Penyakit Marfan - Gejala

Definisi

Penyakit atau sindrom Marfan adalah penyakit jarang yang berasal dari genetik. Hal ini disebabkan oleh ketidaknormalan protein yang disebut fibrillin type 1. Penyakit ini mempengaruhi semua organ tubuh manusia, terutama mata, rangka dan sistem kardiovaskular. Juga, aorta terjejas, oleh itu keparahannya, kerana ia boleh menyebabkan pecah aorta atau pembedahan. Ia diwujudkan semasa zaman kanak-kanak dan pengawasan rapat diperlukan sepanjang hayat.

Gejala

Gejala-gejala sindrom Marfan terutamanya terutamanya mempengaruhi ketiga-tiga organ yang paling kerap terjejas dan mungkin tidak menyebabkan manifestasi yang nyata:

• biasanya, mereka adalah pesakit yang sangat tinggi, dengan skala yang besar;
• mereka mempunyai lengan dan kaki lebih lama daripada biasa;
• mereka mempunyai kecacatan dada yang kelihatan digali di bahagian tengah, antara kedua puting;
• keletihan ligamen dengan ketidakstabilan sendi;
• kehelan kristal pada paras mata;
• myopia
• detasmen retina, kadang-kadang;
• pelanggaran aorta yang boleh berkembang pada bahagian awalnya;
• penglibatan aorta yang boleh diluaskan di bahagian awalnya;
• kegagalan jantung dan semua gejala kegagalan katup jantung;
• Hernia dan pneumothorax (udara dalam pleura yang mengelilingi paru-paru) adalah lebih kerap daripada penduduk biasa.

Diagnosis

Sindrom Marfan disyaki di hadapan semua gejala klinikal ini. Kewujudan sindrom Marfan dalam saudara, membolehkan mengesahkan diagnosis sekiranya gejala-gejala biasa ini muncul. Penyakit ini juga boleh muncul secara spontan disebabkan oleh mutasi genetik, jadi jika berlaku keraguan analisis genetik boleh dilakukan. Ultrasound jantung dan aorta akan dilakukan secara sistematik pada mulanya dan kemudiannya secara berkala untuk mencari kesan yang mungkin di dalam hati dan, di atas semua, pada aorta.

Rawatan

Rawatan penyakit Marfan adalah berdasarkan beta blockers, yang berfungsi untuk membatasi pelebaran aorta. Rawatan pembedahan mungkin juga diperlukan sekiranya pelebaran aorta atau aneurisma berlebihan. Dalam kes ini, ia sering dianggap meletakkan prostesis. Penggantian injap jantung yang terjejas juga boleh dipertimbangkan.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah timbulnya penyakit genetik ini. Seseorang yang mempunyai Sindrom Marfan mempunyai risiko 50% untuk menyebarkan penyakit tersebut kepada anaknya. Diagnosis pranatal boleh dibuat.