Saya mengalami 2 keguguran awal dan spontan di belakang saya. Saya banyak membuat kajian. Karyotip adalah normal, dari segi ujian trombofilia, hanya dijumpai mutasi gen PAI-1 4G (sistem heterozigot). Bolehkah mutasi ini menjadi trombofilia kongenital? Adakah heparin diperlukan semasa kehamilan? Saya ingin menambah bahawa nenek dan datuk mengalami serangan jantung, nenek mungkin meninggal kerana emboli.
Tidak, dengan hasil ini anda tidak dapat membicarakan trombofilia. Sekiranya anda tidak mengalami tromboemboli, hasil ini sahaja tidak menjadi petunjuk untuk pemberian heparin semasa kehamilan. Keputusan akhir, bagaimanapun, terletak pada pakar sakit puan yang hadir, yang mempunyai wawasan ke rekod perubatan anda.
Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDia telah pakar dalam genetik klinikal selama beberapa tahun. Pada masa ini, dia adalah profesor bersekutu di Institut Kesihatan Memorial Kanak-kanak di Warsaw. Berkaitan dengan Silesia secara kekal di mana, antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi melalui telefon kepada pesakit yang ingin membincangkan hasil ujian genetik atau membicarakan penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, dia menangani diagnosis penyebab genetik kecacatan kelahiran, gangguan perkembangan dan kegagalan kehamilan.
Pesakit berpeluang mendapatkan maklumat mengenai kesan hasil ujian DNA yang diberikan, keperluan untuk mengambil langkah pencegahan dan menunjukkan ujian yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Docent dihargai tidak hanya untuk pengetahuan dan profesionalisme, tetapi juga untuk sikap yang menyenangkan terhadap pesakit, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.
