Cystinosis - Sebab, Gejala dan Rawatan

Cystinosis adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku tetapi sangat berbahaya. Dalam perjalanannya, sista asid amino terkumpul secara berlebihan di dalam badan. Ia merosakkan banyak organ - terutamanya buah pinggang dan mata - dan dengan itu ia berhenti berfungsi dengan baik. Apakah sebab dan gejala sysinosis? Bagaimana dia dirawat?

Cystinosis adalah penyakit metabolik yang ditentukan secara genetik, intinya adalah pemendapan sistin berlebihan di pelbagai organ, terutamanya di ginjal dan mata. Akibatnya, mereka menjadi rosak dan pekerjaan mereka secara beransur-ansur terganggu. Cystine adalah asid amino yang dihasilkan dengan menggabungkan dua molekul sistein - asid amino yang melakukan fungsi pertahanan badan, mengikat banyak bahan beracun (mis. Ion logam berat, sebatian arsenik, sianida).

Terdapat tiga jenis penyakit:

• cystinosis nefropatik (buah pinggang)
• cystinosis tidak langsung
• cystinosis bukan nefropati (okular)

Cystinosis tergolong dalam kumpulan penyakit yang jarang berlaku. Berlaku dengan kekerapan sekitar 1: 200 ribu. kelahiran.

Cystinosis - penyebab

Penyebab cystinosis adalah mutasi pada gen CTNS. Akibat kecacatan ini, deposit sistin menumpuk di banyak organ. Gen yang rosak diwarisi secara autosomal secara resesif, iaitu salinan gen yang rosak mesti diwarisi dari setiap ibu bapa agar gejala penyakit dapat berkembang.

Cystinosis - gejala

1. Nystropathic (renal) cystinosis - berlaku pada bayi

• kekurangan selera makan dan kenaikan berat badan
• poliuria
• dahaga berlebihan
• kecenderungan untuk sembelit
• jika sista terbentuk di kornea, gejala seperti sakit mata dan fotofobia, penurunan ketajaman penglihatan

Dalam perjalanan penyakit ini, sindrom Fanconi berkembang - gangguan tubulus ginjal, yang menyebabkan kehilangan pelbagai bahan berharga (vitamin, mineral, dll.) Dalam air kencing, yang mengakibatkan gangguan pertumbuhan anak, riket. Sekiranya tidak dirawat dengan betul, bayi akan mengalami kegagalan buah pinggang, dan semakin cepat gejala muncul, semakin cepat ia berlaku.

Selain itu, organ lain mungkin rosak dan terganggu, mis. hipotiroidisme, hipogonadisme, kerosakan pankreas dan diabetes mellitus ringan, kelemahan otot, pembesaran hati.

2. Cystinosis tidak langsung - muncul pada masa remaja

Gejala yang sama muncul seperti semasa cystinosis buah pinggang.

3. Cystinosis okular - didiagnosis pada usia yang berbeza

• sistin terbentuk di kornea mata
• kerosakan buah pinggang biasanya tidak terlibat

Cystinosis - diagnosis

Sekiranya cystinosis disyaki, pemeriksaan oftalmologi, ginjal dan lain-lain dilakukan (bergantung pada organ di mana sistin berkumpul). Diagnosis akhir dibuat berdasarkan ujian genetik.

Cystinosis - rawatan

Dalam rawatan sistinosis nefropatik dan tidak langsung, cystagon (cysteamine) digunakan - ubat yang membatasi pengumpulan sistin di dalam badan. Di samping itu, perlu menghidrat, mengisi bikarbonat, fosfat, vitamin D dan lain-lain (mengikut keperluan).

Pesakit dengan cystinosis okular diberikan cystarate - larutan cysteamine oftalmik.

Artikel yang disyorkan: