disyorkan untuk melakukan ujian tekanan intraokular hingga dua kali setahun, dan yang selebihnya - sekali setiap 2-3 tahun.

Ujian genetik untuk sindrom Lowe

Sindrom Lowe adalah penyakit yang sangat jarang berlaku dengan kejadian pada populasi sekitar 1: 500,000.Katarak berkembang pada semua pesakit di rahim dan terdapat semasa kelahiran. Separuh daripada pesakit menderita glaukoma (biasanya dikesan pada tahun pertama kehidupan). Selain penyakit mata, terdapat juga kegagalan buah pinggang dan kecacatan mental. Sindrom Lowe adalah pewarisan berkaitan X, jadi lelaki biasanya mendapat penyakit ini. Mutasi dalam gen OCRL bertanggungjawab untuk penyakit ini.

Ujian genetik untuk sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah penyakit biasa pada tisu penghubung, dengan kekerapan kelahiran 1: 5,000 - 1: 10,000. Di antara perubahan pada organ penglihatan yang diperhatikan pada pesakit, perpindahan lensa sepihak atau dua hala berlaku pada lebih daripada separuh pesakit. Kecacatan seperti detasmen retina, miopia, dan subluksasi lensa juga diperhatikan. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1.