Di Poland, kerja-kerja Rancangan Nasional untuk Penyakit Langka bermula pada tahun 2011. Walau bagaimanapun, ia belum diluluskan sehingga kini. Sementara itu, pesakit dengan penyakit jarang hidup dengan kesakitan, mereka tidak mempunyai akses kepada diagnosis, pakar dan ubat yang betul. Rancangan Nasional untuk Penyakit Langka sebahagian besarnya menyelesaikan masalah mereka, yang merupakan kepentingan negara. Penjagaan yang tidak mencukupi untuk orang yang mempunyai penyakit langka juga menyebabkan kerugian sosial dan ekonomi - pakar menekankan semasa pertemuan "Penyakit jarang - penyakit yang diabaikan".
Penyakit ini disebut penyakit yatim piatu atau diabaikan kerana tidak ada pakar yang mengenali dan mengawalnya. Dari sudut perundangan, mereka tidak diperhatikan, kerana tidak ada peraturan perundang-undangan yang mempertimbangkan kekhususannya.
Kami bercakap mengenai penyakit jarang yang sama sekali tidak jarang berlaku. Menurut data WHO, sekitar 400 juta orang menderita penyakit jarang di seluruh dunia. Di Poland, kira-kira 2 juta orang berjuang dengan mereka.
Di Poland, penyakit jarang didiagnosis pada beberapa ratus kanak-kanak setiap tahun. Bagi kebanyakan penyakit ini, satu-satunya rawatan pilihan adalah pemulihan dan bantuan sosial.
Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, diagnosis awal yang tepat dan penggunaan rawatan yang sesuai membolehkan anak terus berkembang dengan baik.
Orang dewasa adalah sekumpulan besar pesakit dengan penyakit yang jarang berlaku. Kedua-duanya adalah orang yang didiagnosis dengan penyakit yang jarang berlaku pada masa kanak-kanak, dan mereka yang jatuh sakit pada usia kemudian.
Diagnosis penyakit langka yang betul, baik pada kanak-kanak maupun orang dewasa, memungkinkan rawatan yang berkesan atau pengurangan perjalanan penyakit yang ketara, iaitu menangguhkan komplikasi atau mengurangkan keparahan gejala.
Masalah diagnostik pada penyakit yang jarang berlaku
Salah satu masalah asas yang dihadapi oleh pengidap penyakit jarang adalah diagnosis yang tidak betul. Pada masa ini, pesakit melakukan perjalanan dari satu kemudahan perubatan ke tempat lain, di mana mereka melakukan ujian yang tidak mementingkan penyebab penyakit. Sementara itu, 80% penyakit yang jarang berlaku adalah genetik, dan oleh itu ujian genetik harus dilakukan terlebih dahulu.
- Terdapat dua kaedah diagnostik dan genetik pada penyakit yang jarang berlaku: kaedah microarray dan penjujukan generasi seterusnya. Sementara itu, tiada kaedah ini diganti oleh Tabung Kesihatan Nasional - kata prof. Anna Latos-Bieleńska dari Ketua dan Jabatan Genetik Perubatan, Universiti Perubatan Poznań.
Prof. Bieleńska menekankan bahawa ujian ini memerlukan banyak kos pada satu masa, iaitu beberapa atau beberapa ribu zlotys, tetapi mengakhiri "diagnostik odyssey" pesakit.
Poland hanya membayar 14 daripada 116 produk ubat yang dikhaskan untuk penyakit jarang
Masalah lain bagi pesakit penyakit jarang ialah kekurangan ubat atau kosnya yang tinggi.
Poland adalah negara dengan tahap penggantian ubat yatim paling rendah di EU. 116 produk perubatan khusus untuk penyakit jarang didaftarkan di Kesatuan Eropah. Di Poland, hanya 14 daripadanya yang dibayar balik (penggantian ubat yatim tahap terendah di EU).
Terdapat, antara lain, penggantian terapi untuk pesakit dengan CLN2, penyakit Fabry, mucopolysaccharidosis type IV, alpha-mannosidosis.
BACA JUGA: Pesakit dengan Penyakit Fabry sedang menunggu ubat menyelamatkan nyawa ... 18 tahun! Bukan hanya dengan kita di seluruh EU
Masalah yang dihadapi oleh pesakit dan keluarganya termasuk: ancaman terhadap kehidupan, hidup dengan kesakitan, diagnosis yang salah, masalah dengan mendapatkan pakar, kekurangan ubat-ubatan atau harganya yang tinggi, serta ketidakmampuan untuk menggunakan pemulihan profesional yang sistematik.
Produk perubatan anak yatim adalah ubat yang ditetapkan oleh Jawatankuasa Produk Ubat Anak Yatim (COMP) dan digunakan dalam terapi yang jarang berlaku. Berkat sebutan ini, ubat-ubatan mempunyai keperluan pendaftaran yang berbeza yang disebabkan oleh jarang penyakit, ukuran populasi, kursus, dll.
Kekhususan penyakit jarang harus diambil kira dalam keperluan analisis HTA dan proses penilaiannya oleh AOTMiT. Pertimbangan harus diberikan untuk mengakui bukti saintifik selain yang ada (kajian tidak rawak, kajian kes, penilaian kesan klinikal berdasarkan pengganti, dll.).
Penjagaan yang tidak mencukupi untuk penghidap penyakit yang jarang berlaku juga menyebabkan kerugian sosial dan ekonomi
Pakar menunjukkan bahawa rawatan yang tidak mencukupi untuk orang dengan penyakit jarang menyebabkan kerugian sosial dan ekonomi yang jauh melebihi pelaburan dalam terapi.
Penyakit yang jarang berlaku pada kanak-kanak mempengaruhi seluruh keluarga - adik beradik dan ibu bapa, yang tidak dapat bekerja dengan berkesan kerana mereka menjaga anak yang memerlukan.
Banyak keluarga berhijrah ke luar negara ke negara di mana anak mereka mendapat akses terapi. Dengan cara ini, negara kita kehilangan orang yang berumur produktif, tetapi tidak bekerja di Poland, tetapi bekerja di luar negara.
Di samping itu, ibu bapa bersama-sama dengan anak mereka yang sakit juga mengambil anak-anak yang sihat, yang dalam keadaan demografi semasa tidak penting.
Perlu juga diperhatikan bahawa merawat kanak-kanak dengan penyakit langka memungkinkan sebilangan mereka berfungsi secara bebas di masa depan - mereka akan dapat belajar dan bekerja, berkesan secara sosial.
Adakah akan ada Rancangan Nasional untuk Penyakit Jarang?
Keadaan pesakit dengan penyakit anak yatim harus diubah oleh Rancangan Nasional untuk Penyakit Langka. Ini menyediakan penciptaan pusat rujukan untuk penyakit atau kelompok penyakit tertentu, di mana diagnosis akan dibuat, dan rancangan pengurusan akan dikembangkan. Pesakit juga akan menerima "pasport untuk pesakit dengan penyakit yang jarang berlaku".
Rancangan Nasional untuk Penyakit Langka juga memberikan kesinambungan perawatan bagi pesakit remaja dengan penyakit yang jarang berlaku. Pesakit, yang berusia 18 tahun, akan dipindahkan ke rawatan internis agar tidak mengganggu rawatannya sekarang.
Sokongan penting bagi keluarga pesakit seperti itu adalah kemungkinan menggunakan apa yang disebut penjagaan tangguh.
Pada bulan Jun 2019, Rancangan Nasional untuk Penyakit Jarang dimasukkan ke dalam senarai kerja perundangan pemerintah. Tarikh rancangan rancangan yang dirangka oleh Majlis Menteri adalah suku ketiga 2019.
Perlu diketahuiMenurut definisi Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO, 2016), penyakit jarang adalah penyakit di mana kejadian tersebut tidak memberi kesan lebih daripada satu dari dua ribu orang. Definisi ini merangkumi lima hingga lapan ribu entiti penyakit; 80 peratus daripadanya adalah keadaan genetik yang mengancam nyawa.
