Displasia tulang berserat adalah penyakit tulang yang jarang berkembang biak. Ia hanya boleh mempengaruhi satu atau lebih tulang dan hanya kelihatan kesakitan. Kita masih tahu sedikit mengenai penyebab pembentukannya. Selain daripada kesakitan, apakah simptom displasia tulang berserabut? Bolehkah kita merawatnya dengan berkesan?
Displasia tulang berserat adalah penyakit yang jarang berlaku sehingga sukar untuk menentukan kekerapannya dengan tepat. Di antara semua tumor tulang jinak, ia menyumbang sekitar 7 peratus daripadanya. Tidak ada perbezaan dalam kejadian penyakit ini bergantung pada jantina, bangsa atau tempat tinggal. Perubahan itu mungkin muncul bahkan sebelum usia 10 tahun dan berterusan dari masa ke masa.
Displasia tulang berserat: penyebab
Punca sebenar perkembangan displasia tulang berserabut masih belum diketahui. Penyakit ini disyaki genetik, walaupun cara gen tersebut bermutasi tidak diketahui.
Dalam kes yang teruk, perubahan genetik yang menyebabkan penyakit ini juga mempengaruhi fungsi kelenjar endokrin. Sekiranya terdapat juga luka kulit yang wujud dari jenis café au lait blotch, kita mendiagnosis sindrom McCune-Albright.
Pemerhatian selama bertahun-tahun menunjukkan bahawa mutasi tidak turun-temurun dan risiko kejadiannya pada anak-anak orang tua yang sakit adalah berkaitan dengan populasi.
Pesakit mempunyai protein berstruktur yang tidak normal yang bertanggungjawab terhadap pengaturan sintesis rangka. Sebagai tindak balas terhadap protein yang rosak, sel-sel tulang selalu berjaga-jaga, yang menyebabkan penggantian serpihan tulang trabekular dengan tisu berserat yang tidak normal.
Displasia tulang berserat: gejala
Walaupun pertumbuhan sel yang tidak normal memakan masa bertahun-tahun, penyakit ini tetap tidak simptomatik untuk masa yang lama. Simptom pertama adalah sakit di kawasan yang terjejas, yang bertambah buruk seiring berjalannya waktu, sehingga pada suatu ketika ia selalu terjadi. Lazimnya rasa tidak selesa bertambah teruk ketika berjalan atau berjoging, dan mengurangkan selepas berehat.
Lesi dapat mengesan tulang di kerangka manusia, tetapi paling sering dijumpai di tulang panjang di bahagian bawah kaki, tulang rusuk, humerus, pelvis, dan tengkorak. Ia juga berlaku bahawa gejala pertama adalah patah tulang patologi. Kerana metabolisme tisu tulang yang tidak betul, penyembuhan patah tulang itu sukar dan ubah bentuk berlaku. Apabila gejala muncul pada pesakit tua, mereka mungkin disalah anggap sebagai perubahan degeneratif khusus usia.
Terdapat tiga bentuk klinikal displasia tulang berserat:
- bentuk monoostotik - penyakit ini hanya mempengaruhi satu tulang dan yang paling biasa (70 peratus); mempunyai prognosis terbaik, biasanya muncul pada masa remaja dan mati setelah berakhirnya pertumbuhan tulang
- bentuk polyostotic - dengan penglibatan sekurang-kurangnya dua tulang; ia dijumpai pada sekitar 25 peratus pesakit; ia mempunyai prognosis yang lebih teruk, gejala muncul lebih awal, lebih parah dan penyakitnya semakin cepat
- bentuk dengan gangguan endokrin - berlaku pada kanak-kanak dan boleh menyebabkan kerosakan serius pada kelenjar endokrin dan sel yang bertanggungjawab untuk pengeluaran pigmen; akil baligh pramatang, hipertiroidisme dan korteks adrenal diperhatikan
Displasia tulang berserat: penyelidikan
Biasanya diagnosis dibuat berdasarkan gejala klinikal yang digabungkan dengan ujian pencitraan, terutamanya sinar-X, CT (computed tomography). Sekiranya ini tidak mencukupi, sampel boleh diambil dari tulang di mana perubahan telah berlaku.
Displasia tulang berserat: rawatan
Oleh kerana perjalanan klinikal penyakit ini sangat berbeza, rawatan harus selalu dilakukan secara individu. Wabak tunggal tanpa patah hanya dapat diperhatikan. Ubat penghilang rasa sakit boleh diberikan. Di samping itu, bifosfonat digunakan, yang mungkin melemahkan metabolisme lesi patologi, dan pada banyak pesakit juga mengurangkan keparahan kesakitan. Dalam kes yang lebih teruk, campur tangan pembedahan diperlukan: penghapusan fokus patologi dengan margin tisu tulang yang sihat atau pengurangan fokus patologi dan melakukan pemindahan atau penstabilan dengan implan logam dan simen tulang.
