Penyakit Sirap Maple (MSUD) - Sebab, Gejala dan Rawatan

Penyakit sirap maple (MSUD) adalah keadaan di mana tubuh tidak memecah tiga protein - leucine, isoleucine dan valine. Akibatnya, protein dan produk toksik penguraiannya terkumpul di dalam badan, menyebabkan keracunan secara beransur-ansur, yang boleh mengakibatkan kematian. Apakah sebab dan gejala penyakit sirap maple? Bagaimana rawatannya?

Penyakit Urin Maple Syrup (MSUD), dalam istilah perubatan juga dikenali sebagai ketoaciduria asid amino rantai bercabang, adalah gangguan metabolik yang ditentukan secara genetik di mana tubuh tidak memecah asid amino rantai bercabang - leucine, isoleucine dan valine (biasanya terdapat dalam makanan , terutamanya yang kaya dengan protein). Akibatnya, bahan dan produk toksik penguraiannya (α-ketoasid) terkumpul di dalam badan, yang menyebabkan keracunannya secara beransur-ansur, dan jika tidak dirawat - hingga mati.

Penyebaran penyakit sirap maple dianggarkan 1: 185.000, tetapi lebih biasa pada beberapa populasi terpencil (contohnya, di Pennsylvania Mennonites, di Amerika Syarikat, 1 dari 380 bayi dilahirkan dengan penyakit ini). Ia kini dapat dikesan dalam ujian yang dilakukan sebagai bagian dari pemeriksaan neonatal.

Penyakit Sirap Maple (MSUD) - Punca

Penyebab penyakit sirap maple adalah kekurangan aktiviti kompleks enzim dehidrogenase asid α-keto, yang bertanggungjawab untuk pemecahan asid amino rantaian bercabang di dalam badan. Ia disebabkan oleh mutasi pada gen BCKDHA, BCKDHB, dan DBT yang mengandungi petunjuk mengenai cara membuat yang disebutkan di atas. kompleks enzim.

Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara resesif, iaitu seorang kanak-kanak mesti menerima satu salinan gen yang cacat dari setiap ibu bapa untuk menjadi sakit. Dengan setiap ibu bapa membawa satu salinan gen yang tidak normal, kebarangkalian mempunyai anak dengan MSUD adalah 25 peratus.

SEMAK >> PENYAKIT GENETIK: sebab, pewarisan dan diagnosis

Penyakit sirap maple (MSUD) - gejala

Anak dilahirkan dengan sihat, tetapi biasanya setelah beberapa hari muncul gejala yang mengganggu, seperti:

• keengganan untuk makan

Air kencing bayi mempunyai bau khas yang menyerupai aroma sirap maple - oleh itu nama penyakitnya

• hujan turun
• muntah
• sikap tidak peduli
• mengantuk
• gegaran dan sawan
• kelangsingan
• gangguan pernafasan

Setelah gejala ini berkembang, anak mesti dimasukkan ke hospital secepat mungkin. Kegagalan untuk melakukannya boleh mengakibatkan kerosakan otak dan koma lebih lanjut, akibat pengumpulan bahan yang dihasilkan di dalam badan yang beracun kepada anak. Sekiranya tidak dirawat, penyakit ini boleh mengakibatkan kematian.

Penyakit Sirap Maple (MSUD) - Diagnosis

Sekiranya disyaki penyakit sirap maple, sampel air kencing dan darah (dalam bentuk titisan darah yang dikeringkan pada kertas pemeriksaan yang disebut dan plasma atau serum darah) diambil. Kemudian makmal menganalisis profil asid organik dalam air kencing dan darah. Diagnosis akhir dibuat berdasarkan tahap tinggi leucine, isoleucine dan valine dalam darah.

Penyakit Sirap Maple (MSUD) - Rawatan

Di hospital, bayi dimasukkan ke titisan. Kadang-kadang, hemodialisis atau dialisis peritoneal diperlukan untuk menghilangkan produk pemecahan toksik asid amino dari badan.

Penyakit Sirap Maple (MSUD) - Diet

Sepanjang hayatnya, pesakit mesti mengikuti diet yang menyekat produk yang mengandungi perkara di atas asid amino rantaian bercabang. Mereka tidak dapat dihilangkan sepenuhnya dari makanan, kerana ia adalah sebatian eksogen, iaitu yang tidak dapat dihasilkan oleh badan sendiri, dan oleh itu perlu menyediakan sedikit makanan. Sebatian ini adalah sebahagian daripada protein yang memainkan banyak fungsi penting dalam tubuh manusia, termasuk fungsi bangunan - yang sangat penting bagi kanak-kanak.

Bayi yang menyusu dengan MSUD tidak dilarang

Pengambilan asid amino rantaian bercabang hanya terhad kepada jumlah yang diperlukan untuk menyokong pertumbuhan normal kanak-kanak dengan MSUD. Berapa banyak asid amino rantai bercabang yang boleh dimakan oleh seorang kanak-kanak dengan makanan dan bergantung pada usia, berat badan dan tahap toleransi. Dengan jumlah asid bercabang yang betul dimakan, dan oleh itu - dengan kepekatan leusin, isoleusin dan valin yang betul dalam darah, sistem saraf pusat dilindungi daripada kerosakan.

Sumber utama leucine, isoleucine dan valine dalam diet pesakit MSUD adalah kentang, sayur-sayuran, buah, dan sebilangan kecil biji dan susu. Ini adalah produk yang dicirikan oleh nilai biologi protein yang rendah. Produk selamat yang tidak mengandungi protein atau jumlahnya adalah: gula, madu, jem, jem, teh, infus herba, lemak babi, marjerin dan minyak sayuran.

Sebaliknya, produk yang dilarang dalam diet pesakit dengan MSUD adalah daging, makanan sejuk, ikan, telur, susu, keju dan semua produk berdasarkannya. Ini adalah produk yang dicirikan oleh nilai biologi protein yang tinggi.

Komposisi diet bergantung kepada kepekatan asid amino semasa dalam plasma darah anak

Pesakit harus berada di bawah pengawasan ahli diet yang menyusun menu berdasarkan hasil ujian semasa.

Elemen diet yang tetap adalah pengganti protein, bebas dari asid amino rantai bercabang.

Penyakit sirap maple (MSUD) - prognosis

Prognosis perkembangan psikomotor kanak-kanak bergantung pada masa dari gejala pertama hingga diagnosis penyakit. Semakin cepat rawatan yang sesuai diberikan, semakin rendah risiko kerosakan sistem saraf.

Bibliografi: Penyakit sirap maple, MSUD. Diagnostik dan pengurusan diet dalam penyakit sirap maple, "Milupino" 2010, No. 5