Anemia Fanconi. Gejala anemia kongenital

Anemia Fanconi adalah sejenis anemia kongenital, penyakit genetik yang jarang dan serius. Gejala utama adalah kecacatan tulang yang masih bersifat embrio, perawakan pendek dan ciri khas wajah. Apakah simptom lain dari anemia Fanconi?

Anemia Fanconi adalah penyakit sumsum tulang yang menyebabkan leukemia. Ia merosakkan tulang, merosakkan dan mengganggu fungsi sistem saraf.

Tahap pertama penyakit ini kadang-kadang dikelirukan dengan penyakit lain, oleh itu diagnosis yang terlalu lambat dan kekurangan rawatan pada awal perkembangan penyakit mengakibatkan kematian pesakit yang tinggi.

Anemia Fanconi disebabkan oleh sumsum tulang yang rosak

Penyakit ini merosakkan fungsi sumsum tulang, mengurangkan jumlah semua komponen darah. Di sumsum tulang sel darah merah, sel darah putih dan platelet terbentuk sebagai hasil dari banyak pembelahan sel stem. Sel-sel ini kemudian memasuki darah.

Dalam anemia aplastik, sel stem rosak, yang mengurangkan jumlah sel yang timbul dari mereka.

Anemia aplastik berlaku pada usia berapa pun dan boleh disebabkan oleh disfungsi yang diperoleh atau kongenital. Anemia aplastik kongenital disebut anemia Fanconi.

Gejala anemia Fanconi

Gejala khas penyakit ini adalah:

• perawakan pendek
• ibu jari atau jari tambahan yang hilang atau cacat
• perubahan warna kulit (bintik-bintik pada kulit: coklat atau warna kopi dan susu, bintik-bintik besar)
• microcephaly (microcephaly), iaitu dimensi tengkorak yang tidak wajar
• ciri khas wajah (ubah bentuk rahang bawah, hidung lebar di pangkal)
• kecacatan tulang

Di samping itu, mungkin terdapat gejala seperti:

• gangguan sistem saraf, penglihatan (ptosis, strabismus, katarak) dan pendengaran
• keterbelakangan mental, ketidakupayaan pembelajaran
• kecacatan sistem genitouriner (pada kanak-kanak lelaki, zakar kecil atau ketiadaannya, testis kecil; pada kanak-kanak perempuan, tidak ada rahim atau vagina, menopaus awal
• kecacatan jantung
• displasia pinggul

Anemia Fanconi akhirnya dapat disembuhkan!

- Anemia Fanconi adalah penyakit yang jarang berlaku. Sangat bahaya. Sepertiga pesakit mengalami leukemia myeloid akut. Sebahagian daripada mereka mati. Terdapat juga risiko pelbagai jenis jangkitan. Satu-satunya rawatan yang berkesan adalah pemindahan sel induk dari sumsum tulang atau darah tali pusat - jelas Dr. Marek Ussowicz, pakar dalam pediatrik dan transplantologi dari Jabatan Pemindahan Bone Sumsum, Hematologi dan Onkologi Pediatrik, Universiti Perubatan Wroclaw (sumber: poranny.pl, 23/06/2011)

Pada tahun 2011, doktor berjaya menyembuhkan seorang gadis berusia 12 tahun yang tinggal di dekat Białystok dari anemia Fanconi. Anemia Fanconi, didiagnosis di Dominika Paluszek, disembuhkan dengan darah tali pusat dan sel stem dari sumsum tulang adiknya. Pencarian jangka panjang untuk penderma berakhir dengan ketidaksesuaian sel antigen dengan sel gadis itu.

Hanya kehamilan ibu Dominika yang lain menyelamatkan anak perempuannya yang lebih tua. Pada masa kelahiran, darah tali pusat dikumpulkan dan dijamin. Setahun kemudian, sumsum tulang dikumpulkan dari adik perempuan gadis itu. Sebelum transplantasi, seseorang yang mengalami anemia Fanconi menjalani kemoterapi yang teruk. Tugasnya adalah untuk memusnahkan sumsum sepenuhnya.

Ujian untuk anemia Fanconi

Trik asasnya adalah ujian untuk kecepatan pertumbuhan semula sel darah putih. Sekiranya, jika bersentuhan dengan zat yang merosakkannya, sel darah putih dapat tumbuh semula dengan cepat, anemia aplastik dapat dikesampingkan.

Sekiranya keupayaan anda untuk tumbuh semula berkurang dan sel-sel darah putih anda membina semula lebih lambat daripada biasa, anda mungkin mengesyaki anda menghidap anemia Fanconi.

Rawatan anemia aplastik

Rawatan anemia aplastik tidak selalu menghasilkan hasil yang diinginkan. Hanya sebilangan pesakit yang mendapat rawatan dengan androgen (hormon lelaki), yang menggerakkan badan untuk menghasilkan sel darah merah. Kaedah rawatan yang berkesan dalam penyelidikan semasa adalah pemindahan sel induk dari sumsum tulang.

Pakar sedang mengembangkan terapi gen yang akan memerangi anemia Fanconi secara kekal pada pesakit.

Penyakit ini dinamakan sempena pediatrik Switzerland Guido Fanconi, yang pertama kali menggambarkan gejala penyakit pada tahun 1927. Anemia tidak boleh dikelirukan dengan sindrom Fanconi, penyakit ginjal yang diberi nama pakar yang sama.