Makrocephaly (kepala besar): sebab, gejala, rawatan

Makrocephaly, juga dikenal sebagai macrocephaly, adalah kecacatan perkembangan yang gejala paling khas adalah lilitan kepala yang membesar (di atas persentil ke-97). Penyebab makrosefali terutamanya penyakit genetik dan penyakit metabolik. Diagnosis awal membolehkan anda mengenal pasti penyebab penyakit dengan lebih cepat dan memulakan rawatan.

Makrocephaly adalah kecacatan perkembangan yang mungkin merupakan salah satu elemen yang membentuk sindrom malformasi kongenital dan penyakit genetik, ia mungkin berlaku sendiri atau mungkin berlaku secara terpisah dan dalam keluarga. Penyebab makrosefali mungkin hidrosefalus. Ia sering dikesan di rahim semasa pemeriksaan ultrasound. Pengukuran kepala dilakukan setiap kali semasa pemeriksaan ultrasound semasa kehamilan dan sejurus selepas melahirkan. Kepala bayi yang baru lahir diukur dari batang supraorbital hingga bahagian paling belakang tulang oksipital. Sekiranya hasil pengukuran jauh lebih tinggi (di atas persentil ke-97 pada grid persentil) daripada norma yang ditetapkan untuk usia dan jantina tertentu, itu mungkin menunjukkan kepala besar.

Pertama sekali, diagnostik merangkumi ujian untuk mengesahkan atau mengesampingkan hidrosefalus, yang gejalanya adalah pembesaran lilitan kepala. Penyakit ini adalah hasil daripada pengumpulan cecair serebrospinal yang berlebihan di sistem ventrikel otak dan kemudian perlu dilakukan, antara lain tomografi atau pencitraan resonans magnetik otak, ultrasound transkranial, cysternography atau pemeriksaan cecair serebrospinal. Keadaan perubatan lain di mana makrosefali adalah salah satu gejala termasuk:

• Sindrom Sotos, juga dikenali sebagai gigantisme serebrum, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Pada kanak-kanak kecil, penurunan nada otot, perkembangan yang tertunda, dan masalah neurologi diperhatikan. Selain peningkatan lilitan kepala, ciri luaran ciri lain dari sindrom Sotos adalah dahi tinggi, hipertelorisme, iaitu jarak soket mata yang luas, rahang kecil, dagu yang menonjol, dan selekoh di kawasan frontal dan di pelipis.
• Sindrom Cowden - adalah keadaan yang berkaitan dengan beberapa mutasi genetik keturunan. Akibatnya, risiko mengembangkan jenis barah tertentu meningkat, termasuk untuk barah tiroid, barah pundi kencing, dan pada wanita juga barah payudara atau barah rahim. Macrocephaly dalam sindrom Cowden berlaku sebagai salah satu gejala (pada sekitar 40% pesakit).
• Sindrom Alexander - penyakit sistem saraf pusat, yang ciri khasnya adalah: kepala besar, hidrosefalus, sawan epilepsi, keterbelakangan psikomotor. Diagnosis disahkan dengan melakukan tomografi atau pencitraan resonans magnetik di kepala, di mana perubahan pada perkara putih otak dapat dilihat.
• Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba - penyakit yang sangat jarang berlaku disebabkan oleh mutasi salah satu gen. Gejala luaran penyakit ini termasuk, selain makrocephaly, adanya lipoma, polip, dan luka kulit.
• Sindrom Lujan-Fryns - penyakit yang ditentukan secara genetik disebabkan, antara lain, oleh kepada kelewatan perkembangan. Ciri khasnya adalah kepala besar, tetapi juga rahang bawah kecil, dahi tinggi, rahang tidak berkembang sepenuhnya, biasanya tinggi.
• Sindrom Canavan - penyakit sistem saraf pusat, diklasifikasikan sebagai penyakit metabolik. Kerosakan salah satu enzim membawa kepada degenerasi bahan putih dan kelabu di otak. Gejala termasuk: kepala besar, penurunan nada otot, atrofi saraf optik, sawan epilepsi.
• neurofibromatosis - penyakit genetik yang menyebabkan, antara lain, untuk kecacatan tulang, tumor intrakranial, perawakan pendek, keterbelakangan mental dan makrosefali.

Makrocephaly: diagnosis yang tepat

Diagnosis asas makrosefali merangkumi tomografi yang dikira atau pencitraan resonans magnetik pada kepala. Doktor mesti menentukan gejala penyakit apa itu makrosefali agar dapat memerintahkan ujian yang lebih terperinci dan memutuskan rawatan.

Malangnya, beberapa penyakit genetik yang disebutkan di atas sukar untuk diubati atau diubati. Perlu disebutkan, bagaimanapun, bahawa kadang-kadang makrocephaly sedikit tidak perlu menjadi perhatian. Ibu bapa sering bimbang apabila lilitan kepala bayi mereka sekitar 90-97 persentil. Sekiranya penyelidikan tidak menunjukkan adanya entiti penyakit, dan pada masa yang sama ada kecenderungan dalam keluarga untuk peningkatan keliling kepala, itu mungkin hasil dari ciri keturunan. Sudah tentu, perlu diperhatikan perkembangan anak dan lebih baik ketika berada di bawah jagaan doktor pakar.