Sindrom kuku-patella: penyebab, gejala dan rawatan

Sindrom toenail-patella adalah kelainan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan seseorang mengalami kuku cacat atau hilang. Lebih-lebih lagi, terdapat banyak perubahan patologi dalam sistem rangka - kekurangan atau kekurangan perkembangan lutut atau ubah bentuk sendi siku. Apakah sebab dan gejala sindrom patella kuku kaki? Apakah rawatannya?

Sindrom kuku-patella, juga dikenali sebagai onychoosteodysplasia, onychoosteodystrophy, sindrom Turner-Kieser, sindrom Iliac-Horn, atau penyakit Fong, adalah kelainan genetik yang jarang berlaku yang terdiri daripada kekurangan atau perkembangan kuku yang tidak sesuai, serta pembentukan patela yang kurang berkembang, tidak lengkap atau cacat. Di samping itu, terdapat perubahan patologi lain dalam sistem rangka dan urinari dan organ penglihatan.

Sindrom toenail-patella: penyebab dan pewarisan

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen LMX1B di lokus 9q34.1. Ia adalah gen kawalan pertumbuhan yang memainkan peranan penting dalam pembentukan anggota badan.

Kejadian sindrom kuku-patella dianggarkan 2.2 pada setiap 100,000 orang.

Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara dominan. Istilah "autosomal" bermaksud bahawa perkara di atas gen itu diwarisi tanpa mengira jantina - lelaki dan wanita mungkin pembawa gen dengan mutasi. Istilah "dominan" bermaksud bahawa cukup untuk menyampaikan hanya satu salinan gen penentu penyakit agar penyakit itu dapat menimbulkan gejala.

Sindrom kuku-patella - gejala

1. Ketiadaan (anonychia) atau kekurangan (displasia) plat kuku:

• mereka biasanya pendek dan tidak pernah sampai ke hujung jari;
• terdapat banyak perubahan warna pada mereka;
• patung mereka berubah - kemurungan, alur dan alur muncul;
• bentuknya berubah (paku sudu, paku kaca jam tangan);
• pemecahan, kerapuhan dan bahkan pemusnahan lengkap piring kuku boleh berlaku;
• masalah kuku boleh berlaku, contohnya radang pada tempat tidur atau batang kuku (paronychia);
• lesi yang paling teruk biasanya kuku ibu jari;

2. Ketiadaan atau kurang berkembangnya lutut (tulang kecil dan rata di sendi lutut) yang menyebabkan ketidakstabilan lutut. Di samping itu, terdapat perubahan patologi lain dalam sistem rangka - pertumbuhan tulang di pinggul, bilah bahu dan siku, ubah bentuk tulang sendi siku dan lengan bawah, kaki berpusing dan / atau kaki kaku, skoliosis patologi atau lordosis.

3. Disfungsi buah pinggang - dalam 25-40 peratus. pesakit mengalami nefropati progresif (kerosakan pada buah pinggang yang menyebabkan kegagalan buah pinggang).

4. Disfungsi mata - glaukoma, iaitu kerosakan pada saraf optik, bahkan menyebabkan kebutaan.

5. Mungkin juga berpeluh berlebihan atau kelembutan kulit.

Sindrom toenail-patella - diagnosis

Diagnosis awal dapat dibuat berdasarkan yang disebutkan di atas simptom. Diagnosis akhir dibuat berdasarkan hasil ujian genetik.

Sindrom kuku-patella - rawatan

Sindrom kuku-patella adalah penyakit yang berasal dari genetik, oleh itu tidak mungkin untuk mengubatnya secara kausal - pesakit akan berjuang dengan penyakit ini seumur hidupnya. Hanya rawatan simptomatik yang mungkin. Sebagai contoh, pesakit dengan nefropati mungkin memerlukan dialisis atau pemindahan buah pinggang.