Cystic fibrosis adalah penyakit yang dapat dikesan dengan pemeriksaan, ujian pranatal dan genetik. Penyelidikan ini sangat penting untuk diagnosis, rawatan awal dan pemulihan penyakit genetik yang paling biasa ini pada populasi manusia.
Fibrosis kistik adalah penyakit yang dapat dikesan dengan pemeriksaan, ujian pranatal, dan ujian genetik. Mereka sangat penting kerana fibrosis kistik sukar dikesan kerana gejalanya tidak terlalu spesifik.
Fibrosis kistik - pemeriksaan bayi baru lahir
Pemeriksaan neonatal mengenal pasti penyakit kongenital, menggunakan ujian yang sesuai, sebelum gejala mereka berkembang. Menurut Kementerian Kesihatan, jika tidak dirawat, ini menyebabkan kekurangan zat makanan, penyakit paru-paru obstruktif dan jangkitan pernafasan. Diagnosis fibrosis kistik pada bayi awal memungkinkan pengesanan awal dan rawatan kekurangan exocrine pankreas, mencegah kekurangan nutrisi, dan mencapai perkembangan somatik yang betul oleh anak-anak yang sakit (berat badan dan tinggi badan).
Ujian ini melibatkan pengambilan darah bayi yang baru lahir ke kertas tisu khas dan menghantarnya ke makmal.
Pemeriksaan untuk fibrosis sista merangkumi semua bayi yang baru lahir di Poland mulai Jun 2009.
BACA JUGA:
- PENYAKIT GENETIK: sebab, pewarisan dan diagnosis
- Sindrom Wolf-Hirschhorn: sebab dan gejala. Rawatan penyakit genetik yang jarang berlaku ini
- Sindrom Tourette - penyakit saraf tics
Fibrosis sista - ujian pranatal
Bayi anda mungkin mengalami fibrosis sista semasa kehamilan. Namun, untuk tujuan ini, pemeriksaan pranatal invasif dilakukan, dengan risiko membahayakan janin.
Fibrosis sista - penyelidikan genetik
Cystic fibrosis adalah penyakit yang ditentukan secara genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR. Keabnormalan seperti itu dapat dikesan dengan ujian genetik. Sehingga kini, lebih daripada 2.000 mutasi gen CFTR yang berbeza diketahui, dan kajian ini memungkinkan untuk menentukan mutasi tertentu.
Fibrosis sista - ujian peluh
Gejala fibrosis sista selalunya tidak jelas. "Ketika saya mencium kepala bayi saya, saya mempunyai garam di bibir saya", "Saya perhatikan bahawa peluh bayi saya terasa sangat masin. Adakah itu benar-benar menjadi perhatian?" - hubungan ibu bapa seperti itu tidak semestinya menjadi tanda terlalu sensitif. Peluh biasanya masin, tetapi "peluh asin" rasanya istimewa. Kadang kala kristal garam boleh muncul pada kulit anak. Ini adalah gejala fibrosis sista. Kemudian yang disebut ujian peluh, yang mengukur kepekatan klorida dalam peluh. Sampel peluh dikumpulkan menggunakan alat rangsangan peluh khas. Untuk melakukan ujian ini secara percuma, anda harus melapor diri ke klinik fibrosis kistik dengan rujukan dari doktor atau doktor anda.
