Jumaat, 14 Disember 2012.- Ahli sains British mendapati bahawa semua manusia mempunyai beratus-ratus kecacatan genetik. Ada yang tidak berbahaya, tetapi yang lain dikaitkan dengan penyakit seperti kanser.
Para penyelidik mendapati bahawa, secara purata, orang yang sihat mempunyai kira-kira 400 mutasi.
Walaupun kebanyakan mutasi ini "senyap" dan tidak menjejaskan kesihatan, mereka boleh menyebabkan masalah apabila mereka diserahkan kepada generasi akan datang. Varian lain dikaitkan dengan penyakit kardiovaskular dan kanser.
Penyelidikan yang diterbitkan dalam American Journal of Human Genetics mendapati bahawa satu dari sepuluh orang yang berpendidikan berpotensi mengembangkan penyakit genetik akibat daripada varian ini.
Kajian itu muncul dengan maklumat dari Projek yang dikenali sebagai 1, 000 Genom, yang memetakan perbezaan genetik antara manusia yang sihat, dari perubahan kecil DNA ke mutasi penting.
Dalam kajian ini, keseluruhan genom 1, 000 orang yang sihat yang sihat dari Eropah, Amerika dan Asia Timur dijangka menganalisis apa yang membezakan satu orang dari yang lain dan membantu dalam mencari pautan genetik kepada penyakit.
Penyelidikan baru membandingkan genom 179 peserta, yang sihat apabila sampel DNA mereka diambil, dengan pangkalan data mutasi manusia yang dibangunkan oleh Cardiff University.
Kajian menunjukkan bahawa orang yang sihat mempunyai purata 400 variasi berpotensi berbahaya dalam DNA mereka dan dua perubahan yang diketahui berkaitan dengan penyakit.
"Orang biasa mempunyai mutasi penyebab penyakit tanpa menyebabkan kesan yang jelas, " kata Dr. Chris Tyler-Smith, yang mengetuai kajian di Institut Wellcome Trust Sanger di Cambridge, memberitahu BBC.
"Dalam populasi akan terdapat variasi yang akan memberi kesan kepada kesihatan mereka."
"Di kalangan orang lain varian ini akan mempunyai kesan kesihatan dan amaran awal dapat bermanfaat, tetapi ini boleh menjadi kejutan yang tidak menyenangkan bagi peserta."
Dr. Chris Tyler-Smith
Penyelidikan ini menawarkan maklumat tentang "kegagalan yang membuat kita berbeza, kadang-kadang ia membuat kita mempunyai pengalaman yang berbeza atau kebolehan yang berbeza, tetapi mereka juga membuat kita mempunyai kecenderungan yang berbeza terhadap penyakit, " jelas Profesor David Cooper, dari Cardiff University, yang lain Para penyelidik yang terlibat dalam kajian ini.
"Tidak semua genom manusia mempunyai urutan sempurna, " tambahnya.
"Genom manusia penuh dengan kegagalan seni bina dan dominan."
Telah diketahui sejak beberapa dekad bahawa semua orang mempunyai beberapa mutasi genetik yang nampaknya menyebabkan sedikit atau tidak.
Kebanyakannya hanya mendatangkan kemudaratan apabila mereka diluluskan kepada anak-anak dan mereka mewarisi satu salinan gen cacat ibu bapa yang lain.
Dalam kes lain - satu dari sepuluh di antara mereka yang mengambil bahagian dalam kajian ini - mutasi hanya menyebabkan gangguan sederhana, nampaknya tidak aktif atau tidak nyata sehingga kemudian dalam hidup.
Pangkalan data mutasi manusia, seperti yang dikembangkan di Cardiff University, akan menjadi semakin penting pada masa depan ketika kita mendekati era ubat yang diperibadikan.
Semakin ramai orang mempunyai akses kepada maklumat genetik mereka sendiri, dan sudah ada beberapa syarikat yang menawarkan analisis genetik dalam talian.
Dan pada masa yang sama, kos penjujukan genom lengkap adalah dengan cepat mengurangkan.
Dalam kes kajian tentang 1, 000 genom, sampel tidak diketahui dan para peserta tidak menerima maklumat tentang perubahan genetik mereka yang berkaitan dengan penyakit.
Tetapi apabila penjujukan DNA menjadi semakin biasa, dilema etika semakin muncul tentang apa yang orang harus diberitahu tentang gen mereka, terutamanya apabila banyak risiko masih tidak menentu.
Seperti yang dikatakan oleh Dr. Tyler-Smith, "semua genom kita mengandungi kegagalan, sesetengah daripada kita membawa varian berbahaya tetapi untuk satu sebab atau yang lain kita tidak akan berisiko untuk memperoleh penyakit yang dikaitkan dengan mereka."
"Tetapi pada orang lain varian ini akan mempunyai kesan kesihatan dan amaran awal dapat berguna. Namun, ini boleh menjadi kejutan yang tidak menyenangkan bagi peserta, " tambah ahli sains.
Sumber:
Tag:
Glosari Kesihatan Ubat-Ubatan
Para penyelidik mendapati bahawa, secara purata, orang yang sihat mempunyai kira-kira 400 mutasi.
Walaupun kebanyakan mutasi ini "senyap" dan tidak menjejaskan kesihatan, mereka boleh menyebabkan masalah apabila mereka diserahkan kepada generasi akan datang. Varian lain dikaitkan dengan penyakit kardiovaskular dan kanser.
Penyelidikan yang diterbitkan dalam American Journal of Human Genetics mendapati bahawa satu dari sepuluh orang yang berpendidikan berpotensi mengembangkan penyakit genetik akibat daripada varian ini.
Kajian itu muncul dengan maklumat dari Projek yang dikenali sebagai 1, 000 Genom, yang memetakan perbezaan genetik antara manusia yang sihat, dari perubahan kecil DNA ke mutasi penting.
Dalam kajian ini, keseluruhan genom 1, 000 orang yang sihat yang sihat dari Eropah, Amerika dan Asia Timur dijangka menganalisis apa yang membezakan satu orang dari yang lain dan membantu dalam mencari pautan genetik kepada penyakit.
Penyelidikan baru membandingkan genom 179 peserta, yang sihat apabila sampel DNA mereka diambil, dengan pangkalan data mutasi manusia yang dibangunkan oleh Cardiff University.
Kajian menunjukkan bahawa orang yang sihat mempunyai purata 400 variasi berpotensi berbahaya dalam DNA mereka dan dua perubahan yang diketahui berkaitan dengan penyakit.
"Orang biasa mempunyai mutasi penyebab penyakit tanpa menyebabkan kesan yang jelas, " kata Dr. Chris Tyler-Smith, yang mengetuai kajian di Institut Wellcome Trust Sanger di Cambridge, memberitahu BBC.
"Dalam populasi akan terdapat variasi yang akan memberi kesan kepada kesihatan mereka."
"Di kalangan orang lain varian ini akan mempunyai kesan kesihatan dan amaran awal dapat bermanfaat, tetapi ini boleh menjadi kejutan yang tidak menyenangkan bagi peserta."
Dr. Chris Tyler-Smith
Penyelidikan ini menawarkan maklumat tentang "kegagalan yang membuat kita berbeza, kadang-kadang ia membuat kita mempunyai pengalaman yang berbeza atau kebolehan yang berbeza, tetapi mereka juga membuat kita mempunyai kecenderungan yang berbeza terhadap penyakit, " jelas Profesor David Cooper, dari Cardiff University, yang lain Para penyelidik yang terlibat dalam kajian ini.
Kegagalan utama
"Tidak semua genom manusia mempunyai urutan sempurna, " tambahnya.
"Genom manusia penuh dengan kegagalan seni bina dan dominan."
Telah diketahui sejak beberapa dekad bahawa semua orang mempunyai beberapa mutasi genetik yang nampaknya menyebabkan sedikit atau tidak.
Kebanyakannya hanya mendatangkan kemudaratan apabila mereka diluluskan kepada anak-anak dan mereka mewarisi satu salinan gen cacat ibu bapa yang lain.
Dalam kes lain - satu dari sepuluh di antara mereka yang mengambil bahagian dalam kajian ini - mutasi hanya menyebabkan gangguan sederhana, nampaknya tidak aktif atau tidak nyata sehingga kemudian dalam hidup.
Pangkalan data mutasi manusia, seperti yang dikembangkan di Cardiff University, akan menjadi semakin penting pada masa depan ketika kita mendekati era ubat yang diperibadikan.
Semakin ramai orang mempunyai akses kepada maklumat genetik mereka sendiri, dan sudah ada beberapa syarikat yang menawarkan analisis genetik dalam talian.
Dan pada masa yang sama, kos penjujukan genom lengkap adalah dengan cepat mengurangkan.
Dalam kes kajian tentang 1, 000 genom, sampel tidak diketahui dan para peserta tidak menerima maklumat tentang perubahan genetik mereka yang berkaitan dengan penyakit.
Tetapi apabila penjujukan DNA menjadi semakin biasa, dilema etika semakin muncul tentang apa yang orang harus diberitahu tentang gen mereka, terutamanya apabila banyak risiko masih tidak menentu.
Seperti yang dikatakan oleh Dr. Tyler-Smith, "semua genom kita mengandungi kegagalan, sesetengah daripada kita membawa varian berbahaya tetapi untuk satu sebab atau yang lain kita tidak akan berisiko untuk memperoleh penyakit yang dikaitkan dengan mereka."
"Tetapi pada orang lain varian ini akan mempunyai kesan kesihatan dan amaran awal dapat berguna. Namun, ini boleh menjadi kejutan yang tidak menyenangkan bagi peserta, " tambah ahli sains.
Sumber:
