Sindrom Klinefelter: sebab, gejala, dan rawatan

Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik yang hanya menyerang lelaki. Akibat penyimpangan kromosom, kebanyakannya praktikal tidak dapat menghasilkan sperma, oleh itu 95-99% pesakit steril.Apakah sebab dan gejala sindrom Klinefelter? Adakah mungkin untuk merawat penyakit dan memulihkan kesuburan?

Isi kandungan:

1. Sindrom Klinefelter: penyebab
2. Sindrom Klinefelter: gejala
3. Sindrom Klinefelter: diagnosis
4. Sindrom Klinefelter: rawatan

Sindrom Klinefelter, alias 47, sindrom XXY atau hipogonadisme hipergonadotrofik, adalah penyakit genetik di mana sekurang-kurangnya satu kromosom X tambahan terdapat pada lelaki. Sindrom Klinefelter klasik disebabkan oleh genotip 47, XXY yang tidak normal. Terdapat juga pesakit dengan kromosom yang lebih banyak lagi: 48 XXYY dan 49 XXXXY. Sindrom Klinefelter didiagnosis pada 1 daripada 1,000 kanak-kanak lelaki yang dilahirkan.

Dengarkan mengenai sindrom Klinefelter. Dapatkan maklumat mengenai sebab, gejala dan rawatannya. Ini adalah bahan dari kitaran YANG MENDENGAR. Podcast dengan petua.

Untuk melihat video ini, sila aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan ke penyemak imbas web yang menyokong video

Sindrom Klinefelter: penyebab

Penyebab sindrom Klinefelter adalah penyimpangan kromosom kerana adanya kromosom X tambahan yang menentukan jantina wanita. Penyebab kelainan genetik ini adalah gangguan pada bahagian meiotik pada sel pembiakan lelaki dan wanita.

Baca Juga: Sindrom Wolf-Hirschhorn: Punca dan Gejala. Mengubati penyakit yang jarang berlaku ini ... PENYAKIT GENETIK LELAKI, atau apa yang diwarisi oleh seorang anak lelaki daripada bapanya. Kemandulan lelaki: apabila seorang lelaki mempunyai masalah kesuburan

Sindrom Klinefelter: gejala

Gejala sindrom Klinefelter tidak dikenali sehingga remaja, ketika pengeluaran testosteron normal meningkat dengan cepat. Pada pesakit yang menderita sindrom Klinefelter, proses akil baligh tidak normal kerana penghasilan hormon ini tidak mencukupi. Kemudian pada pesakit dengan kardiotip 47, XXY berikut diperhatikan:

• pertumbuhan di atas purata
• siluet badan wanita (ciri khas pelvis dan dada)
• buah zakar kecil
• otot yang kurang berkembang
• anggota badan atas dan bawah yang panjang
• tiada rambut muka dan rambut badan sedikit
• ginekomastia, iaitu payudara lelaki

Pada pesakit dengan lebih banyak kromosom X, gejalanya jauh lebih parah daripada pada sindrom Klinefelter klasik. Pada pesakit dengan kariotip 48, XXYY dan 48, XXXY, selain yang disebutkan di atas gejala, gangguan mental juga diperhatikan. Selain itu, hipertelorisme okular adalah ciri, iaitu mata yang terlalu jauh terpisah, jambatan hidung rata dan jari kelima secara klinikal, iaitu kelengkungan lateral atau medial jari.

Penting

Pasukan Fraccaro

Sindrom Fraccaro adalah bentuk sindrom Klinefelter, bagaimanapun, ia dipilih kerana perbezaannya yang ketara.

Berbeza dengan pesakit dengan kariotip 48, XXYY dan 48, XXXY, pesakit dengan 49, XXXXY pendek dan mempunyai ciri-ciri dysmorphic muka yang teruk, seperti hipertelorisme atau hidung rata. Beberapa kanak-kanak lelaki dilahirkan dengan lelangit sumbing.

Kecacatan jantung kongenital, sinostosis radial-ulnar, kaki berongga (pes cavus), lutut valgus (genu valgum), hipotensi dan kelonggaran pada sendi juga tidak biasa. Terdapat juga gangguan mental.

Pesakit dengan lebih daripada satu kromosom X tambahan mempunyai kecacatan intelektual sederhana hingga teruk. Menurut penyelidikan, setiap kromosom X tambahan dikaitkan dengan penurunan IQ dengan purata 15-16 mata.

Sindrom Klinefelter: diagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan hasil ujian sitogenetik (analisis kromosom) yang mengesahkan atau mengecualikan adanya kromosom X tambahan.

Sindrom Klinefelter: rawatan

Terapi hormon testosteron digunakan di bawah pengawasan pakar pediatrik, ahli endokrinologi dan ahli genetik sejak pesakit berusia 12 tahun hingga akhir hayatnya.

Tidak ada rawatan penyebab penyakit ini. Ia juga mustahil untuk mengembalikan kesuburan.