Sindrom TAR - sebab, gejala dan rawatan

Sindrom TAR adalah penyakit darah dan tulang yang diwarisi.Bayi dengan TAR dilahirkan tanpa tulang radial dan kadar platelet rendah dalam darah (trombositopenia), yang meningkatkan risiko pendarahan yang mengancam nyawa ke otak pada tahun-tahun pertama kehidupan bayi. Apakah sebab dan gejala TAR? Apakah rawatannya?

Sindrom TAR, atau sindrom trombositopenia radial atau trombositopenia hipoplastik kongenital, adalah sindrom cacat kelahiran yang jarang ditentukan secara genetik yang merangkumi ketiadaan tulang radius dua hala (salah satu tulang di lengan bawah), jumlah platelet rendah (trombositopenia), dan kecacatan lain.

Sindrom TAR - punca

Pada kebanyakan pesakit dengan TAR, penyakit disebabkan oleh mutasi dalam satu salinan gen RBM8A dan ketiadaan fragmen DNA (penghapusan) spesifik dalam kromosom 1q21.1 yang mengandungi salinan kedua gen RBM8A. Sebilangan kecil orang yang terkena penyakit ini mempunyai mutasi pada kedua salinan gen RBM8A, tetapi tidak mempunyai serpihan DNA yang dihapus pada kromosom 1q21.1.

TAR diwarisi secara autosomal secara resesif, yang bermaksud bahawa seorang anak mesti menerima satu salinan gen yang cacat dari setiap ibu bapa untuk menjadi sakit.

Sindrom TAR - gejala

Dalam sindrom TAR, tulang radial tidak berubah bentuk, tetapi hanya tunasnya (aplasia). Selain itu, ulna dipendekkan, walaupun mungkin juga hilang. Akibatnya, tangan sangat pendek, dan tangan (pesakit biasanya mempunyai semua jari) tumbuh lurus dari lengan. Sebagai tambahan, humerus mungkin lebih pendek daripada anak yang sihat dan diletakkan secara melintang. Pesakit juga mungkin menghadapi masalah lain pada sistem osteoartikular, biasanya pada anggota bawah.

Kira-kira separuh daripada pesakit dengan sindrom TAR alah kepada susu lembu, yang boleh memburukkan lagi gejala trombositopenia

Elemen kedua sindrom TAR adalah trombositopenia (badan tidak menghasilkan cukup platelet), yang menghalang darah daripada pembekuan secara normal, yang ditunjukkan dengan lebam pada kulit, lebam mudah, mimisan yang kerap, gusi, membran mukus, dan pendarahan setelah sekata kecederaan yang sedikit. Walau bagaimanapun, episod trombositopenia menurun seiring bertambahnya usia dan jumlah platelet dapat kembali normal pada masa dewasa tercapai.

Berkaitan dengan trombositopenia, pendarahan juga dapat terjadi di dalam tubuh, misalnya ke otak, yang boleh mengancam nyawa dan mengancam nyawa. Risiko pendarahan seperti itu tinggi, terutama pada tahun pertama kehidupan, dan boleh menyebabkan kematian atau kecacatan mental seorang kanak-kanak.

Selain itu, orang dengan TAR juga mungkin mengalami kecacatan kelahiran yang lain, seperti jantung atau sistem genitouriner (anomali ginjal, agenesis - iaitu pertumbuhan bawah - rahim, serviks dan vagina atas). Orang dengan TAR juga mungkin mengalami kecacatan wajah - rahang kecil yang tidak normal (mikrognasi), telinga yang rendah, dahi tinggi dan lebar.

Sindrom TAR - diagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan gejala dan ujian genetik. Pada masa diagnosis, doktor harus mengesampingkan keadaan genetik lain seperti sindrom RAPADILINO, sindrom Edwards, sindrom Roberts, dan persatuan VACTERL.

Sindrom TAR - rawatan

Pesakit mesti memantau tahap platelet secara berkala dan, jika perlu, menjalani transfusi platelet. Pada orang dewasa yang masih berjuang dengan trombositopenia, splenektomi dapat dilakukan, yang menghilangkan sebahagian limpa (dan oleh itu menghilangkan tempat utama pemusnahan platelet). Namun, seperti yang ditunjukkan oleh doktor, 30-40 peratus. pesakit tidak bertindak balas terhadap splenektomi atau mempunyai trombositopenia berulang.

Orang dengan TAR harus mengelakkan trauma, bahkan yang terkecil, dan ubat-ubatan anti-platelet tertentu (seperti ubat-ubatan anti-radang bukan steroid), kerana ini boleh menyebabkan pendarahan.

Sekiranya tidak ada radius, operasi dapat dilakukan untuk meluruskan dan meregangkan pergelangan tangan dan lengan bawah untuk memanjangkan lengan.

Sindrom TAR - prognosis

Dua tahun pertama kehidupan adalah penentu dalam pasukan TAR. Inilah masanya bayi anda berisiko mengalami pendarahan yang mengancam nyawa - terutamanya di otak. Selain itu, orang dengan TAR mungkin mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap leukemia akut pada masa kanak-kanak atau dewasa.

Sumber: Rujukan Rumah Genetik
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

Baca juga: Sindrom Bernard-Soulier - penyebab, gejala dan rawatan Sindrom pengelupasan (sindrom pengelupasan, XFS) - sebab, gejala dan rawatan Sindrom Alagille - sebab, gejala dan rawatan