Phenylketonuria dan Kecacatan

Anak perempuan saya menghidap fenilketonuria. Di jawatankuasa penilaian kecacatan, doktor bertanya ketika anak itu sakit. Dia mengeluarkan perisytiharan bahawa itu adalah penyakit kronik dengan penyakit ringan dan oleh itu saya tidak mendapat faedah kejururawatan. Saya ingin membuat rayuan terhadap keputusan ini. Adakah saya mempunyai alasan untuk berpendapat bahawa itu bukan penyakit ringan? Anak perempuan saya mempunyai mutasi gen dua mutasi R408W. Dan hanya berkat komitmen saya, dia cergas sepenuhnya, malah cergas dari segi mental. Bolehkah anda menerangkan kesan mutasi seperti itu? Sila balas.

Mutasi yang dijelaskan oleh anda dalam bentuk homozigot paling sering diperhatikan pada pesakit dengan bentuk fenilketonuria klasik.

Walau bagaimanapun, dalam fenilketonuria, seperti pada kebanyakan penyakit yang ditentukan secara genetik, tidak ada korelasi mutlak genotip dengan fenotip. Oleh itu, dokumen asas yang harus diandalkan oleh doktor pemeriksa tidak membimbangkan hasil ujian genetik dan jenis mutasi, tetapi hasil ujian klinikal dan perjalanan penyakit anak anda.

Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.

Krystyna Spodar - pakar dalam bidang genetik klinikal di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mel: [email protected]

Pakar menjawab soalan mengenai penyakit genetik dan malformasi kongenital, warisan, dan diagnosis pranatal.