Neurofibromatosis (neurofibromatosis) adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan yang tergolong dalam kumpulan phakomatoses. Gejala neurofibromatosis bervariasi, tetapi yang paling menonjol adalah pelbagai tumor dan nodul. Apakah penyebab neurofibromatosis? Gejala apa yang menyertainya? Dan adakah mungkin untuk merawat neurofibromatosis dengan berkesan?
Neurofibromatosis (neurofibromatosis) adalah penyakit genetik yang paling biasa dari kumpulan phakomatoses, di mana terdapat kira-kira 30. Doktor membezakan dua jenis neurofibromatosis. Neurofibromatosis adalah sindrom kelahiran penyakit dermatologi dan saraf. Penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan, walaupun dapat juga muncul akibat mutasi baru.
Neurofibromatosis: jenis
Terdapat dua jenis neurofibromatosis:
- jenis 1 - iaitu penyakit Recklinghausen (NF-1) - gen penyakit terletak di kromosom ke-17, perubahan terutamanya mempengaruhi kulit dan sistem saraf, sebab itulah ia disebut sebagai saraf-saraf, berlaku dengan kekerapan kelahiran 1: 3000
- jenis 2 - neurofibromatosis jenis 2 (NF-2), yang dicirikan oleh kehadiran neuroma akustik dua hala dengan gangguan pendengaran progresif, tinitus, kelumpuhan saraf muka, ketidakseimbangan dan sakit kepala. Gen penyakit terletak pada kromosom 22. Sekiranya terdapat NF-2 pada salah satu ibu bapa, risiko terkena penyakit pada keturunan adalah sekitar 50%. kes - berlaku dengan kekerapan kelahiran sekali dalam 400 ribu
Neurofibromatosis: gejala
Gejala klinikal khas neurofibromatosis jenis 1 terutamanya perubahan kulit, yang disebut "Kopi dengan susu", dengan diameter beberapa hingga beberapa milimeter. Diasumsikan bahawa dalam jenis NF-1 bilangan bintik lebih besar daripada enam dan diameternya tidak kurang dari 15 mm. Gejala lain termasuk banyak tompok bintik-bintik yang biasanya dijumpai pada masa remaja dan terutama di ketiak dan pangkal paha, nodul kebiruan di bawah kulit, dan glioma optik, yang menyebabkan gangguan penglihatan. Gejala lain termasuk:
- Nodul Lisha menutupi retina mata
- kecacatan tulang dan displasia, komplikasi ortopedik
- epilepsi
- terencat akal
Dalam kes jenis NF-2, gejala yang disebutkan di atas juga merangkumi perubahan mata (katarak, perubahan pigmen retina).
Neurofibromatosis: diagnosis
Diagnosis neurofibromatosis NF-1 dibuat berdasarkan gejala klinikal khas, radiografi dan kehadiran penyakit dalam keluarga. Pemeriksaan oftalmologi dan audiologi, komputasi tomografi, pengimejan resonans magnetik otak dan tulang belakang serta ujian psikologi dilakukan.
Untuk mendiagnosis NF-2, tomografi terkomposisi paksi dan pencitraan resonans magnetik digunakan, yang dapat mendedahkan perubahan neoplastik intrakranial dan tumor saluran tulang belakang. Pemeriksaan terperinci mengenai potensi pendengaran dan audiogram juga berguna, kerana anda dapat menilai tahap dan lokasi kerosakan pada saluran pendengaran.
Rawatan neurofibromatosis
Neurofibromatosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Jadi ia dirawat secara simptomatik. Luka kulit yang besar yang menyebabkan tekanan atau mengehadkan pergerakan dikeluarkan melalui pembedahan. Perubahan neoplastik pada otak atau tulang belakang memerlukan rawatan bedah saraf. Orang yang menderita sawan epilepsi memerlukan rawatan farmakologi yang sesuai.
Baca juga: XYY Super Male Syndrome: Punca dan Gejala. Mengubati sindrom super male Usher syndrome adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Gejala dan rawatan sindrom Usher Sindrom Edwards: sebab dan gejala. Rawatan sindrom Edwards
