Jumaat, 5 Julai 2013.-Satu kajian baru yang diterbitkan dalam 'American Journal of Human Genetics' menemui bukti bahawa ia sering boleh disebabkan oleh sumbangan genetik resesif, iaitu pusaka autisme dengan kecacatan intelektual yang signifikan. Para penulis juga membuat ramalan tentang berapa lama dahulu dalam sejarah keluarga varian yang berkaitan dengan penyakit itu berlaku.
Pasukan penyelidikan yang diketuai oleh Eric Morrow, penolong profesor Biologi di Jabatan Biologi Molekul, Biologi Selular dan Biokimia di Brown University, di Amerika Syarikat, membentangkan penemuannya dengan menganalisis DNA lebih daripada 2, 100 kanak-kanak dengan autisme yang dilahirkan di keluarga "simplex", di mana kedua-dua ibu bapa mereka tidak mempunyai masalah autisme. Para saintis mengkaji genom anak-anak yang terkena dan adik-beradik mereka yang disebut "beban homozygous", helaian panjang DNA di mana bahan genetik yang dibentangkan oleh ibu dan ayah menjadi sama.
Ramai gangguan genetik adalah resesif, yang bermaksud bahawa mereka tidak berlaku pada orang-orang yang mempunyai sekurang-kurangnya satu salinan gen yang sihat, yang boleh membenarkan variasi yang berkaitan dengan penyakit itu menyembunyikan dalam populasi selama bertahun-tahun tanpa menyebabkan penyakit atau memudar. . Tetapi kanak-kanak dengan "beban homozigot" yang tinggi, di mana mereka telah menerima jangka panjang DNA yang sama dari setiap ibu bapa, mungkin tidak mempunyai salinan kerja, kerana ibu dan bapa memberikan DNA yang cacat yang sama. Ibu bapa ini mungkin secara tidak sengaja memberikan koherensi resesif berkongsi varian ini dari saudara jauh yang tidak diketahui ibu bapa.
Hampir semua peserta dalam kajian mempunyai siri homozygosis kecil dalam DNA mereka. Para penyelidik mendapati bahawa di kalangan lebih daripada 500 kanak-kanak dalam sampel dengan autisme dan kecacatan intelektual, IQ sebanyak 70 atau kurang, sering terdapat homozygosis yang lebih besar berjalan berbanding dengan adik-adik mereka yang tidak dipengaruhi, mencadangkan adik-beradik yang terjejas bersetuju dengan lebih banyak Varian genetik resesif setiap ibu bapa dan bahawa varian ini berasal dari leluhur jauh terpencil ibu bapa, menurut penulis.
Kajian itu mendapati tiada petunjuk bahawa homozygosis atau keturunan biasa baru-baru ini adalah faktor risiko autisme dalam populasi, kata Morrow. Sebaliknya, dalam keluarga yang sama, individu yang terjejas oleh autisme biasanya mempunyai lebih banyak kesan homozygosis daripada adik perempuan yang tidak terpengaruh, katanya, menunjukkan bahawa mereka mungkin mempunyai variasi resesif.
"Di peringkat tertinggi, pentingnya kerja ini adalah untuk memberi tumpuan kepada garis homozigot sebagai unsur variasi genetik yang dapat menyumbang kepada kerentanan penyakit, " kata Morrow, ahli genetik dan pakar psikiatri yang merawat pesakit autis dalam Bradley Hospital. "Spesies varian baru ini nampaknya penting dalam subset autisme, " katanya.
Untuk sekurang-kurangnya 2.5 juta surat DNA, adik beradik yang terjejas mempunyai 1.32 kali lebih banyak homozygosis daripada adik-beradik mereka yang tidak terjejas. Sebaliknya, kebarangkalian terjejas dengan autisme dan mempunyai IQ di bawah 70 meningkat apabila panjang jumlah homozygosis yang panjang meningkat.
Kerja-kerja itu menunjukkan persatuan, oleh itu, di mana beban yang lebih besar homozygosis meramalkan peningkatan risiko mengembangkan autisme dengan ketidakupayaan intelektual berbanding saudara. Kajian mendapati tiada hubungan antara jangka panjang homozygosis dan risiko gangguan autisme tanpa kecacatan intelektual.
Penyelidikan ini juga mendapati perbezaan jantina. Secara umum, kanak-kanak perempuan kurang berkemungkinan terjejas oleh autisme, tetapi cenderung mempunyai kes-kes yang paling serius, kata mereka, kata pengkaji Ece Gamsiz, pakar persaudaraan dalam Neuroscience Translational di Brown dan sistem penjagaan kesihatan melalui jangka hayat di Institut Neurosains Putera Norman.
"Di dalam keluarga simplex, wanita yang terjejas cenderung mempunyai homozygosis yang lebih tinggi berbanding dengan adik-beradik mereka yang tidak dipengaruhi oleh orang yang sama jantina. Trend ini tidak diperhatikan dalam saudara laki-laki lelaki bersaaran sama, " kata Gamsiz. kajian membentangkan salah satu data pertama yang menunjukkan bahawa kecenderungan genetik terhadap penyakit mungkin mempunyai beberapa aspek yang berbeza dalam kanak-kanak perempuan dan autisme. "
Sumber:
Tag:
Berita Pertumbuhan Semula Daftar Keluar Ekspres
Pasukan penyelidikan yang diketuai oleh Eric Morrow, penolong profesor Biologi di Jabatan Biologi Molekul, Biologi Selular dan Biokimia di Brown University, di Amerika Syarikat, membentangkan penemuannya dengan menganalisis DNA lebih daripada 2, 100 kanak-kanak dengan autisme yang dilahirkan di keluarga "simplex", di mana kedua-dua ibu bapa mereka tidak mempunyai masalah autisme. Para saintis mengkaji genom anak-anak yang terkena dan adik-beradik mereka yang disebut "beban homozygous", helaian panjang DNA di mana bahan genetik yang dibentangkan oleh ibu dan ayah menjadi sama.
Ramai gangguan genetik adalah resesif, yang bermaksud bahawa mereka tidak berlaku pada orang-orang yang mempunyai sekurang-kurangnya satu salinan gen yang sihat, yang boleh membenarkan variasi yang berkaitan dengan penyakit itu menyembunyikan dalam populasi selama bertahun-tahun tanpa menyebabkan penyakit atau memudar. . Tetapi kanak-kanak dengan "beban homozigot" yang tinggi, di mana mereka telah menerima jangka panjang DNA yang sama dari setiap ibu bapa, mungkin tidak mempunyai salinan kerja, kerana ibu dan bapa memberikan DNA yang cacat yang sama. Ibu bapa ini mungkin secara tidak sengaja memberikan koherensi resesif berkongsi varian ini dari saudara jauh yang tidak diketahui ibu bapa.
Hampir semua peserta dalam kajian mempunyai siri homozygosis kecil dalam DNA mereka. Para penyelidik mendapati bahawa di kalangan lebih daripada 500 kanak-kanak dalam sampel dengan autisme dan kecacatan intelektual, IQ sebanyak 70 atau kurang, sering terdapat homozygosis yang lebih besar berjalan berbanding dengan adik-adik mereka yang tidak dipengaruhi, mencadangkan adik-beradik yang terjejas bersetuju dengan lebih banyak Varian genetik resesif setiap ibu bapa dan bahawa varian ini berasal dari leluhur jauh terpencil ibu bapa, menurut penulis.
Kajian itu mendapati tiada petunjuk bahawa homozygosis atau keturunan biasa baru-baru ini adalah faktor risiko autisme dalam populasi, kata Morrow. Sebaliknya, dalam keluarga yang sama, individu yang terjejas oleh autisme biasanya mempunyai lebih banyak kesan homozygosis daripada adik perempuan yang tidak terpengaruh, katanya, menunjukkan bahawa mereka mungkin mempunyai variasi resesif.
"Di peringkat tertinggi, pentingnya kerja ini adalah untuk memberi tumpuan kepada garis homozigot sebagai unsur variasi genetik yang dapat menyumbang kepada kerentanan penyakit, " kata Morrow, ahli genetik dan pakar psikiatri yang merawat pesakit autis dalam Bradley Hospital. "Spesies varian baru ini nampaknya penting dalam subset autisme, " katanya.
Untuk sekurang-kurangnya 2.5 juta surat DNA, adik beradik yang terjejas mempunyai 1.32 kali lebih banyak homozygosis daripada adik-beradik mereka yang tidak terjejas. Sebaliknya, kebarangkalian terjejas dengan autisme dan mempunyai IQ di bawah 70 meningkat apabila panjang jumlah homozygosis yang panjang meningkat.
Kerja-kerja itu menunjukkan persatuan, oleh itu, di mana beban yang lebih besar homozygosis meramalkan peningkatan risiko mengembangkan autisme dengan ketidakupayaan intelektual berbanding saudara. Kajian mendapati tiada hubungan antara jangka panjang homozygosis dan risiko gangguan autisme tanpa kecacatan intelektual.
Penyelidikan ini juga mendapati perbezaan jantina. Secara umum, kanak-kanak perempuan kurang berkemungkinan terjejas oleh autisme, tetapi cenderung mempunyai kes-kes yang paling serius, kata mereka, kata pengkaji Ece Gamsiz, pakar persaudaraan dalam Neuroscience Translational di Brown dan sistem penjagaan kesihatan melalui jangka hayat di Institut Neurosains Putera Norman.
"Di dalam keluarga simplex, wanita yang terjejas cenderung mempunyai homozygosis yang lebih tinggi berbanding dengan adik-beradik mereka yang tidak dipengaruhi oleh orang yang sama jantina. Trend ini tidak diperhatikan dalam saudara laki-laki lelaki bersaaran sama, " kata Gamsiz. kajian membentangkan salah satu data pertama yang menunjukkan bahawa kecenderungan genetik terhadap penyakit mungkin mempunyai beberapa aspek yang berbeza dalam kanak-kanak perempuan dan autisme. "
Sumber:
