Spinocerebellar ataxia adalah istilah untuk sekumpulan penyakit dengan patogenesis dan kursus yang serupa. Gejala ataxia spinocerebellar yang paling biasa adalah gangguan berjalan, tetapi penyakit lain juga boleh berlaku. Apakah sebab dan gejala ataksia? Adakah kaedah yang boleh diperbaiki oleh pesakit?
Spinocerebellar ataxia (ringkasnya SCA, berasal dari istilah Inggeris spinocerebellar ataxia) merangkumi sekumpulan penyakit neurologi dengan kecenderungan untuk perkembangan berterusan, tetapi ubat tidak mempunyai kaedah rawatan yang berkesan dalam kes mereka.
Isi kandungan
- Ataksia tulang belakang-cerebellar: penyebab
- Ataksia spinocerebellar: gejala
- Ataksia spinocerebellar: diagnosis
- Ataksia tulang belakang-cerebellar: rawatan
Ataksia tulang belakang-cerebellar bukanlah keadaan biasa - menurut statistik Amerika Syarikat, kira-kira 150,000 pesakit Amerika menderita masalah ini.
Walau bagaimanapun, pesakit-pesakit ini mungkin mengalami kesukaran dengan unit yang serupa, tetapi tidak semestinya sama - terdapat sekurang-kurangnya selusin ataksia spinocerebellar, dan apa lagi - jenis penyakit ini masih ditemui.
SCA boleh berlaku pada pesakit kedua-dua jantina - pada wanita dan lelaki.
Ciri menarik dari penyakit ini adalah bahawa dalam kes pelbagai jenis ataxia spinocerebellar, gejala pertama mereka muncul pada usia yang berlainan - dalam beberapa jenis SCA gejala pertama mungkin muncul pada awal kanak-kanak, pada jenis penyakit lain, penyimpangan hanya dapat muncul pada dekad kelima atau keenam kehidupan pesakit.
Ataksia tulang belakang-cerebellar: penyebab
Ataxias spinal-cerebellar diklasifikasikan sebagai penyakit genetik. Selalunya diandaikan bahawa dalam kes SCA, corak pewarisan adalah autosomal dominan, tetapi sebilangan pengarang - mereka yang memperluas kategori diagnostik dan merangkumi sebilangan besar individu dalam kumpulan penyakit ataksia spinocerebellar - menunjukkan bahawa penyakit serupa juga boleh berlaku pada unit yang diwarisi autosomal resesif atau diwarisi melalui mutasi yang dikaitkan dengan kromosom seks X.
Biasanya, diasumsikan bahawa ataksia spinocerebellar disebabkan oleh mutasi dominan yang terletak di dalam kromosom autosom. Malangnya, keadaan seperti itu tidak menguntungkan, kerana berisiko tinggi bahawa orang yang mengalami mutasi akan menyebarkannya kepada keturunannya. Sekiranya model warisan autosomal dominan, risiko salinan gen yang cacat akan diturunkan kepada keturunan setinggi 50%.
Walau bagaimanapun, beban mutasi genetik sahaja tidak menyebabkan pesakit mengalami gejala ataksia spinocerebellar - semua penyakit hanya muncul apabila pesakit mengalami akibat pembawa mutasi.
Pada orang yang didiagnosis dengan ataksia spinocerebellar, penyakit ini membawa kepada proses degeneratif yang beransur-ansur dan terus berkembang, terutama mengenai otak kecil, tetapi juga bahagian lain dari sistem saraf, seperti struktur batang otak atau unsur-unsur sistem saraf periferi.
Ataksia spinocerebellar: gejala
Penyakit yang berlaku pada pesakit yang menderita SCA berkait rapat dengan tepat di mana proses patologi berlaku. Seperti yang disebutkan di atas, pada ataksia spinocerebellar, terutamanya cerebellum rosak.
Elemen otak ini bertanggungjawab terutamanya untuk proses yang berkaitan dengan pergerakan, oleh itu, gejala ataxia spinocerebellar adalah gangguan yang paling biasa seperti:
- masalah menjaga keseimbangan
- kesukaran dengan koordinasi motor
- gangguan berjalan
- berlakunya pergerakan mata bebas
- gangguan pertuturan (terutamanya dalam bentuk disarthria)
Walau bagaimanapun, dalam kumpulan SCA, terdapat banyak unit yang berbeza antara satu sama lain, bukan hanya pada mutasi spesifik yang menyebabkannya, tetapi juga penyakit lain yang muncul dalam perjalanan mereka. Secara amnya, dalam kes pelbagai ataksia spinocerebellar, gejala penyakit ini mungkin termasuk penyakit yang disebutkan di atas, tetapi juga simptom parkinsonian, pergerakan korea atau gangguan kognitif dan neuropati periferal.
Gejala penyakit SCA yang sangat asas - iaitu ataksia - cukup mudah untuk ditentukan oleh pakar neurologi. Walau bagaimanapun, keadaan yang lebih teruk berkaitan dengan diagnosis ataksia spinocerebellar tertentu.
Ataksia spinocerebellar: diagnosis
Kecurigaan ataxia spinocerebellar dapat dibuat setelah pemeriksaan neurologi dilakukan, tetapi penyakit ini dapat disahkan hanya setelah ujian genetik dilakukan.
SCA sering menjadi masalah diagnostik - memang terdapat banyak jenis penyakit ini, walaupun tidak semuanya, mutasi spesifik telah dijumpai yang menyebabkannya.
Oleh itu, hanya untuk bahagian ataksia spinocerebellar (mis. Di SCA 3, yang dianggap sebagai unit yang paling biasa dalam kumpulan ini, juga dikenali sebagai penyakit Machado-Joseph), kemungkinan akhirnya dapat mengesahkan diagnosis awal.
Ataksia tulang belakang-cerebellar: rawatan
Pada masa ini, ubat tidak mempunyai kaedah rawatan kausal ataxia spinocerebellar, iaitu kaedah yang memungkinkan penghapusan mutasi yang ada pada pesakit.
Penyelidikan sedang dilakukan (pada skala yang semakin meningkat) menggunakan sel induk dalam rawatan SCA, walaupun mungkin ada beberapa waktu sebelum terapi ini benar-benar dapat membantu pasien.
Walau bagaimanapun, pesakit dengan ataksia spinocerebellar pastinya tidak dibiarkan menggunakan alat mereka sendiri - penggunaan rawatan simptomatik (memberi tumpuan untuk mengawal penyakit lain, seperti parkinsonisme, di samping ataksia) memainkan peranan yang sangat penting.
Perlu disebutkan satu kaedah lagi, yang sangat penting bagi pesakit yang didiagnosis dengan ataksia spinocerebellar.
Pemulihan, kerana kita membicarakannya di sini, sangat penting bagi pesakit ini, kerana penggunaannya secara teratur memungkinkan pesakit untuk menjaga tahap kecergasan tertinggi selama mungkin.
Peranan pemulihan dalam SCA dapat diyakinkan oleh fakta bahawa penyakit ini dapat dengan cepat - bahkan dalam 10-15 tahun - memaksa pesakit untuk menggunakan peralatan tambahan, seperti kerusi roda, untuk aktiviti seharian.
Keperluan seperti itu dapat ditangguhkan dengan tepat kerana pemulihan, dan itulah sebabnya kepentingannya dalam kehidupan pesakit yang menderita ataksia spinocerebellar sangat ditekankan.
Sumber:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Spinal-cerebellar ataxias", Spring School 2015: Asas genetik penyakit neurodegeneratif; bahan-bahan Persatuan Poland untuk Kajian Sistem Saraf, akses dalam talian: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Jarang, ataxia Spinocerebellar, akses dalam talian: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H.L., The Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. 2009 Sep; 29 (3): 227–237, akses dalam talian: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Baca lebih banyak artikel oleh pengarang ini
