Sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku. Adakah rawatan SLOS boleh dilakukan?

Sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku di mana badan tidak menghasilkan cukup kolesterol. Penyakit yang jarang berlaku ini berkembang di rahim, menyebabkan banyak gangguan. Apakah sebab dan gejala sindrom Smith-Lemli-Opitz? Apakah rawatan keadaan ini?

Sindrom Smith-Lemli-Opitz (SLOS) adalah penyakit metabolik yang ditentukan secara genetik. Ia termasuk dalam kumpulan penyakit jarang kerana ia berlaku pada sekitar 1: 20,000-1: 60,000 kelahiran. Dianggarkan bahawa kejadian penyakit di Poland lebih tinggi daripada di negara-negara Eropah yang lain dan berjumlah 1: 2.300-1: 3,937, yang menjadikan sindrom Smith-Lemli-Opitz salah satu penyakit metabolik yang paling biasa di negara kita.

Sindrom Smith-Lemli-Opitz: punca

Penyebab sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah mutasi gen DHCR7, yang terletak di lengan panjang kromosom 11. Gen ini bertanggungjawab untuk penghasilan protein DHCR7, yang terlibat dalam biosintesis kolesterol. Kesan mutasi gen adalah bahawa tubuh tidak menghasilkan cukup kolesterol, yang diperlukan untuk perkembangan janin yang betul. Kolesterol juga merupakan blok bangunan untuk membran sel dan sampul yang melindungi sel saraf.

Sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah penyakit resesif autosom, yang bermaksud bahawa gen yang bertanggungjawab untuk penyakit ini disebarkan bersama dengan gen resesif yang terletak pada kromosom autosomal (somatik), yang bertanggungjawab untuk mewarisi semua sifat kecuali sifat yang berkaitan dengan seks.

Sindrom Smith-Lemli-Opitz: gejala

Gejala sindrom Smith-Lemli-Opitz bergantung kepada bentuk penyakit ini. Dalam bentuk SLOS ringan, perkara berikut diperhatikan:

• mikrosefali
• ketegangan otot yang turun naik (kelonggaran diikuti oleh kekakuan)
• pertumbuhan terganggu
• masalah makan (kekurangan refleks menyusu, kesukaran menelan) dan kenaikan berat badan yang berkaitan
• kecacatan wajah (mata lebar, kelopak mata yang terkulai, rahang bawah kecil, hidung pendek, telinga yang rendah)
• ubah bentuk anggota badan atas, mis. polydactyly, iaitu jari tambahan pada tangan dan kaki, secara sindaktis - pelekapan berbentuk Y pada jari kaki kedua dan ketiga, alur lenturan pada telapak tangan dan perubahan cap jari, ibu jari pendek
• kekurangan organ kelamin: mikropenis, cryptorchidism, iaitu kegagalan testis turun ke skrotum, kekurangan skrotum
• kelewatan dalam perkembangan psikomotor dan intelektual
• cela kulit

Dalam bentuk yang teruk, gejala SLOS juga merangkumi banyak kecacatan kongenital: sistem pencernaan (mis. Stenosis pilorik), sistem darah (mis. Kecacatan septum interatrial), buah pinggang (mis. Hidronephrosis), penglihatan (mis. Anidria, iaitu kekurangan iris mata) ).

Atas ciri terdapat dalam pelbagai kombinasi dan dengan tahap intensiti yang berbeza-beza.

Sindrom Smith-Lemli-Opitz: diagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan pemeriksaan fizikal dan ujian makmal (pada orang dengan SLOS, kadar kolesterol darah rendah dan 7-dehidrokolesterol tinggi dapat ditentukan).

Sekiranya seorang wanita telah melahirkan anak dengan SLOS, doktornya harus merujuknya ke ujian pranatal: invasif, seperti amniosentesis, pengambilan sampel chorionic villus, untuk mencari mutasi yang diketahui pada janin yang sebelumnya didiagnosis pada ibu bapa pembawa, atau pemeriksaan non-invasif.

Sindrom Smith-Lemli-Opitz: Rawatan

Sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Rawatan yang bertujuan untuk mengurangkan gejala penyakit dan meningkatkan kualiti hidup terutamanya terdiri daripada pemulihan. Unsur yang sangat penting adalah latihan otot mengunyah, kerana orang yang menderita SLOS mempunyai masalah dengan pengambilan makanan.

Biasanya, rawatan berkala doktor pelbagai kepakaran diperlukan, contohnya pakar kardiologi, pakar neurologi, ahli urologi atau pakar oftalmologi. Rundingan dermatologi mungkin juga diperlukan, kerana kulit pesakit SLOS sensitif fotosensitif dan pelbagai reaksi kulit mungkin muncul sekiranya terdedah kepada cahaya matahari yang berlebihan.

Sekiranya perlu, gangguan yang wujud dapat diubati, juga dilakukan pembedahan (mis. Dalam kes stenosis pilorik hipertrofik).

SEMAK >> Adakah pengguguran mungkin berlaku sekiranya berlaku penyakit genetik?

Sindrom Smith-Lemli-Opitz: Diet

Bentuk rawatan yang bermanfaat adalah diet kolesterol tinggi, yang tujuannya adalah untuk mengimbangi kadar kolesterol yang telah diturunkan akibat penyakit ini. Pesakit harus mengambil sekitar 40-150 mg / kg / hari kolesterol, tetapi dos akhir ditentukan oleh doktor.

Baca Juga: Sindrom Wolf-Hirschhorn: Punca dan Gejala. Rawatan penyakit yang jarang berlaku ini ... CEREAL PARALYS - gejala. Gejala apa yang menunjukkan cerebral palsy? Apa itu Penyakit Langka? Diagnostik dan rawatan penyakit jarang di Poland ...