Penyakit Hallervorden-Spatz adalah degenerasi sistem saraf

Penyakit Hallervorden-Spatz adalah penyakit degeneratif yang jarang berlaku pada sistem saraf yang ditentukan secara genetik. Ia paling kerap didiagnosis pada kanak-kanak berumur antara 4 hingga 12 tahun, di mana ia dapat dilihat, antara lain, paresis anggota badan progresif dan gangguan kiprah. Apakah punca dan gejala lain penyakit Hallervorden-Spatz? Adakah mungkin untuk menyembuhkannya?

Penyakit Hallervorden-Spatz, juga dikenal sebagai ensefalopati dengan pemendapan zat besi di otak atau neurodegenerasi yang berkaitan dengan pantothenate kinase, adalah kelainan genetik yang jarang terjadi yang biasanya terjadi pada anak-anak. Intinya adalah pemendapan sejumlah besar zat besi di substansia nigra dan globule pucat - bahagian otak yang mengawal pergerakan automatik manusia dan nada otot, dan mengatur postur badan. Bagaimana neurotoksik besi pada otak? Mungkin dengan memulakan proses pembentukan spesies oksigen reaktif. Lebihannya boleh menyebabkan tekanan oksidatif, yang menyebabkan kematian sel dan degenerasi sistem saraf pusat secara beransur-ansur.

Terdapat empat jenis penyakit Hallervorden-Spatz: awal kanak-kanak (berkembang hingga 10 tahun), kanak-kanak lewat (didiagnosis dari usia 5 hingga 10 tahun), jenis remaja (didiagnosis dari usia 10 hingga 20 tahun). .) dan jenis orang dewasa dengan gejala Parkinsonian yang dominan.

Penyakit Hallervorden-Spatz berlaku sekali dalam enam juta kelahiran dan oleh itu diklasifikasikan sebagai penyakit yang jarang berlaku.

Penyakit Hallervorden-Spatz - penyebabnya

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang dapat diwarisi dalam gen PANK2. Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara resesif, yang bermaksud bahawa dua salinan gen yang rosak (satu salinan mutan dari setiap ibu bapa) mesti diwarisi agar gejala penyakit itu berlaku.

Penyakit Hallervorden-Spatz - gejala

Gejala penyakit Hallervorden-Spatz adalah:

• dystonia - berlakunya pergerakan yang tidak disengajakan, menyebabkan memutar dan membengkokkan pelbagai bahagian badan, yang sering menyebabkan pesakit mengambil postur yang tidak wajar,
• gaya berjalan yang tidak normal
• kelemahan anggota badan distal (tangan dan pergelangan tangan dan kaki),
• kaki berongga atau kaki kelabu (ini adalah kecacatan yang terdiri daripada fleksi kekal plantar kaki dan penambahan kaki depan),
• berjimat,
• ekspresi wajah yang khas - "beku" kesakitan, dengan senyuman sardonik dan pengecutan otot leher yang lebar.

Di samping itu, terdapat disfagia, iaitu kesukaran menelan, dan disartria, iaitu gangguan pertuturan. Kanak-kanak yang terkena bicara bercakap melalui gigi yang dikepalkan, suaranya menjadi melengking, bernada tinggi, sedikit hidung kadang-kadang, dan akhirnya mereka kehilangan kemampuan untuk bercakap, sambil masih memahaminya. Terdapat juga gangguan visual yang disebabkan oleh degenerasi retina pigmen dengan atrofi saraf optik.

Demensia adalah ciri pada peringkat lanjut penyakit ini. Namun, hanya kumpulan pesakit tertentu yang mengalami kelewatan intelektual. Sebilangan pesakit mengekalkan kemampuan untuk menganalisis dan memahami apa yang sering dikaitkan dengan gangguan mental seperti ledakan ganas dan kemurungan.

Gejala-gejala ini tidak dapat dipulihkan dan menjadi lebih kuat dengan perkembangan penyakit ini.

Penyakit Hallervorden-Spatz - diagnosis

Untuk mendiagnosis penyakit ini, pencitraan resonans magnetik dilakukan, yang menggambarkan kehadiran deposit besi dalam bola pucat dan nigra substansial. Ujian molekul juga dilakukan untuk mengesahkan adanya mutasi pada gen PANK2.

Penyakit Hallervorden-Spatz - rawatan

Rawatan penyebab penyakit genetik tidak mungkin, oleh itu terapi ini bertujuan untuk mengurangkan gejala individu penyakit ini. Untuk tujuan ini, urut fisioterapi, gimnastik, hipnoterapi dan relaksasi otot digunakan. Selama beberapa tahun, stimulasi otak dalam (DBS), yang terdiri dari menanamkan stimulator ke dalam inti bola pucat, juga telah digunakan. Kaedah ini membantu mengurangkan sedikit gejala penyakit. Terdapat juga percubaan untuk menggunakan chelator besi oral, tetapi dengan sedikit kejayaan.

Penyakit Hallervorden-Spatz - prognosis

Selalunya memerlukan masa 3 hingga 11 tahun dari diagnosis penyakit hingga kematian pesakit. Penyebab kematian yang paling kerap adalah radang paru-paru dan kegagalan pernafasan, yang diperburuk oleh kerosakan pada pusat pernafasan.

Baca juga: Distrofi Myotonik (penyakit Steinert) Distrofi otot Duchenne: sebab dan gejala. Pemulihan dalam distrofi ... PENYAKIT GENETIK: penyebab, pewarisan dan diagnosis