Pesakit dengan penyakit Fabry mati sebelum waktunya akibat komplikasi kardiologi, nefrologi dan neurologi, kata Anna Moskal, presiden Persatuan Keluarga dengan Penyakit Fabry. Setiap bulan berikutnya, tahun tanpa bayaran balik adalah hukuman mati bagi kami. Agar permintaan penggantian perawatan tidak dapat dipenuhi dengan kekejaman resmi sekali lagi, persatuan itu juga membuat permohonan banding kepada Perdana Menteri Mateusz Morawiecki, yang mereka kirimkan bersama tanda tangan pasien di kantor Perdana Menteri.
Penyakit Fabry adalah salah satu dari beberapa penyakit langka yang dapat diatasi dengan berkesan dengan membekalkan tubuh dengan enzim yang hilang. Rawatan telah tersedia selama bertahun-tahun di semua negara EU - kecuali Poland. Di Poland, pesakit Fabry terus mati akibat komplikasi penyakit ini, walaupun rawatan yang tepat dapat menghentikan perkembangannya. Kalaulah ia dikembalikan.
- Saya tidak ingat bahawa kumpulan pesakit lain terpaksa menunggu lama untuk terapi yang menyelamatkan kesihatan dan nyawa! Semakin banyak terdapat kira-kira 100 pesakit dengan Fabry di Poland. Setiap senarai penggantian berikutnya tanpa terapi penggantian enzim dalam rawatan penyakit Fabry adalah hukuman mati bagi kita - menekankan Anna Moskal, presiden Persatuan Keluarga dengan Penyakit Fabry. - Lebih dari 15 tahun telah berlalu sejak kami memulakan usaha kami sebagai sebuah persatuan untuk memudahkan akses kepada rawatan berkesan pesakit Poland dengan penyakit Fabry dan 18 tahun sejak terapi penggantian enzim didaftarkan di EU. Pada waktu itu, kami mempunyai 10 pemerintah, 8 Perdana Menteri dan 10 Menteri Kesihatan, dan tidak ada yang menangani masalah penderitaan pesakit dengan penyakit Fabry. Sebagai pesakit dengan penyakit yang jarang berlaku, kita terus-menerus diabaikan dan didorong ke pinggiran kehidupan sosial di Poland, tambah Moskal.
Di Kesatuan Eropah, waktu rata-rata dari pendaftaran ubat yang digunakan dalam penyakit jarang hingga penggantian adalah 30 bulan. Di Poland, hanya dalam kes yang melampau, masa menunggu adalah 10 tahun. Penantian selama 18 tahun dalam kes penyakit Fabry adalah satu-satunya kes di Poland dan yang paling lama setakat ini!
Penantian selama 18 tahun pastinya terlalu lama, ini adalah pelanggaran hak pesakit, orang dan warganegara, kata Moskal, dan sebagai tindak balas kepada laporan yang mengganggu pesakit mengenai proses penggantian, dia mengajukan rayuan kepada Menteri Kesihatan untuk rawatan pesakit dengan penyakit Fabry, di mana mereka menandatangani pakar dalam pediatrik metabolik, pakar kardiologi, ahli nefrologi dan pakar neurologi serta rakyat biasa. Secara keseluruhan, hampir 2.5 ribu orang tidak peduli dengan kesihatan dan kehidupan pesakit Fabry.
- Kami sangat berharap dan masih yakin bahawa kali ini akan berbeza. Sayangnya, maklumat yang kami terima menunjukkan bahawa Kementerian Kesihatan, yang tidak ada hubungannya dengan kesihatan dan kehidupan pesakit, dalam proses perundingan yang sedang berlangsung, menolak cadangan salah satu pengeluar, yang menyatakan kesediaannya untuk mencari sejumlah dana untuk menampung kos perawatan penyakit Fabry dengan portfolio anda. Sebagai sebahagian daripada anggaran untuk Penggantian Rawatan Penyakit Gaucher, Jabatan dapat menetapkan Program Rawatan Penyakit Fabry baru. Penyelesaian seperti itu akan menjadi simpanan yang besar bagi pembayar dan akan bermanfaat bagi semua pihak, terutama pesakit, yang kesihatan dan kehidupannya harus diutamakan. Saya percaya bahawa keputusan ini tidak muktamad dan Kementerian, dengan mempertimbangkan kehidupan dan kesihatan pesakit, akan melihatnya lagi, banding Anna Moskal.
Pesakit dengan penyakit Fabry tidak dapat dilihat kerana penyakitnya tidak kelihatan. Bertentangan dengan kepercayaan popular, ia juga tidak berkaitan dengan kecacatan mental. Pesakit Fabry kelihatan seperti setiap manusia, tetapi organ di dalamnya hancur setiap hari oleh produk metabolisme berbahaya yang terkumpul di dalam badan.
Semuanya kerana kekurangan salah satu daripada 40 enzim yang terdapat di dalam tubuh manusia - alpha-galactosidase (alpha-GAL), yang memecah bahan berlemak. Orang dengan penyakit Fabry mewarisi struktur gen yang tidak normal yang bertanggungjawab untuk penghasilan enzim ini. Kekurangannya menyebabkan lipid terkumpul di banyak tisu dan saluran darah, merosakkan mis. buah pinggang, jantung atau otak. Oleh kerana gangguan saraf periferal, pesakit ini hidup dengan kesakitan yang berterusan yang tidak dapat diatasi oleh ubat penahan sakit.
- Pesakit yang tidak dirawat mengalami komplikasi organ yang serius: kegagalan buah pinggang (yang memerlukan dialisis dan pemindahan buah pinggang); komplikasi kardiovaskular yang serius seperti infark miokard, kekurangan valvular, hipertrofi ventrikel kiri; atau strok - menekankan Dr. hab. med. Jolanta Sykut - Cegielska, Prof. IMiD, Perunding Nasional dalam bidang Metabolik Pediatrics, Ketua Dewan Persatuan Poland Cacat Metabolisme Kongenital, Ketua Klinik Metabolisme dan Pediatrik Kelainan Kongenital, Institut Ibu dan Anak. - Mereka pesakit yang dirawat cukup awal, dan kami mempunyai kes seperti itu di Poland, berkat program rawatan amal yang dilakukan sebagai lanjutan ujian klinikal, dapat hidup, belajar, bekerja dan berfungsi dalam masyarakat secara normal - tambah profesor.
- Adalah paradoks dan memalukan bagi Polandia bahawa pada abad ke-21 pesakit telah dinafikan hak untuk mendapatkan rawatan perubatan selama bertahun-tahun, dan penyakit yang boleh disebut penyakit kronik berkat rawatan yang berkesan adalah hukuman mati bagi mereka - komen seorang pakar neurologi, peserta Persidangan Ilmiah dan Latihan ke-6 Persatuan Neurologi Poland, di mana Persatuan Keluarga dengan Penyakit Fabry mengumpulkan tanda tangan atas permohonan rayuan kepada Menteri Kesihatan dengan permintaan penggantian terapi penggantian enzim.
Hampir 2.5 ribu orang menandatangani rayuan itu, termasuk pihak berkuasa perubatan, profesor dan presiden masyarakat saintifik terhebat: Persatuan Jantung Poland, Persatuan Neurologi Poland, Persatuan Nefrologi Poland, Kecacatan Metabolisme Kongenital Poland, pakar dalam pediatrik metabolik, pakar kardiologi, ahli nefrologi, ahli saraf dan juga rakyat biasa.
- Kesihatan pesakit dengan penyakit Fabry di Polandia dirawat dari segi beban anggaran, rancangan kewangan dan batasan yang berlipat ganda untuk waktu yang lama. Apabila melihat kosnya, pembuat keputusan di negara kita melupakan kos tidak langsung dalam bentuk rawatan pelbagai akibat penyakit yang mendasari, kos prosedur perubatan yang berkaitan dengannya, seperti dialisis, pemindahan organ yang gagal, pembedahan jantung atau kos pemulihan selepas strok, pasca infark atau rawatan sosial, rayuan Prof. dr hab. Michał Nowicki, Presiden Pasca Persatuan Nefrologi Poland, Ketua Jabatan Nefrologi, Hipertensiologi dan Transplantologi Ginjal, Universiti Perubatan Lodz.
- Rawatan yang berkesan terhadap pesakit dengan penyakit Fabry harus ditangani oleh pihak berwajib bukan hanya sebagai biaya untuk orang awam, tetapi juga sebagai pelaburan untuk kesihatan. Pelaburan ini mesti mengambil kira penjimatan yang berkaitan dengan pengurangan kos banyak prosedur perubatan yang berkaitan dengan komplikasi khas penyakit, yang mana pesakit dengan penyakit ini akan memerlukan, jika kita tidak melaksanakan rawatan kausal yang berkesan, tambah Profesor Nowicki.
- Bersama dengan masyarakat lain, kardiologi dan neurologi, Persatuan Nefrologi Poland sedang berusaha menyiapkan kedudukan mengenai diagnosis dan rawatan penyakit Fabry, yang, setelah mendapat persetujuan oleh semua rakan kongsi, akan diterbitkan akhir tahun ini - menekankan Profesor Nowicki
- Kita harus ingat bahawa di antara pesakit yang baru didiagnosis ada juga anak-anak yang kehilangan peluang untuk membatasi kesan buruk penyakit ini dalam semalam. Setiap hari menunggu keputusan penggantian dikaitkan dengan penderitaan yang tidak dapat dibayangkan bagi pesakit dan keluarga mereka, dan kadang-kadang dengan kematian - menekankan Anna Moskal, Presiden Persatuan. - Pesakit dengan penyakit Fabry tidak lagi mempunyai masa, mereka menunggu cukup lama, mati dalam diam dan menderita. Kami sangat yakin bahawa terapi penggantian enzim akhirnya akan muncul dalam senarai pembayaran balik pada 1 Julai 2019 - tambahnya. Sekiranya ini tidak terjadi, kami akan menggunakan hak kami untuk berpartisipasi dalam proses penggantian sebagai pihak. Pada 11 April 2019, Mahkamah Pentadbiran Provinsi di Warsaw memutuskan untuk memihak kami dan membatalkan keputusan Menteri Kesihatan, menolak persatuan kami untuk berpartisipasi sebagai pihak dalam prosedur penggantian. Setelah keputusan ini menjadi muktamad, kita akan dapat lebih dekat dengan proses ini, mewakili kepentingan pesakit dengan penyakit Fabry, dan melihat tangan pembuat keputusan, komen Moskal.
Mengenai persatuan
Persatuan Keluarga dengan Penyakit Fabry ditubuhkan di Wrocław pada tahun 2002 atas inisiatif doktor yang menangani penyakit ini dan pesakit yang menderita penyakit itu. Pada masa ini, ia mempunyai kira-kira 70 ahli.
Matlamat utama aktiviti Persatuan adalah untuk mempopularkan pengetahuan tentang penyakit Fabry, memperbaiki keadaan pesakit yang terkena penyakit ini dengan memberikan akses ke rawatan sesuai dengan pengetahuan perubatan terkini, dan bantuan apa pun kepada pesakit dan keluarganya.
