Myotonia adalah gangguan otot yang mengakibatkan pengecutan otot yang berpanjangan. Biasanya, penyebab myotonia adalah gangguan genetik kongenital, tetapi gambaran klinikal yang serupa juga mungkin muncul, sebagai contoh, akibat disfungsi tiroid. Myotonia pasti dapat menghalang fungsi seharian, tetapi tidak semua pesakit yang mengalaminya memerlukan rawatan.
Istilah "myotonia" berasal dari myo Yunani, yang bermaksud otot, dan tonus Latin, yang bermaksud ketegangan. Inti dari myotonia adalah bahawa semasa gangguan ini, kontraksi berpanjangan dari pelbagai jenis otot berlaku. Kesan akhir myotonia adalah gangguan relaksasi otot dan peningkatan kekakuan otot.
Myotonia: punca
Myotonia berlaku apabila sel otot - walaupun selepas rangsangan rangsangan dari sistem saraf berhenti mencapainya - masih aktif. Alasan untuk ini biasanya adalah gangguan genetik yang diwarisi yang menyebabkan gangguan dalam pengangkutan elektrolit (misalnya ion natrium atau klorida) melalui saluran ion yang terletak di membran sel otot.
Contoh keadaan perubatan di mana myotonia berlaku termasuk:
- distrofi myotonik
- Distrofi otot Becker
- Penyakit Thomsen
- paramiotonia kongenital
- myotonia yang bergantung pada kalium
- myotonia dengan simptom berterusan dan myotonia dengan gejala berubah
Terdapat juga keadaan di mana gejala yang menyerupai gangguan spektrum myotonik dapat muncul. Contoh unit tersebut merangkumi:
- disfungsi tiroid
- neuromyotonia (sindrom Isaac)
- sindrom lelaki kaku
Myotonia: kursus klinikal
Myotonia boleh mempengaruhi pelbagai jenis otot - gangguan boleh mempengaruhi kedua-dua otot di sekitar bola mata dan otot-otot anggota bawah atau otot-otot tangan. Atas sebab ini, pengecutan otot yang berpanjangan mungkin menyukarkan, misalnya, meluruskan jari yang bengkok, setelah bersin, pesakit mungkin mengalami masalah mengangkat kelopak mata, dan setelah menguap, pesakit dengan myotonia mungkin mengalami masalah jangka pendek dengan menutup mulutnya. Sekatan juga boleh berlaku untuk mengubah kedudukan badan - pesakit dengan myotonia, kerana pengecutan otot yang berpanjangan, mungkin menghadapi masalah seperti bangun dari posisi duduk. Ini jelas merupakan fenomena berbahaya kerana boleh menyebabkan peningkatan kecenderungan jatuh.
Gambaran klinikal pada pesakit dengan myotonia berubah-ubah dan bergantung kepada penyakit yang berkaitan dengan kehadiran myotonia pada pesakit. Ia berlaku bahawa pengulangan aktiviti yang sama berulang (misalnya membongkok dan meluruskan jari beberapa kali) membawa kepada pengurangan intensiti myotonia sementara - fenomena ini disebut "pemanasan". Walau bagaimanapun, pada beberapa pesakit fenomena sebaliknya berlaku - berulang kali melakukan pergerakan yang sama meningkatkan gejala myotonia di dalamnya. Sejauh ini, belum dapat ditentukan apa yang bertanggungjawab terhadap berlakunya dua fenomena ini, tetapi beberapa teori ada. Salah satunya, yang menjelaskan genesis fenomena "pemanasan", didasarkan pada kenyataan bahawa pengulangan pergerakan tertentu dapat merangsang aktiviti saluran ion (tidak berfungsi) dan dengan itu menyebabkan pengurangan intensiti myotonia sementara.
Pengaruh suhu terhadap berlakunya gejala myotonia kadang-kadang juga diperhatikan. Panas secara amnya mengurangkan ketidakselesaan pada pesakit, sementara para saintis berbeza dalam hal selesema. Pada masa lalu, dianggap bahawa suhu rendah dapat memperburuk myotonia atau bahkan memicu kejang, dan sekarang diperhatikan bahawa ada pesakit yang gejalanya menurun setelah terkena selesema.
Myotonia: diagnosis
Pemeriksaan neurologi sangat penting dalam diagnosis myotonia. Pakar neurologi mungkin meminta pesakit, misalnya, mengepalkan penumbuknya dan kemudian berusaha meluruskannya - sekiranya berlaku myotonia, kelewatan meluruskan jari akan dapat dilihat. Kadang kala juga boleh menyebabkan fenomena myotonia dan keadaan penguncupan otot yang berpanjangan dengan memukul perut otot. Untuk mengesan disfungsi sel otot itu sendiri, pemeriksaan elektromiografi (EMG) digunakan, di mana mungkin untuk mengesan aktiviti kontraktil berlebihan sel-sel ini, berlaku walaupun pada masa ketika serat otot melonggarkan. Sebaliknya, menentukan penyebab myotonia adalah mungkin dengan melakukan ujian genetik pada pesakit.
Myotonia: rawatan
Rawatan keadaan ini tidak diperlukan pada semua pesakit dengan myotonia. Rawatan tersedia untuk meringankan gejala keadaan yang disebutkan di atas, namun, rawatan kausal yang bertujuan dan pembetulan gangguan genetik tidak diketahui. Ejen seperti antikonvulsan, fenitoin, karbamazepin dan kina kadang-kadang diberikan pada pesakit dengan myotonia. Pemulihan juga sangat penting untuk menjaga kesihatan pesakit yang setinggi mungkin.
-czyli-hemochromatoza-pierwotna.jpg)
