Pachygyria (rotori luas) - sebab, gejala, rawatan

Pachygyria (luas berputar) adalah kecacatan kelahiran sistem saraf octococcal. Pachygyria adalah gangguan dalam perkembangan korteks serebrum yang berkaitan dengan keterbelakangan mental. Apakah sebab dan gejala pachygyria? Adakah mungkin untuk menyembuhkan penyakit ini?

Pachygyria (rotori luas) adalah kecacatan kelahiran sistem saraf pusat yang disebabkan oleh penghijrahan sel saraf (neuron) yang tidak normal di otak dan sistem saraf semasa rahim.

Korteks serebrum adalah tahap tertinggi sistem saraf pusat dan bertanggungjawab untuk pergerakan dan pemikiran secara sedar. Korteks serebrum harus mempunyai selekoh dalam, kusut (ini memberi otak penampilannya berkerut khas) dan alur yang dihasilkan dari "curling" korteks. Semasa pertumbuhan embrio normal, sel-sel yang belum matang, yang kemudian berkembang menjadi sel saraf khusus (neuron), biasanya bermigrasi ke permukaan otak, membentuk beberapa lapisan sel (korteks serebrum biasanya terdiri dari 6 lapisan). Penghijrahan sel saraf yang menyebabkan lipatan korteks berlaku pada akhir kehamilan. Apabila proses ini terganggu, sel tidak berpindah ke tempat yang sepatutnya. Akibatnya adalah melicinkan permukaan otak sepenuhnya (agyria, ketangkasan, otak licin, lssencephaly), kehadiran beberapa belokan yang lemah atau kawasan dengan lilitan melebar yang tidak betul (pachygyria, wide-twirless)

Pachygyria boleh berdiri sendiri (kecacatan terpencil) atau sebagai sebahagian daripada sindrom kecacatan kelahiran yang berbeza. Pachygyria mungkin wujud bersama dengan agria - ini adalah cacat lahir yang - seperti namanya - dicirikan oleh permukaan otak yang licin.

Pachygyria - penyebab

Pachygyria boleh disebabkan oleh faktor genetik dan persekitaran. Faktor persekitaran yang menyumbang kepada keadaan ini mungkin merangkumi

• jangkitan intrauterin (mis. rubella, sitomegalovirus) semasa kehamilan
• aliran darah beroksigen yang tidak mencukupi ke otak (iskemia) semasa perkembangan janin. pregnant Seorang wanita hamil dengan keadaan perubatan seperti diabetes, masalah peredaran darah dan penyakit jantung iskemia lebih berisiko mempunyai bayi dengan kecacatan CNS, kerana keadaan ini dapat menghalang aliran darah yang tepat ke otak. janin

Pachygyria juga boleh dikaitkan dengan mutasi genetik tertentu.

Pachygyria - gejala

Gejala pachygyria bergantung pada keparahan kelainan.

• nada otot yang lemah, dan dengan itu - fungsi motor yang lemah
• sawan
• kelewatan perkembangan sederhana hingga teruk
• kecacatan intelektual
• tiada pertumbuhan
• kesukaran menelan
• mikrosefali
• sawan epilepsi

Sebilangan besar bayi kelihatan normal secara fizikal, tetapi beberapa keadaan pachygria menyebabkan kecacatan pada wajah atau tengkorak.

Pachygyria - diagnosis

Diagnosis sangat sukar dan memerlukan pengimejan otak. Ia biasanya ditempatkan di keluarga yang terkena bentuk penyakit genetik ini atau dengan kecacatan otak dan sistem lain. Diagnosis sebelum trimester ketiga kehamilan biasanya mustahil kerana penghijrahan sel saraf yang menyebabkan lipatan kortikal tidak berlaku sehingga akhir kehamilan.

Pachygyria - rawatan

Rawatan adalah simtomatik dan mungkin termasuk ubat anti-kejutan dan terapi khusus atau pelengkap termasuk terapi fizikal dan pertuturan.

Prospek jangka panjang (prognosis) berbeza dengan penyebabnya, tahap keabnormalan di otak, dan kehilangan neurologi berikutnya.

Sumber:

1. Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Jarang (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencephaly dan pachygyria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Artikel yang disyorkan: