DUGAAN HIPOPARATIROIDISME ATAU SINDROM ALBRIGHT

Apa itu PTH dan bagaimana ia berfungsi?

Hormon paratiroid (PTH) adalah hormon yang dihasilkan oleh kelenjar paratiroid yang mengatur kadar kalsium, fosfat, dan vitamin D dalam darah. Rembesannya oleh kelenjar paratiroid bergantung pada dua faktor: tahap kalsium dan bentuk aktif vitamin D3 dalam darah. Sekiranya tahap kalsium dalam darah terlalu rendah, kelenjar paratiroid dirangsang untuk melepaskan PTH untuk mengembalikan tahap normal elemen ini di dalam badan. Sebaliknya, tahap kalsium yang tinggi menghalang pengeluaran hormon ini. Ini serupa dengan vitamin D3 - penurunan kadar darahnya merangsang rembesan PTH oleh kelenjar paratiroid, dan pertumbuhannya dihambat.

Hormon paratiroid, ketika dilepaskan ke dalam darah oleh kelenjar paratiroid, mengikat reseptor yang terletak di sel-sel organ sasaran, iaitu tulang dan ginjal. Akibatnya, enzim yang disebut adenylate cyclase diaktifkan, yang mula menghasilkan mediator tindakan hormon paratiroid - cAMP (siklik adenosin monofosfat). Melalui mediator inilah hormon paratiroid dapat meningkatkan kepekatan kalsium dalam darah, yang, di bawah pengaruh hormon paratiroid, menembus dari tulang. Selain itu, hormon paratiroid menghilangkan lebihan fosfat dari badan dengan meningkatkan perkumuhannya dalam air kencing.

Kemungkinan hipoparatiroidisme (sindrom Albright) - penyebabnya

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor hormon paratiroid, yang menyumbang kepada kerosakan reseptor ini dan, akibatnya, disfungsinya. Akibatnya, walaupun kelenjar paratiroid berfungsi dengan baik dan menghasilkan jumlah hormon paratiroid yang mencukupi, hormon tersebut tidak dapat bertindak pada organ sasaran. Akibatnya, diduga kekurangan, diikuti dengan penurunan kadar kalsium darah dan peningkatan kadar fosfat dan kesan yang berkaitan. Perlu diperhatikan bahawa kepekatan kalsium dan fosfat saling bergantung. Sekiranya tahap kalsium jatuh, tahap fosfat meningkat.

Sindrom Albright adalah penyakit dominan autosom, yang bermaksud anda hanya perlu mewarisi satu gen yang cacat untuk mengembangkan penyakit ini.

Jenis dugaan hipoparatiroidisme dan ciri-cirinya

Jenis Ia - ketahanan tisu diperhatikan bukan sahaja kepada PTH, tetapi juga kepada reseptor TSH, glukagon dan gonadotropin. Akibatnya, terdapat banyak kelainan dalam bentuk perubahan sistem kerangka dan keterbelakangan mental. Lebih-lebih lagi, gangguan genetik berubah menjadi kepekatan ion-ion tertentu. Pesakit didominasi oleh penurunan kadar kalsium dalam serum darah, yang disebut dalam istilah perubatan sebagai hipokalsemia (setiap awalan, hypo-, berarti jumlah zat tertentu yang berkurang). Selain itu, terdapat lebihan fosfat - hiperfosfatemia (hiper awalan bermaksud sesuatu yang berlebihan). Kerana ketahanan tisu yang dijelaskan terhadap hormon paratiroid, dan ini menyebabkan pengumpulan sebatian ini di dalam badan. Sebaliknya, hiperfosfatemia serum tercermin dalam pemeriksaan air kencing umum, di mana pengurangan rembesan fosfat berlaku.

Jenis Ib - ini adalah bentuk pseudo-hypoparathyroidism, di mana kursus, seperti pada jenis Ia, dicirikan oleh hipokalsemia, hiperfosfatemia, tahap hormon paratiroid yang terlalu tinggi, tetapi pengurangan rembesan fosfat dalam air kencing. Berkaitan dengan bentuk Ia, tidak ada kepekaan tisu sasaran terhadap bahan lain - TSH, glukagon atau gonadotropin.

Jenis Ic - secara morfologi dan klinikal ia adalah gambaran cermin Ia, tetapi etiologi gangguan tidak dinyatakan sepenuhnya.

Jenis II - dicirikan oleh reaksi reseptor yang betul untuk TSH, glukagon dan gonadotropin, tidak ada gangguan pada sistem rangka, tetapi gangguan dalam rembesan fosfat setelah pemberian hormon paratiroid. Sebabnya adalah kepekatan vitamin D. yang rendah. Lebih-lebih lagi, pada pesakit dengan sindrom Albright jenis ini, terdapatnya wujud distrofi myotonik, iaitu penyakit genetik dengan atrofi struktur otot.Asal gen yang tidak normal adalah kunci, dalam hal pewarisan ayah, ia tidak menunjukkan dirinya dengan gangguan hormon, tetapi ketika gen itu berasal dari ibu, pesakit menunjukkan gejala penyakit.

Kemungkinan hipoparatiroidisme (sindrom Albright) - gejala

Gejala sindrom Albright adalah:

penampilan ciri: kegemukan, perawakan pendek, leher pendek, wajah bulat;

perubahan dalam sistem rangka: demineralisasi tisu tulang (riket, pelembutan tulang), pemendekan jari distal dan tulang metacarpal, pemendekan jari metatarsal, tulang phalanges dan metacarpal, pengkalsifikasi dan osifikasi subkutan, "tangan obstetrik" (tangan yang khas);

gangguan rembesan kelenjar endokrin - selalunya hipotiroidisme, hiperfungsi kelenjar adrenal;

gangguan sistem neuromuskular: hiperaktif neuromuskular, kekejangan dan kekejangan kaki, kekejangan otot kelopak mata, laringospasme, sawan;

kelewatan perkembangan dan akil baligh, penurunan libido (disebabkan oleh kegagalan ovari pada wanita dan testis pada lelaki);

Kemungkinan hipoparatiroidisme (sindrom Albright) - diagnosis

Dalam perjalanan sindrom Albright, terdapat hipokalsemia, iaitu penurunan kalsium darah (kurang dari 2,25 mmol / l) dan hipofosfatemia - peningkatan kepekatan fosfat darah (lebih dari 1,4 mmol / l). Oleh itu, ujian makmal dilakukan terlebih dahulu untuk menentukan kepekatan zat-zat ini dalam darah.

Di samping itu, tahap:

estradiol pada kanak-kanak perempuan,

testosteron pada kanak-kanak lelaki

Tahap FSH (hormon perangsang folikel yang merangsang pematangan folikel Graaf dan pengeluaran estrogen),

LH (lutropin - hormon yang merangsang sintesis testosteron oleh sel Leydig pada lelaki, dan meningkatkan pengeluaran progesteron pada wanita).