Penyakit Wilson - sebab, gejala dan rawatan

Penyakit Wilson adalah penyakit metabolik yang jarang tetapi sangat berbahaya. Dalam perjalanannya, tembaga, yang terkumpul secara berlebihan di dalam badan, merosakkan otak dan hati, secara beransur-ansur menyebabkan kegagalannya. Apakah sebab dan gejala penyakit Wilson? Bagaimana dia dirawat?

Penyakit Wilson, atau degenerasi lento-hepatik, adalah penyakit metabolik yang ditentukan secara genetik, intinya adalah pemendapan berlebihan tembaga pada organ, terutama di hati dan otak, serta di kornea, jantung dan ginjal. Keadaan ini disebabkan oleh sistem yang tidak berfungsi mengeluarkan unsur ini dari badan (yang bertanggungjawab untuk penyerapan tembaga dari sistem pencernaan berfungsi dengan baik). Akibatnya, organ di mana tembaga terkumpul rosak dan kerjanya secara beransur-ansur terganggu.

Penyakit Wilson tergolong dalam kumpulan penyakit yang jarang berlaku. Kejadiannya dianggarkan 30/100 000 penduduk.

Penyakit Wilson - penyebabnya

Penyebab penyakit Wilson adalah mutasi pada gen ATP7B, yang menyebabkan terjadinya gangguan pembuangan tembaga bilier, dan oleh itu - pengumpulannya di dalam badan. Gen yang rosak diwarisi secara autosomal secara resesif, iaitu salinan gen yang rosak mesti diwarisi dari setiap ibu bapa agar gejala penyakit dapat berkembang. Dianggarkan bahawa 1 dari 90 orang adalah pembawa gen tanpa gejala.

Artikel yang disyorkan:

Sindrom jeritan kucing: penyebab, gejala, rawatan Baca juga: Tembaga: sifat dan peranan dalam badan Diabetes coklat (coklat) atau hemokromatosis primer Penyakit hati berlemak: penyelidikan dan rawatan

Penyakit Wilson - gejala

Pada mulanya, tembaga hanya tersimpan di hati. Apabila berlebihan, tembaga dilepaskan dan bergerak melalui aliran darah ke organ lain. Kemudian gejala berikut muncul:

• hati - simptom boleh berupa keradangan hati, steatosis atau sirosis dengan hipertensi portal, iaitu hati yang membesar, sakit perut, perubahan warna kulit kekuningan, lebam pada kulit, bengkak kaki;
• sistem saraf - gejala dystonia umum (prestasi tidak wajar pergerakan tidak wajar), gejala parkinsonian (mis. gangguan ketegangan otot, gangguan pergerakan dalam bentuk gegaran anggota badan dan kepala, kesukaran menelan dan gangguan pertuturan, air liur) mungkin muncul;
• Cincin Kayser-Fleischer - simpanan tembaga di kornea mata yang membentuk cincin coklat keemasan (ini adalah ciri gejala penyakit Wilson dan mengesahkan diagnosis);
• beberapa pesakit mungkin mengalami gangguan keperibadian dan tingkah laku (pencerobohan, ketagihan zat, kesukaran sekolah dan kerja), dan bahkan mania dan kemurungan;

Walaupun pengumpulan tembaga dalam penyakit Wilson bermula sejak lahir, gejala yang paling sering muncul antara usia 20 dan 30 tahun.

Penyakit Wilson - diagnosis

Dasar diagnostik adalah ujian darah (kepekatan ceruloplasmin - enzim yang mengandungi kira-kira 90 peratustembaga dalam serum darah, tembaga itu sendiri dan enzim hati), dan air kencing (untuk menentukan jumlah tembaga yang dikeluarkan dalam air kencing pada siang hari). Untuk mengesahkan diagnosis, pemeriksaan mata dilakukan dengan menggunakan apa yang disebut lampu celah. Diagnosis akhir dibuat berdasarkan ujian genetik.

Penyakit Wilson - rawatan

Matlamat terapi adalah untuk membuang lebih banyak tembaga dari badan dan menghalangnya daripada menumpuk lagi. Pesakit paling kerap diberikan penicillamine. Ia adalah ubat yang bergabung dengan ion tembaga dan membentuk apa yang disebut sebatian kompleks yang larut dengan baik di dalam air, sehingga dapat diekskresikan dengan air kencing. Jenis rawatan ini seumur hidup. Pengecualian adalah pesakit selepas pemindahan hati (yang mana indikasi adalah kegagalan hati).

Ini akan berguna untuk anda

Penyakit Wilson - diet

Orang dengan penyakit Wilson harus menghilangkan makanan kaya tembaga dari diet mereka, iaitu:

• ikan
• kacang
• bijirin penuh (termasuk roti gandum, serpihan)
• jeroan (hati)
• coklat
• ragi
• selada
• cendawan
• sedikit air

Terdapat sedikit tembaga dalam susu, epal, tomato, jeruk, telur, daging, dan daging lembu.

Anda juga harus menahan diri dari menyiapkan pinggan dengan peralatan makan tembaga atau peralatan dapur.

Mengenai Pengarang

Monika Majewska Seorang wartawan yang pakar dalam masalah kesihatan, terutama dalam bidang perubatan, perlindungan kesihatan dan pemakanan yang sihat. Pengarang berita, panduan, wawancara dengan pakar dan laporan. Peserta Persidangan Perubatan Nasional Poland terbesar "Wanita Poland di Eropah", yang dianjurkan oleh Persatuan "Wartawan untuk Kesihatan", serta bengkel dan seminar pakar untuk wartawan yang dianjurkan oleh Persatuan.

Baca lebih banyak artikel oleh pengarang ini