Selamat pagi, saya ada soalan. Kedua ibu bapa saya telah mati, penyebabnya adalah barah - ibu mempunyai kelenjar getah bening Hodgkin, ayah mempunyai limfoma malignan di kepala. Saya berumur 41 tahun dan tinggal di luar negara, saya ingin tahu apakah kemungkinan mendapat barah dan apa yang harus saya lakukan? Adakah kajian BRCA1 cukup? Terima kasih dan saya sedang menunggu jawapan.
Seperti yang saya nyatakan sebelumnya, ketika menjawab pertanyaan orang lain, untuk menilai risiko terkena barah seseorang dan untuk mengembangkan cadangan pencegahan individu, adalah perlu untuk mengumpulkan wawancara genetik terperinci dan menganalisis dokumentasi perubatan yang tersedia. Umur di mana saudara-mara (juga yang jauh) menghidap barah adalah penting, begitu juga dengan hasil pemeriksaan histopatologi dan keadaan kesihatan orang yang mencari kaunseling genetik (beberapa penyakit, tanpa mengira sejarah keluarga, meningkatkan risiko terkena barah).
Sebaik-baiknya, kaunseling genetik harus diberikan oleh pakar dalam genetik klinikal yang berpengalaman dalam bidang onkogenetik. Semasa rundingan, petunjuk untuk ujian genetik juga akan dibincangkan. Mutasi dalam gen BRCA1 memberi kesan kepada perkembangan barah payudara, ovari dan prostat. Sudah tentu, pembawa mutasi juga mungkin menderita barah lain. Bergantung pada spektrum neoplasma dalam keluarga, pakar genetik akan menentukan kesahihan memeriksa gen individu yang mutasinya meningkatkan risiko barah.
Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - pakar dalam bidang genetik klinikal di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mel: [email protected]
Pakar menjawab soalan mengenai penyakit genetik dan malformasi kongenital, warisan, dan diagnosis pranatal.
