Penyakit yang jarang berlaku, bertentangan dengan namanya, agak biasa di Poland - menurut anggaran, penyakit ini menyerang sehingga 3 juta orang. Pesakit yang menghadapi mereka biasanya mempunyai masalah yang sama, termasuk: akses yang buruk terhadap diagnostik, kekurangan rawatan perubatan komprehensif pelbagai disiplin dan ubat-ubatan yang sangat mahal, yang jarang dibayar oleh Dana Kesihatan Nasional. Apakah penyakit yang jarang berlaku dan mengapa penyakit tersebut tidak dapat ditangani setara dengan penyakit lain di Poland? Apakah senarai penyakit jarang di Poland?
Penyakit jarang (RD) adalah - menurut definisi yang dicadangkan oleh Kesatuan Eropah (tidak ada definisi rasmi mengenai penyakit yang jarang berlaku di Poland) - penyakit yang berlaku tidak lebih dari 5 daripada 10,000 orang. Sebaliknya, yang disebut Penyakit yang sangat jarang berlaku adalah keadaan yang mempengaruhi sehingga 1 dari 50,000 orang. Penyakit jarang adalah penyakit - penyakit keturunan yang paling kerap - yang mengancam nyawa atau menyebabkan kecacatan kronik. Telah dianggarkan bahawa jumlah penyakit langka yang ada bervariasi antara 5.000 dan 8.000 dan mempengaruhi antara 6 dan 8% populasi sepanjang hayatnya. Oleh itu, walaupun terdapat prevalensi rendah, jumlah orang yang terkena penyakit langka di EU berbeza antara 27 dan 36 juta (data 2016). Di seluruh dunia, 350 juta orang berjuang dengan penyakit yang jarang berlaku. Dianggarkan bahawa di Poland penyakit jarang berlaku sehingga 3 juta orang. Sebagai perbandingan - terdapat lebih sedikit (kira-kira 2.5 juta) orang yang menghidap diabetes di Poland, yang dianggap sebagai wabak abad ke-21.
Sebilangan besar kes adalah entiti penyakit yang mempengaruhi antara 1 dan 100,000 orang. Menurut pangkalan data ORPHANET, hanya 250 penyakit langka yang diketahui mempunyai kod dalam klasifikasi penyakit antarabangsa yang ada (versi 10).
Isi kandungan:
- Penyakit jarang - klasifikasi. Senarai penyakit jarang di Poland dan di dunia
- Hubungan pasangan adalah faktor yang menyumbang kepada kemunculan penyakit yang jarang berlaku pada seorang anak
- Sumber maklumat mengenai penyakit yang jarang berlaku
- Rawatan penyakit jarang tidak menguntungkan?
- Pelan Penyakit Jarang. Aktiviti operasi untuk tahun 2017-2019
Penyakit jarang - klasifikasi. Senarai penyakit jarang di Poland dan di dunia
Walaupun jumlah entiti penyakit yang tergolong dalam kumpulan penyakit langka mencecah 8.000 orang, pengetahuan tentang mereka tidak dapat dielakkan. Sudah pasti diketahui bahawa penyakit ini kronik dan teruk, kebanyakannya menyerang kanak-kanak dan biasanya menyebabkan kecacatan fizikal dan mental. Mungkin penyebabnya adalah mutasi gen secara rawak pada sel telur atau sperma. Ini tidak dapat diramalkan, oleh itu mustahil untuk mendiagnosis penyakit yang jarang berlaku sebelum anak dilahirkan. Para saintis juga tidak menyatakan bagaimana mereka diwarisi.
Sebanyak 80 peratus penyakit langka adalah genetik, tetapi ia juga merangkumi kanser atipikal dan penyakit autoimun. Tidak ada klasifikasi rasmi untuk penyakit jarang. Mereka boleh merangkumi, antara lain:
| Penyakit yang jarang berlaku penyimpanan | Penyakit yang jarang berlaku darah dan sumsum | Pasukan kecacatan kelahiran |
|
|
|
| Penyakit yang jarang berlaku ubah bentuk muka dan badan | Penyakit yang jarang berlaku imunologi | Penyakit neurologi yang jarang berlaku |
|
|
|
3 juta orang menderita penyakit jarang di Poland
Di Poland, dari 2,3 juta hingga 3 juta orang berjuang dengan penyakit jarang atau ultra-jarang. Keperluan asas pesakit adalah akses ke rawatan, tetapi kemungkinan memperkenalkan terapi berkesan hanya ada pada 3-5% pesakit. semua jenis penyakit ini. Selain itu, banyak dari mereka di Poland tidak dapat dikembalikan. Sementara itu, pelaksanaan perawatan yang cepat meningkatkan peluang pasien untuk melakukan kegiatan yang normal dan mempertahankan aktivitas profesional, yang dapat mengurangi beban anggaran negara. Oleh itu, perubahan dalam pembiayaan terapi inovatif sangat diperlukan.
Sumber: Gaya Hidup.newseria.pl
Hubungan pasangan adalah faktor yang menyumbang kepada kemunculan penyakit yang jarang berlaku pada seorang anak
Menurut saintis, setiap orang membawa kira-kira 5-10 gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan penyakit yang jarang berlaku. Mereka adalah gen resesif, yang bermaksud bahawa mereka tidak menunjukkan gejala penyakit pada semua orang yang membawanya. Ini kerana terdapat gen kedua yang betul pada pasangan gen yang melindungi daripada penyakit. Sekiranya pasangan orang yang mempunyai gen tidak normal juga membawa gen mutan ini, risiko anak untuk menghidap penyakit yang jarang berlaku meningkat kepada 25%.Harus diingat bahawa risiko memiliki gen abnormal yang sama adalah untuk pasangan yang saling berkaitan tanpa menyedarinya.
Masalah penyakit jarang di Poland. Apakah diagnosis penyakit jarang?
Di Poland, diagnosis dan rawatan penyakit jarang adalah masalah perubatan dan kewangan. Di Poland, definisi rasmi mengenai penyakit langka di Eropah belum diterapkan, oleh itu, berdasarkan undang-undang, penyakit ini tidak menjadi masalah perubatan yang terpisah dan tidak diperlakukan sama dengan penyakit lain. Oleh itu, tidak ada sistem penjagaan yang seragam bagi orang-orang dengan penyakit yang jarang berlaku.
Sebilangan besar penghidap penyakit jarang mempunyai doktor yang hadir. Oleh itu, mereka mencari maklumat dari pesakit lain, dari organisasi sosial, di Internet, tetapi bukan dari doktor.
Di samping itu, kebanyakan doktor tidak mempunyai pengetahuan yang diperlukan untuk mendiagnosis dan merawat penyakit yang jarang berlaku. Selain itu, kaedah diagnostik yang memungkinkan untuk diagnosis penyakit jarang berlaku tidak terdapat di banyak institusi perubatan. Perlu juga diperhatikan bahawa tidak setiap pesakit memenuhi syarat untuk menjalani ujian diagnostik yang membosankan dan mahal, kerana anggaran pusat perubatan tidak membenarkannya. Oleh itu, di Poland, diagnosis penyakit jarang dihadkan dan ditangguhkan.
Sebaik sahaja diagnosis dibuat, ujian genetik dilakukan yang sangat penting. Dalam kebanyakan kes, mereka membantu mengenal pasti jenis penyakit yang jarang berlaku. Telah diketahui bahawa orang dengan penyakit langka tertentu juga mempunyai risiko keganasan yang lebih tinggi. Berkat ujian genetik, adalah mungkin untuk memantau kesihatan anak dan mengesan barah pada tahap ketika tidak menunjukkan gejala klinikal dan menyelamatkan nyawa anak.
PentingSumber maklumat mengenai penyakit yang jarang berlaku
Pada tahun 2005, Forum Nasional untuk Terapi Penyakit Langka ORPHAN ditubuhkan, yang bertindak sebagai perjanjian nasional untuk organisasi pesakit yang menderita penyakit langka di Poland. Sejak tahun 2006, terdapat pasukan khas Anak Yatim di Poland, yang beroperasi di Institut "Institut Kesihatan Peringatan Kanak-kanak" di Warsaw. Pasukan ini mengumpulkan data mengenai perkhidmatan penyakit jarang (klinik pakar, makmal perubatan, penyelidikan berterusan, pendaftar, ujian klinikal dan organisasi pesakit) di Poland, yang dimasukkan ke dalam pangkalan data Orphanet. Maklumat lanjut di www.orpha.net. Selain Orphanet, tidak ada pusat maklumat rasmi mengenai penyakit langka di Poland.
Sumber: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Penyakit jarang di Poland. Keadaan dan prospek semasa, ed. Universiti Lazarski, Warsaw 2016
Rawatan penyakit jarang tidak menguntungkan?
Dadah yang digunakan dalam rawatan penyakit langka, menurut istilah yang digunakan di EU, tergolong dalam kumpulan ubat yatim (produk perubatan anak yatim). Oleh kerana ubat anak yatim ditujukan untuk sekumpulan pesakit yang sangat kecil, kos perkembangannya sangat tinggi.
Peluang bagi pasien dengan penyakit langka mungkin adalah peraturan mengenai akses ke terapi yang tidak diganti berdasarkan apa yang disebut akses kecemasan ke teknologi ubat.
Sebagai contoh, dalam kes mucopolysaccharidosis jenis pertama, kos tahunan terapi ubat, yang mesti diteruskan sepanjang hayat, adalah PLN 800,000. Dan kos merawat mucopolysaccharidosis jenis kedua adalah kos tahunan sekitar PLN 2 juta. Di samping itu, masalah farmasi difokuskan pada pengeluaran ubat-ubatan yang bertujuan untuk pasaran massa. Oleh itu, dari sudut ekonomi, pengeluaran ubat-ubatan untuk orang yang menghidap penyakit langka tidak membuahkan hasil.
Di Poland, dalam kebanyakan penyakit, ubat tidak termasuk dalam senarai ubat yang diganti, yang mencegah pesakit menggunakannya. Walau bagaimanapun, setiap tahun semakin banyak penyakit dibayar. Sebagai contoh, pada tahun 2010, 136 juta PLN dibelanjakan untuk penggantian ubat-ubatan yang digunakan dalam rawatan penyakit ini, dibandingkan dengan 46 juta PLN tahun sebelumnya.
Peluang bagi pasien dengan penyakit langka mungkin adalah peraturan mengenai akses ke terapi yang tidak diganti berdasarkan apa yang disebut akses kecemasan ke teknologi ubat. Menteri Kesihatan boleh mengeluarkan persetujuan individu untuk membayar balik ubat yang diberikan sekiranya perlu untuk menyelamatkan nyawa atau kesihatan pesakit. Walau bagaimanapun, ia mesti menjadi ubat yang dibenarkan. Pesakit dengan sklerosis tuberous adalah salah satu kumpulan di Poland yang baru-baru ini mendapat akses terapi. Pada pertengahan tahun ini, ubat everolimus muncul dalam daftar penggantian, yang menghalang penghantaran isyarat yang salah di dalam sel yang disebabkan oleh mutasi genetik. Pesakit dengan atrofi otot tulang belakang juga mempunyai akses ke rawatan SMA moden.
Keadaan pesakit dengan penyakit jarang berlaku
Lebih banyak terapi ditambahkan ke senarai penggantian, dan Kementerian Kesihatan sedang berusaha mengubah peraturan untuk membiayai ubat-ubatan anak yatim. Satu kumpulan yang baru-baru ini mendapat akses kepada ubat-ubatan moden adalah pesakit sklerosis tuberous. Peraturan baru mengenai akses kepada ubat-ubatan yang menyelamatkan nyawa juga merupakan peluang bagi pasien dengan penyakit langka.
Sumber: Biznes.newseria.pl
PentingPelan Penyakit Jarang. Aktiviti operasi untuk tahun 2017-2019
Kementerian Kesihatan telah menyiapkan draf dokumen "Rancangan Penyakit Langka. Kegiatan Operasi untuk 2017-2019", yang untuk mengatur secara komprehensif sokongan untuk orang yang menderita penyakit langka dan keluarga mereka. Sebagai sebahagian daripada rancangan, senarai aktiviti yang perlu dijalankan disusun bersama dengan kaedah dan jadwal pelaksanaannya, memperkukuhkan pendidikan pelajar, mengemas kini pengetahuan di kalangan kakitangan perubatan, dan juga meningkatkan kesedaran masyarakat tentang penyakit langka.
Keperluan untuk menerapkan Rancangan Penyakit Langka Nasional ditunjukkan, antara lain, oleh Majlis Kesatuan Eropah dalam cadangannya pada bulan Jun 2009 mengenai tindakan dalam bidang penyakit jarang. Kesatuan mengesyorkan semua negara anggota untuk membangun dan melaksanakan langkah-langkah yang sesuai.
Pada bulan September 2017, rancangan rancangan dihantar untuk perundingan dalaman di Kementerian Kesihatan.
Sebagai sebahagian daripada kempen "Penyakit jarang berlaku", suara sokongan dikumpulkan untuk pengenalan dokumen yang akan memungkinkan untuk membuat dasar kesihatan yang sesuai dan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Salah satu tujuan kempen ini adalah untuk membuat senarai penyakit jarang di Poland. Sekiranya anda mengenali seseorang atau mempunyai penyakit dan ingin memasukkan gangguan genetik yang jarang berlaku dalam senarai, anda boleh melakukannya di Facebook: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Anda juga boleh memberikan sokongan anda di laman web www.nadziejawgenach.pl.
